追问|隐秘的致病突变
“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308>T,因此无法检出该致病变异。华大基因提供的基因变异位点信息截图。澎湃科技记者...
【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...
采用循证医学方法,在文献检索的基础上,对目前在人群中开展BRCA胚系突变检测过程中所共同关注的筛查开展场景、技术方案、质量控制、结果解读与报告、遗传咨询等热点问题形成带有质量等级评价、证据综合的初步推荐意见,并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式
广东凯普生物科技股份有限公司 2023年年度报告披露提示性公告
在感染性疾病检测领域,公司开发了乙肝、人巨细胞病毒、B族链球菌等检测产品,在生殖道感染系列STD核酸检测产品中,形成单检、二联检、三联检、十联检的多层次产品矩阵。在遗传性疾病检测领域,公司开发了地中海贫血、耳聋易感基因、蚕豆病等基因检测产品,并参与起草国家药监局组织制定的《耳聋基因突变检测试剂盒》行业标准。
遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗
大约一半(127,51%)接受过基于全基因组单核苷酸多态性(SNP)阵列的拷贝数变异检测。46例(19%)接受过癫痫相关基因靶向panel(非基于WES)检测,11例(4%)接受过另一种基于WES的panel检测,分析的基因不是主要与癫痫相关。65例(23%)接受过其他检测(如单基因检测、核型分析、FMR1检测)。●基因变异分别在19例(7,7%...
...江湖谁有理?——一个案例精准梳理是AML-MR?还是AML-TP53突变?
②流式检测提示异常细胞表达未成熟母细胞标记CD34、CD117,表达髓系标记CD33、CD15,伴单核细胞分化标记CD64,仅伴淋系标记CD7表达,不表达其它特异性淋系标记,符合AML流式特点,但对AML-M4诊断略显不足。本患者中无CD14、CD4有关单核分化的标记,仅有CD64表达,略显不足;又由于方法学和试剂限制,本报告行4色方案决...
Interdisciplinary MEDICINE | 智慧检验前沿专题
作者将介绍唾液的基本性质,包括唾液功能、唾液成分、唾液生物标志物、唾液采样和检测分析(www.e993.com)2024年9月10日。接下来,作者概述了唾液分析作为一种新型非侵入性方法在各种医疗保健诊断和监测领域的广泛用途,例如口腔疾病、癌症、全身性疾病、药物开发和药代动力学。为了进一步激发这个新型领域的蓬勃发展,最后明确了核心关键点,指出了仍有待解决...
胃癌分冷热?ARID1A突变HER2阴性胃癌免疫治疗或更有效
另外,评估了TCGA数据库胃癌患者ERBB2扩增与局部免疫环境因素的相关性。局部免疫环境因素包括非同义突变数目,CD8AmRNA表达水平和CYT评分(抗肿瘤免疫的定量方法)。ERBB2未扩增患者(n=323)的非同义突变总数显著高于ERBB2扩增患者(n=70;图6B,t检验p<0.001)。此外,ERBB2未扩增患者(n=338)的CD8AmRNA表达...
强传染、易漏诊的肺炎支原体如何应对?重庆松山医院检验科医生有话说
呼吸道病毒抗体五项包括肺炎支原体IgM抗体、肺炎衣原体IgM抗体、呼吸道合胞病毒IgM抗体、柯萨奇病毒B组IgM抗体、腺病毒IgM抗体。对常见呼吸道病毒一次性检测这五种抗体,可快速鉴别病毒感染的种类。采集末梢血即可进行呼吸道病毒抗体五项检测,1~2小时可出结果。
好医声科普丨支原体肺炎强传染、易漏诊?听听检验医生怎么说
对常见呼吸道病毒一次性检测,快速鉴别何种病毒感染。采集末梢血即可检测,1-2小时即可出结果。6.肺炎支原体(MP-DNA)定性实时PCR方法,辅助肺炎支原体感染的呼吸道疾病的早期诊断。采集咽拭子、支气管灌洗液或痰标本。7.肺炎支原体耐药突变检测用于人体呼吸道样本中肺炎支原体及其抗大环内酯类抗生素耐药突变位点的...
追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
损伤额极皮层(FPC)和中背外侧前额叶皮层(MDLFC)对反应时间变异性影响不大。这些发现表明,不同的前额叶皮层区域在决策过程中具有不同的作用,前扣带皮层的损伤导致决策阈值的降低和冲动反应,而眶额皮层的损伤则影响评估和积累证据的能力。研究发表在NatureCommunications上。