基因治疗“逆天改命”!瑞典罕见遗传病患儿万里赴粤重获新生

之所以选用基因治疗,即自体造血干细胞基因治疗的方式,而不是传统的异体造血干细胞移植,连祺周表示,这是因为后者存在供体选择困难、移植后六个月内病情仍会进行性加重、药物副作用严重、高排斥风险等问题。相较而言,基因修饰自体干细胞移植后,酶的活性可以更有效提高,而且无需长期服用免疫抑制剂,在减少感染风险和神经损害...

华大基因发布基于大语言模型的新方法,助力罕见遗传病基因检测

传统的遗传病诊断方法往往依赖于患者的临床表现、生化及影像结果以及针对性的遗传检测,不仅耗时长且费用高。而GeneT则能够通过人工智能技术对基因序列和医学数据进行精准分析,快速识别出致病变异,从而大大缩短了诊断时间并提高了诊断的准确性。这对于那些急需确诊和治疗的患者来说,无疑是一个巨大的福音。此外,GeneT还具...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来了巨大的磨难,而这一切本完全可以避免。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗...

突破性疗法!针对罕见遗传病、肿瘤等疾病

“从疾病领域来看，基因疗法的应用范围正在从治疗遗传疾病扩展到肿瘤、慢性疾病，如心血管疾病、hiv感染及自身免疫疾病等，有望在将来展现出更广泛的应用前景。”在席在喜看来，与传统的小分子、抗体药物相比，基因治疗为罕见遗传病、肿瘤等疾病的治愈带来了更多可能。目前，邦耀生物打造了基因编辑技术创新平台、造血干细胞...

孩子确诊罕见遗传病 父母:医生推荐华大基因筛查 结果都是阴性

孩子出生后,确诊患有一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来了巨大的磨难,而这一切本完全可以避免。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性...

聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用

针对单基因遗传病的诊断,传统上依赖于系谱分析、生化、影像等手段评估,但由于疾病间的共性,导致精准度不佳,往往出现误诊、漏诊的可能,并且诊断周期长(www.e993.com)2024年11月20日。近年来,Sanger、NGS等分子诊断技术通过基因层面,为遗传病提供了更精准的诊断依据,成为其主要辅助诊断方式。与此同时,基因检测还能为一些遗传病的预后危险分层、治疗策...

重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断

GeneT在模拟样本和真实临床样本中分别达到99%和98%的致病变异召回率,同时分析效率提升了20倍。这一成果有望替代传统表型驱动的筛选方法,促进罕见遗传病的研究和临床应用,帮助广大患者群体获得精准诊断和治疗。GeneT研究概览03研究内容01预训练模型的选择和特征评估...

癫痫的分类及治疗方式一文总结

三、起病年龄可变的癫痫综合征具有多基因遗传病因的全面性癫痫综合征青少年失神癫痫(JAE)青少年肌阵挛癫痫(JME)仅有全面强直-阵挛发作的癫痫推定为复杂遗传的自限性局灶性癫痫综合征儿童枕叶视觉癫痫(COVE)光敏性枕叶癫痫(POLE)具有遗传性、结构性或遗传-结构性病因的局灶性癫痫综合征...

患心脏疾病,医生没能告诉你的原因

图1自1969年以来,心脏病导致的死亡率不断下降这个巨大的变化是由预防和快速治疗“双引擎”驱动的。我们的生活方式发生了巨大变化,其中公共卫生举措发挥的巨大作用值得大书特书:反吸烟运动;对高血压、血脂异常和糖尿病的筛查与治疗;鼓励锻炼和健康饮食方式。我们正在见证成效,有时成效出现得比你想象中更快。

一动不动的“木头人”宝宝,可以手舞足蹈了

第二天,牛牛妈妈就根据招募电话联系到了浙大儿院。该项目的联络人是浙大儿院康复科副主任徐佳露。她对牛牛妈妈详细介绍这个药物潜在治疗效果和风险。通过这次接触,牛牛妈妈了解到,基因疗法作为现代医学领域的一大突破,在治疗罕见病方面正逐渐展现巨大潜力。它通过直接修改人类基因组的疾病相关基因为那些传统治疗方法束手...