走“新”更走“心”!新质生产力是啥?通过这次科普活动获得解答
干细胞是如何储存制备的,目前可以用来治疗哪些重大疾病;人工智能怎样运用于染色体核型分析;“母胎医学”的崭新理念如何护佑母亲和胎儿健康;新区开展的老年人认知筛查干预服务项目有何意义;孤独症儿童最先进的康复干预手段是什么……这些问题,都在此次体验活动中有了答案。“像参加了一次群众性、社会性的科普盛会。”一位...
...超雄综合征”引热议,医生:非基因疾病,不存在“犯罪染色体”
虽然不能排除后代发生染色体分裂错误的风险,但是从实际出发,绝大多数人群的子代染色体都正常。摘除“有色眼睛”关注孩子成长摘除“有色眼镜”的同时,我们也要重视超雄综合征。如今,不孕不育症、器质性型胎儿畸形等病症,都会进行染色体检测,部分地区将染色体检测也纳入了婚检。染色体异常的人群并没有大家想象中的那...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
(3)FISH作为快速产前诊断技术与细胞遗传学技术(染色体核型分析)联合应用,可对所有具备侵入性细胞遗传学产前诊断指征的胎儿进行检测(参照细胞遗传学产前诊断指征),有助于尽早获得胎儿常见染色体数目的信息。(4)对于孕周过大、染色体核型分析细胞培养失败或其他原因不能行细胞遗传学产前诊断者,FISH技术可作为补救诊...
国际领先!德适生物通过科技成果鉴定
染色体核型分析是出生缺陷防控领域的重要检测技术,并在血液肿瘤以及核辐射检测等领域有着广泛应用。然而,长期以来,传统的染色体核型分析技术存在设备被进口品牌垄断、报告出具速度慢至30天以上、人工操作依赖程度达90%、人耗高(10000例/年检测量,须20名全职技术分析人员)、售价贵等“卡脖子”问题,严重限制了该技术的普及...
光?-自兴发布全球首个人类染色体智能分析云平台
人类染色体核型分析是染色体核型分析中的“金标准”,但它让人类染色体检测研究员十分“头晕”。“医院染色体检测工作量巨大,我们有将近100位研究员从事染色体检测。但他们每天仅连续看上几个检测病例,就有’晕车晕船’感。病人从采样到获得结果的周期,还要25天左右。”卢光?教授向记者表示。“这绝对是一项体力技术活...
染色体核型诊断广泛应用 助力实现常态化健康生育
染色体核型分析作为染色体遗传疾病诊断的金标准,以分裂中期染色体为研究对象,根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征,并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号,根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断(www.e993.com)2024年10月1日。例如,唐氏综合征(Down’sSyndrome,亦称21三体综合征)是最常见的染色体疾病之一,...
云南首次发现人类染色体异常核型
实验研究中心主任、遗传学专家温柏平介绍,2010年,昆明市儿童医院在门诊就诊中,发现三名患儿有生长迟缓、智力发育落后和外生殖器畸形等症状,该院检验实验研究中心对三名患儿及其父母及时进行了染色体核型分析发现,三名患儿及母亲染色体核型比较特殊,他们查阅了大量的医学专著和相关文献,均未发现与这四人相同的染色体核型。
我国发现一例世界首报人类染色体异常核型
据了解,该病例患者是一位中年育龄妇女,因婚后8年间先后怀孕5胎,均在妊娠3个月内自然流产,因病因不明要求做染色体检查。李露霞对患者进行了外周血淋巴细胞培养和G带核型分析,其分析结果为46条染色体中少了两条正常的13号和16号,增加了两条新的衍生染色体。《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心鉴定为“...
西安市第四医院发现11例染色体异常核型
染色体平衡易位是最常见的结构异常,也是本次首报核型中最主要的异常类型。这些异常核型由西安市第四医院妇女保健中心优生实验室发现并首次报告,丰富了遗传性疾病中异常核型库的内容,为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防提供了有价值的资料。同时,结合分子生物学检测技术,这些异常核型还可为人类基因功能研究提供有价值...
染色体报告怎么看?
超雄综合征;染色体核型为:47,XYY结果分析:多了一条Y染色体。大部分表型是正常的,身材高大,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。08平衡易位:染色体核型为:46,XY,t(12;21)(q24.1;q22)结果分析:数目正常。男性,12号和21号染色体发生平衡易位。该平衡...