医生谈预防出生缺陷:备孕是夫妻双方的事,孕期筛查结果为高风险,需...
张元珍:唐氏综合征筛查包括血清学筛查、无创DNA筛查。血清学筛查是通过对血液中的标志物进行检测,将参数汇集到一个计算模型中,以此预测风险。无创DNA筛查比血清学筛查的精度更高,结果更加精准。实际使用哪种方法要看目标人群。如果年龄较轻、无不良孕史,从经济角度考虑,血清学筛查的价格更低,当然还要考虑到性价比。...
高AFP背后的罕见癌
AFP是最早发现也是目前应用最广泛的肝癌标志物之一,在肝癌的发生、发展、诊断和治疗中发挥着巨大的价值。那么除了原发性肝癌还有哪些原因会导致AFP异常升高呢?一、急慢性肝炎和肝硬化有研究表明,急慢性肝炎、重症肝炎恢复期及肝硬化患者的血清甲胎蛋白可出现升高,但其升高的幅度比较小,且持续的时间比较短。肝硬化病...
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物,但存在检出率低,假阳性高等局限性。无创产前检测(NIPT)目前已成为一线产前筛查技术之一,但存在壁垒:现有技术主要筛查染色体异常,但对单基因病却束手无策。因此,把单基因病纳入无创产前筛查的范围是NIPT的技术难点,也是进一步发展方向。研究团队开展了为期一年多的前瞻性...
大连市免费产前筛查及诊断项目上新!
◆每孕次提供1次免费中孕期母血清学筛查服务(简称血清学筛查)孕妇符合预产期年龄<35周岁且无产前诊断高危因素。◆每孕次提供1次免费NIPT筛查服务孕妇符合以下条件之一:一是血清学筛查结果显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险;二是血清学筛查结果显示胎儿常见染色体非整倍体高风险或者具有其他产前诊断高危因素,但...
事关出生缺陷,武汉大学人民医院启动2024年孕妇唐氏筛查和产前诊断...
据悉,本次免费补助含中孕期(孕15—20+6周)三联血清学产前筛查免费筛查补助150元/例;胎儿染色体核型分析产前诊断补助1200元/例。原则上孕妇每次只享受血清学筛查补助1次,具有产前诊断指征的孕妇,每孕次享受胎儿染色体核型分析产前诊断补助1次。孕妇携带本人身份证原件来院接受免费产前筛查/产前诊断服务时即可参加。
...复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队一项综合性无创产前筛查...
传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物,但存在检出率低,假阳性高等局限性(www.e993.com)2024年10月18日。开展于2012年的无创产前检测(NIPT)目前已成为一线产前筛查技术,却同样存在壁垒:现有技术主要筛查染色体异常,但对单基因病却束手无策,而在所有出生缺陷中,由单基因病引起的占比为7.5%~12%,把单基因病纳入无创产前筛查的...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
提到产前诊断相关技术,产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等,比如产前筛查技术手段有血清学筛查、NIPT(无创产前筛查技术)、NIPTPLUS技术等;其中血清学筛查有着其固定的局限性,如孕周不准确、孕期筛查时限控制不严、取血开单称重不一致等等。
世界唐氏综合征日丨重视产前筛查,让每个宝宝健康出生
专家表示,唐氏综合征的筛查方法包括血清学筛查和无创产前基因检测,对于筛查高风险的孕妇,应该通过羊膜腔穿刺术进行最终确诊。其中,无创基因检测对唐氏综合征的检出率不低于95%。天津医科大学总医院产前诊断中心负责人李晓洲正在为孕妇进行义诊。新华社发国家卫生健康委员会发布的最新数据显示,目前,全国孕前检查率达到...
产前筛查都有哪些项目
产前筛查通常包括血清学标志物检测、超声波检查、无创性产前基因检测、羊水穿刺以及绒毛组织活检等项目。这些检查有助于评估胎儿是否存在染色体异常或其他先天性疾病,建议在孕期进行。1.血清学标志物检测通过测量母体血液中特定生物标记物浓度来评估胎儿是否存在某些先天性疾病风险。抽取母亲静脉血样,在实验室分析其生化指...
Nat Med | 黄荷凤院士/张静澜/徐晨明团队发表综合性无创产前筛查...
传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物,存在检出率低,假阳性高等局限性。无创产前筛查(NIPT)目前已成为一线产前筛查技术,主要覆盖染色体异常,包括染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征。在所有出生缺陷中单基因病占比为7.5%~12%,对此类疾病进行产前筛查是出生缺陷防控体系中的重要一环。但是,受传统的...