【罕见病】X连锁低血磷性佝偻病

之前带小民在当地医院看过医生,考虑是“佝偻病”,在服用了维生素D和钙剂后效果不佳。为此,家长带着小民来到首都儿科研究所就诊,医生检查发现小民的身高仅有70cm,比同龄孩子低很多。他的头颅比较大,形状呈“方形”,胸廓向前突出,呈“鸡胸”样,肋缘外翻,肋骨呈串珠样改变,腹部隆起,双下肢弯曲呈“O”型腿,手足末...

专家呼吁:关注低磷酸酯酶症,警惕乳牙过早脱落、骨头畸形等病症

周佳莹告诉新京报记者,低磷酸酯酶症患儿还可能出现骨骼畸形和胸廓畸形、肌肉病变,甚至小婴儿还会出现神经系统的病变,如癫痫等问题,在呼吸系统方面的症状主要表现为气管软化和肺不张,严重情况可能会引起呼吸衰竭,还有些患儿会出现矮小的问题。杜启峻进一步补充,发现碱性磷酸酶减低后,可以通过基因检测加影像检测进一步确诊。

图文详解脊柱侧弯的成因、评估及康复

2)器质性侧凸(organicscoliosis)其特点是改变体位不能使侧弯得到纠正。器质性侧凸的病因为:①佝偻病;②慢性胸膜增厚、胸膜粘连;③肩部或胸廓的畸形等。脊柱侧弯的危害危害一:脊柱侧弯影响患者的形态和心理。一般脊柱侧弯很难在早期发现,很多患者都是等到出现了明显的畸形,发生了脊柱弯曲、背部不对称...

肋骨外翻是什么?与缺钙有关吗?

但是这种解释是不通的,因为膈肌向内拉肋骨时,应该是肋骨向内缩的,比如在佝偻病时,肋骨钙化不全,力量不足,被拉向内侧,形成肋膈沟(郝氏沟),如下图红色箭头所示:这个表现和婴幼儿肋骨向外凸起的表现不太一样,再看下图片对比下。还有说法是孩子吸气时,胸腔内是负压,而婴幼儿的肋骨支撑力量不够,就会把胸廓吸的向...

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B:骨骼改变C:夜惊、多汗D:烦躁不安E:好哭答案:骨骼改变9、问题:儿童遗尿症的主要原因是什么?选项:A:遗传因素B:尿路感染C:大脑发育不全D:精神刺激E:贪玩答案:遗传因素10、问题:佝偻病临床分期包括:选项:...

我们小时候没吃维生素D,是怎么健康长大的?

未经治疗的佝偻病会导致:发育停滞、脊柱异常弯曲、胸廓畸形、骨盆畸形等骨畸形、牙体缺损、癫痫发作等(www.e993.com)2024年11月14日。比如有些女性佝偻病引起的骨盆畸形,可能会导致成年后发生难产。身边没有≠不存在。我们小时候,有一部分人并没有「好好长大」。④你以为的「好好长大了」,可能并没有那么好...

不要等到孩子变成“O型腿” 才知道佝偻病的可怕

出现症状部位与该年龄骨骼生长速度快的部位一致血钙、磷逐渐恢复正常,骨骼X线改变有所改善,钙化带致密增厚,骨密度逐渐恢复正常,严重畸形不能完全恢复。后遗症期多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形,如O型腿、X型腿、鸡胸等。

维生素D缺乏性佝偻病有什么症状? 应该怎样诊断维生素D缺乏性佝偻

激期是佝偻病活动期的最高峰,X线片显示干骺端增宽,杯口样变形,杯口加深,杯底呈毛絮样改变,骨皮质呈疏松状或层状改变,骨小梁稀疏或呈网状,核距更加增宽,最宽可达8mm,骨骺核消失(此时测不出核距),骨龄减少。恢复早期时,可见临时钙化带呈现点线状出现,骨骺核再现,进一步临时钙化带呈线形或双层状,干骺端...

少年胸廓凹陷漏斗胸畸形,佛山市一专家微创手术解痛苦

缺钙与佝偻病的联系早被人们证实,但佝偻病指的是全身骨骼发育的异常,这种异常如果出现在胸廓的话,多表现为鸡胸或者复杂的畸形,很少表现为漏斗胸,所以漏斗胸的发生与缺钙没有太大的关系。3、漏斗胸有何危害?轻微的漏斗胸可以没有症状,病变严重时压迫心和肺组织,影响心肺功能。幼儿时期经常反复出现呼吸道感染,随着病...

有一种胸廓畸形叫漏斗胸

目前病因不明,可能与家族遗传相关。漏斗胸的孩子有时可合并其他疾病,例如:马凡综合症(Marfansyndrome):一种结缔组织疾病。波兰症候群(Polandsyndrome):一种罕见的先天缺陷,其特征是身体一侧的肌肉缺失或发育不良,多为胸大肌。佝偻病(rickets):由于维生素D,钙或磷酸盐缺乏所致骨骼软弱。