抑郁症(Depression)是由什么样的基因突变引起的?

1.基因变异检测:检测与抑郁症相关的基因变异,如5-HTT基因、BDNF基因等。2.基因表达检测:检测与抑郁症相关的基因在个体中的表达水平。3.基因组关联分析:通过对大规模基因组数据的分析,寻找与抑郁症发病风险相关的基因。4.遗传风险评估:根据个体的基因型信息,评估其患抑郁症的遗传风险。5.个性化治疗方...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(1865mg/gvs750mg/g)。...

NSCLC融合突变与共突变分析,为优化NSCLC靶向治疗提供新思路

主要的融合突变包括ALK(39.6%)、RET(12.8%)、ROS1(9.2%)、FGFR1-3(3.9%)、NTRK1-3(1.79%)、NRG1(1.3%),EGFR和BRAF的融合突变分别为2.56%和1.79%。不同融合类型的突变负荷(TMB)差异显著,FGFR1-3的TMB最高(10.82Muts/Mb),NRG1的TMB最低(3.72Muts/Mb)。TP53的共突变率各不相同,在EGFR、BRAF和FGFR1...

肌营养不良暗藏"魔爪",遗传变异作祟,病因细思极恐!

一、遗传变异的“魔爪”肌营养不良症的首要病因是遗传基因的变异。这些变异包括基因缺失、重复、点突变等,导致编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起肌肉萎缩和无力的症状。最常见的类型是Dystrophin基因的突变,该基因位于X染色体上,因此其遗传方式被称为X连锁隐性遗传。男性由于只有一个X染色体,所以更容易发病;而女性...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

1)已知家族成员携带上述基因致病突变(www.e993.com)2024年11月16日。2)有明确肿瘤家族史,同系家属中具有多例包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者,特别是其确诊年龄≤50岁;以及有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡。

Nature Genetics | 序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的...

SJ6986和2,6-DAP可能适用于某些特定类型的PTCs,但对其他PTCs则效果有限。另一方面,庆大霉素和G418虽然在实验中效果较弱,但在某些细菌感染的治疗中有其独特的作用。这意味着,在开发无义突变抑制疗法时,不能依赖单一药物,而是需要根据患者的具体PTC突变类型选择合适的药物组合,才能确保临床疗效。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

HER2变异主要包括HER2蛋白过表达、基因扩增、突变。HER2基因扩增常导致蛋白过表达;HER2突变包括插入、缺失、点突变等,如HER2外显子20插入突变。通常HER2基因扩增与HER2突变相互排斥。不同的HER2变异检测方法各有不同。目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

在NSCLC患者当中,约有10%-25%的病例携带KRAS基因突变,主要集中在KRAS第12、13或61号氨基酸位点上,最常见的类型是在第12位点的单点突变。例如KRASG12C突变,即KRAS基因的第12号密码子甘氨酸(G)被半胱氨酸(C)取代形成的突变类型。携带KRAS突变对患者的预后造成不利影响,生存期较KRAS野生型的患者缩短。同时,由于...