生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

2023年12月4日 - 央广网

3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质量。图片来源:摄图网ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗...

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Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

2023年12月21日 - 健康界

BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性更强和分化程度更低;甲状腺癌的临床前模型是了解致病突变的潜在机制和生物学后果,并测试新的治疗策略的宝贵...

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中国广东新型HIV-1循环重组株(CRF156_0755):分子遗传学特征分析

2024年8月28日 - 腾讯新闻

遗传多样性和基因突变是HIV-1广泛传播和流行的关键特征,而不同亚型毒株间持续发生的基因重组则是HIV-1进化的重要驱动力(Lan等,2020)。HIV-1基因型的分布呈现出显著的人群和地域特性。因此,新型重组病毒的鉴定及其亲本毒株来源的分析,对于深入理解不同传播途径和不同亚型之间的关系,以及揭示潜在的桥接人群特征具有重要...

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基因决定死亡时间?科学揭秘30%人死后是否仍有感知?

2024年2月6日 - 网易

基因突变是指DNA序列发生的突然变化,可能由环境因素、遗传因素或自身复制错误等多种原因引起。这些基因突变可能对个体的寿命产生不同程度的影响。研究表明,某些有害突变可能导致个体寿命的缩短。例如,BRCA1和BRCA2等基因突变被发现与乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关。这些基因突变可能会使人们更容易患上癌症,从而缩短寿命。

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少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

2024年9月21日 - 医学界网

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系遗传性少毛症(HYPT)是一组以毛发局限性或弥漫性稀疏或缺如为特征的单基因遗传性疾病。患者多在出生时或出生后不久出现临床表型,可单独发病,也可作为其他遗传性疾病或综合征的临床表现之一。其中,仅累及毛发的HYPT(非综合征型)根据致病基因的不同可分为14个型,包括遗传性单...

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Carney Complex的症状和严重性因人而异,同一家庭中的情况也不同

2024年1月18日 - 网易

2、异常基因可能是双亲遗传卡尼复合体遗传为常染色体显性遗传,即每个细胞内复制一份已改变的基因,就足以导致该病(www.e993.com)2024年11月15日。约80%的受试者遗传了其中一对受影响的双亲。其余病例为无卡尼情结史的新突变基因患者及其家人。遗传疾病是由父母亲染色体上某一特定特征的异常基因组合所致。在显性遗传病出现时,仅有一个基因复制的异...

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NGS分子分型检测如何预测子宫内膜癌患者保育治疗的预后?

2023年11月30日 - 健康界

4种亚型之间达到CR的时间没有发现显著差异(logrank检验;P=0.086),但研究者确实发现只有TP53wt组的患者在治疗24周时达到CR。进一步分析TP53wt组的分子特征(图4B)显示,无靶向基因突变的患者治疗持续时间更短(logrankP=0.014),而PTEN和PIK3CA突变延长了保育治疗的治疗持续时间(logrank检验分别为P=0.034,P=...

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追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

2024年7月22日 - 腾讯新闻

罕见基因突变引发婴儿严重癫痫新方法可预测癫痫患者24小时内的发作风险抑郁症的独特神经特征揭示治疗新可能事件相关电位有望成为阿尔茨海默病诊断新工具新的神经生物标志物助力强迫症脑深部刺激治疗人工智能工具超越临床测试,精准预测阿尔茨海默病进展机器学习定义帕金森病新亚型,为个性化治疗铺路...

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多发性骨骺发育不良(MED),骨骼和软骨发育异常,有两种疾病类型