...最新封面:AI大模型跨越物种边界、解码生命“密码全书”,基因组...

此外,在全基因组生成方面,Evo生成的序列在基因组组织、编码密度和天然基因组方面显示出高度的相似性。Evo不仅能够预测基因突变的效应,还具备生成完整基因组序列的能力,在基因组设计、药物开发和生物工程领域具有广阔的潜力。美国Gladstone心血管病研究所的ChristinaV.Theodoris在一篇文章中评论道:“Evo的意...

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

携带包括BRCA2、ATM、CDK12、PALB2和FANCA等基因胚系突变的患者接受去势治疗后(androgen-deprivationtherapy,ADT)进展至去势抵抗性前列腺癌(castration-resistantprostatecancer,CRPC)的时间较非突变患者缩短(11.8个月vs.19.0个月),同时突变患者在转移性去势抵抗性前列腺癌(metastaticcastration-resistantprostate...

CSVD伴发偏头痛患者的诊治要点,神经科医生应知应会!

(4)遗传因素:单基因遗传性CSVD包括常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)、荷兰型遗传性脑出血伴淀粉样变(HCHWADutch)、Ⅳ型胶原蛋白相关的脑小动脉病、视网膜血管病变伴脑白质脑病(RVCL)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Melas)等。(5)组织间液回流障碍:组织间液回流受阻引起脑...

进化史上最幸运的8项基因突变

但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出...

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

BRCA突变主要分为两大类:胚系突变(gBRCAm)和体细胞突变(sBRCAm)。胚系突变发生在生殖细胞中,因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内,这类突变不会遗传给下一代。哪些人需要查BRCA基因呢?“我需不需要筛查”应该是人们最关注的话题,那么哪些人需要进行BRCA基因检测呢?

肺腺癌一般做几种基因检测

核心提示:肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩增和RET重排(www.e993.com)2024年11月16日。如果在病理诊断时发现肺腺癌,通常需要对上述常见类型的基因突变进行常规检查。肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

DICER1基因编码参与microRNA前体加工的核糖核酸酶,DICER1突变驱动1-2%的甲状腺癌,尤其是具有滤泡型生长模式的甲状腺癌。体细胞DICER1突变集中在RNaseIIIb蛋白结构域,并且与经典BRAF和RAS驱动基因相互排斥。这一观察结果强烈提示了一种功能效应,包括广泛的microRNA失调和可能的MAPK激活。DICER1突变与RAS样甲状腺癌相关,因...

甲状腺癌临床基因检测

1.BRAFV600E基因:BRAF是一种重要的信号传导分子,在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞周期进程调节以及细胞生长与凋亡等过程。而V600E则是其常见的突变形式之一,约占所有BRAF突变患者的85%左右。这种突变通常发生在结直肠癌、软组织肉瘤、黑色素瘤等多种类型的癌症中。

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

CALR基因9号外显子突变:阳性MPLW515L/K基因突变定性检测:阴性JAK2基因12号外显子突变:阴性BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测:阴性。9.细胞遗传学:染色体核型:46,XX[5]。3案例分析患者女性,44岁,主诉:右下肢水肿半月余,左下肢水肿1周。入院检查B超示脾肿大,血常规示轻度贫血,外周血涂片可见有核红...

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

其中,仅累及毛发的HYPT(非综合征型)根据致病基因的不同可分为14个型,包括遗传性单纯性少毛症(HHS,共7个型)、羊毛状发和念珠状发等。我们报告1例由羊毛固醇合酶(LSS)突变导致的HYPT14型患者,并对其家系进行基因突变分析。患者男,31岁,因头发稀疏30年、进行性加重就诊。患者出生时即表现全头皮头发轻度稀疏,...