破译阿尔茨海默病新机制——APOE蛋白聚集如何成为Aβ斑块形成的...

携带APOE4等位基因的个体其Aβ斑块的形成速度更快,且斑块的密度和数量均高于非APOE4携带者(图5)。图5与APOE3相比,APOE4聚集更易导致Aβ形成综上,这项研究揭示了APOE聚集在AD早期发病过程中的关键作用,特别是在Aβ斑块的形成方面。APOE聚集不仅是Aβ纤维化的“种子”,还通过调节小胶质细胞的代谢和免疫反应,...

Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域);在小鼠基因组中占7.0%,约191Mb)以及基因组结构变异区域(如长片段插入或缺失、串联重复...

...CUT&Tag技术,可精准检测单细胞基因组复杂区域的染色质修饰

尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域);在小鼠基因组中占7.0%,约191Mb)以及基因组结构变异区域(如长片段插入或缺失...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

在cDNA分子扩增前加入随机UMIs可以用于识别并计算移除PCR引入的重复,而不影响到基因自身表达引入的重复,进而改善基因表达定量的结果和评估等位基因的转录。如果一对测序reads包含有相同的UMI并且比对到转录组的同样位置,则被认为是技术引入的重复(对单端测序来说,这里的一对测序reads是测序生成的两条序列;对双端测序来...

...发现紫外光影响植物生殖细胞基因组稳定性并诱导产生二倍体雄配子

总的来说,其后果包括诱导植物产生二倍体或多倍体配子,或由于形成非整倍体配子从而导致植物败育。除温度以外,光照是植物生长发育过程中最易接受到的环境条件。植物在进行光合作用过程中,必不可少地受到紫外光(UV)的照射。UV按照波长被分为UV-C、UV-B和UV-A三类。UV-C波长最短而能量最高,阳光中的UV-C被...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的(www.e993.com)2024年11月12日。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，通过检测父母或孩子，确认常染色体隐性遗传病患者的突变等位基因为反式；通过检测其他受影响和未受影响的家庭成员来确认常染色体显性遗传条件下不确定的无意义变异的致病性预测性检测：识别受影响患者的无症状家庭成员，他们本身也有患上这种疾病的风险3、...

...解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

iPSCs的生成过程通常包括以下几个步骤:体细胞选择:从供体身上获取体细胞样本,例如皮肤成纤维细胞或血细胞。转基因导入:利用病毒载体或其他方法,将多能性转录因子基因(如OCT3/4、SOX2、KLF4和MYC)导入体细胞中。多能性诱导:在特定培养条件下,通过多能性转录因子的表达,使体细胞重新编程为多能状态,形成iPSCs。

Nat Rev Neurosci综述:不同神经细胞亚型中APOE4在AD中的角色

载脂蛋白E基因(APOE)的等位基因,可转化为APOE4亚型,是迟发性阿尔茨海默病(AD)最强的遗传危险因素。在中枢神经系统内,APOE是由多种细胞类型在不同条件下产生的,这对研究其在AD发病机制中的作用提出了挑战。尽管大量的研究和最近的综述已经在总体上研究了APOE4的病理生物学作用,但缺乏在细胞类型特异性水平上对APOE...

FDA批准首个用于治疗儿童致命神经疾病的基因疗法

Lenmeldy治疗可能与血栓的形成或脑炎(脑组织肿胀)有关。这种治疗存在潜在的血癌风险,不过在接受Lenmeldy治疗的患者中没有发现相关病例。此外,接受Lenmeldy治疗的患者应终生监测血液系统恶性肿瘤,包括每年进行一次全血细胞计数和整合部位分析(如有必要),治疗后持续至少15年。