郑刚教授:非编码基因组在心血管疾病中的临床意义(下篇)
此外,基于miRNA、lncRNA和circRNA的新型诊断和治疗方法的开发可能更有助于心血管疾病患者的临床管理,包括心肌肥大、心力衰竭、风湿性心脏病、急性冠状动脉综合征(ACS)、心肌梗死、动脉粥样硬化、心肌纤维化、心律失常和肺动脉高压。本文继续讨论miRNA、lncRNA和circRNA的生物学和临床重要性,以及它们在心血管疾病中的表达谱...
第四证!圣湘生物药物基因组学领域又双叒叕上新
该试剂应用领域广泛,可辅助临床调整华法林用药剂量,以及辅助临床为降糖药、抗惊厥药、非甾体抗炎药、抗高血压药、抗癫痫药、抗抑郁药等多种类型常见药物提供疗效评估,降低药物不良反应风险,具有重要的临床意义和市场价值。关于CYP2C9基因CYP2C9是细胞色素P450酶(CYP)第二亚家族中的重要成员,占肝微粒体P450蛋白...
...管理应打破专科局限 |世界药师节特别策划 “不可或缺的临床...
仁济抗凝临床药师在临床实践中发现多个药物相互作用问题,如环孢素与替格瑞洛的相互作用导致患者大出血、华法林与抗肿瘤药物相互作用导致抗凝不足等,并针对这些特殊场景制定了多条抗凝临床治疗路径。精准用药决策支持抗凝精准用药需考虑多种因素,如患者的临床特征、基因信息、实验室数据和影像学检查结果。临床药师可利用...
1月获三证!圣湘生物药物基因组学领域再上新
以基因检测为依据进行个体化用药指导,可以帮助临床医师个体化、差异化用药,从而提高药物治疗的安全性和有效性,防止严重药物不良反应的发生。此次,圣湘生物上市的人ALDH2基因多态性核酸检测试剂为患者合理有效使用硝酸甘油提供依据,为评估人体酒精代谢能力、提示心血管疾病等发病风险提供参考,不仅助力临床实现精准诊疗,还能有效...
Nature Methods:基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床...
变异的临床意义:ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。G2P平台在多组数据的基础上进行了广泛的数据整合和分析。例如,通过整合gnomADv2.1...
因知·真见|AI+基因组大数据,为肿瘤精准医学研究开展注入新动力
PRECISE(新加坡):I期项目包括1万人基因组数据,正在进行的II期项目计划涵盖10万健康人及5万患病人群的基因组数据(www.e993.com)2024年10月22日。然而,研究者在深入分析这些庞大、复杂且包含大量临床意义不明变异(VUS)的基因组数据时,仍面临巨大挑战。AI作为高效处理和分析海量数据的关键技术,对突破基因组大数据研究难点至关重要。
...| 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床应用与药物...
变异的临床意义:ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。G2P平台在多组数据的基础上进行了广泛的数据整合和分析。例如,通过整合gnomADv2.1...
同济大学附属杨浦医院2024药学监护浦江论坛成功举办
美国药学院协会(AACP)药物基因组学特别兴趣小组(SIG)组长、美国科罗拉多大学斯卡格斯药学院药代动力学和药物基因组学转化中心主任ChristinaL.Aquilante在线做了“Currentlandscapeofpharmacogenomics-basedclinicalcare”的主题报告,报告中首先强调了药物基因组学(PGx)在患者治疗中的重要作用,利用基因信息指导药物选...
慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...
遗传学(基因组学)作为理解疾病机制的重要方法,正在推动呼吸系统疾病研究的深入发展。随着大规模遗传学研究的推进,呼吸界和医学界对慢阻肺病、哮喘、间质性肺疾病等呼吸系统疾病的遗传基础有了更深入的理解。随着多组学技术、人工智能技术及数据处理技术的不断更新迭代,不同技术之间的协作也大幅度提升了我们对呼吸疾病...
「高分必读」国自然热点:类器官研究合集
利用综合方法,确定了体内外药物反应与基因组改变、GEX和蛋白质表达之间的新型相关性,包括吉西他滨反应的多基因组特征。体外药物反应的阳性预测值和新发现的多组学吉西他滨反应特征需要在未来的研究中得到验证。结论与临床意义:短期PDO培养保留了肿瘤组织的分子特征,并避免了长期培养中基于表达的分型转变问题。多...