最新发布丨重度哮喘诊断与处理中国专家共识(2024)_腾讯新闻

近年来,大量与重度哮喘相关的基因突变位点及变异基因型被报告,例如:CDHR3区域rs6967330突变与儿童发病、反复重度发作哮喘相关[60-61];TSLP基因变异型与包括哮喘在内的诸多疾病的严重程度相关[62],TSLP区域rs1837253突变与重度哮喘相关[63];染色体17q21区域ORMDL3、GSDMB、ZPB2等基因相关突变与早发哮喘、重度哮喘发作有关...

优化抗生素使用的“十条黄金法则”

基因型方法可与表型法联合使用,但由于存在一些局限性,目前临床使用的基因型方法应被视为对传统表型抗微生物药物敏感性检测的补充。基因分型可以有效预测AMR,但不能为药敏试验提供信息。此外,耐药决定因素的面板很小,因此可能无法检测到其他耐药决定因素。此外,使用基因型方法也有可能高估AMR,因为抗性基因的存在不一定...

脑声常谈丨果蝇癫痫模型建立的几种方法

同时遗传刺激也能和其他刺激方式相结合,有助于筛选癫痫的致病基因,研究不同基因型的癫痫发作特点。有研究在446例癫痫患者中筛选出12例具有UNC13B突变的患者,通过构建UNC13B敲低果蝇模型,利用爆炸敏感实验发现,UNC13B敲低果蝇的癫痫发作率及持续时间明显高于野生型果蝇,但比SCN1A敲低果蝇低,实验结果与UNC13B突变体患者...

VKORC1基因检测结果如何指导华法林WARFARIN的使用

大多数临床实验室在基因检测报告里使用星号(*)等位基因命名法来说明受检者体内的CYP2C9基因型,并可能提供对患者预测的代谢表型的解释。*2和*3以外的等位基因可能不会被测试,这会影响基于基因型的剂量预测的准确性,这对于更常携带其他CYP2C9变异等位基因的人尤其重要。VKORC1通常由??1639G>...

2013高考生物知识点:常染色体上基因频率和基因型频率的计算

2013届新高三已经开始新一轮高考周期的复习,新东方网高考频道整理高考生物基础知识第一波:高考生物知识点关系网络,帮助大家捋顺复习结构。

广泛性焦虑症如何通过基因检测明确发病原因?

发现GAD患者的较不活跃的5-羟色胺转运体(SLC6A4)多态区(5-HTTLPR)S/S基因型的频率明显高于健康受试者(OR为2.3)(www.e993.com)2024年11月3日。男性,但不是女性,S/S基因型的人在神经质方面(莫兹利人格问卷)得分也显著高于相同性别的L等位基因携带者,双等位基因和三等位基因评估5-HTTLPR-rs25531。焦虑相关人格特征的荟萃分析报告增加NEO神...

【生物帮】超全面!高考必考生物公式整理,期末复习必看!

①定义法(基因型)计算:(常染色体遗传)基因频率(A或a)%=某种(A或a)基因总数/种群等位基因(A和a)总数=(纯合子个体数×2+杂合子个体数)÷总人数×2(伴性遗传)X染色体上显性基因频率=雌性个体显性纯合子的基因型频率+雄性个体显性个体的基因型频率+1/2×雌性个体杂合子的基因型频率=(雌性个体显性纯合子...

前瞻基因产业全球周报第82期:Y染色体可以逃脱消失的命运,日本流行...

近日,临床阶段的基因治疗公司AdverumBiotechnologies公布玻璃体腔内注射(IVT)基因疗法ADVM-022治疗湿性年龄相关性黄斑变性(wet-AMD)I期OPTIC研究队列1-4新的阳性中期数据。该研究在需要频繁注射抗血管内皮生长因子(VEGF)的患者中开展,结果显示,低剂量和高剂量ADVM-022单次治疗大幅降低了年化抗VEGF注射频率。

论著| 浙江省结核分枝杆菌耐药突变特征及其与基因型相关性分析

平均测序深度为平均每份样本的有效测序数据中覆盖到该位点的测序reads数,平均测序深度越深表明该突变位点的检测结果越可靠,一般要求>20;平均突变频率(%)为检测到该突变的reads数与覆盖到该位点的总reads数的比例,鉴于MTB的基因组是单倍型,其固定下来的耐药突变频率一般>90%,故较低的突变频率可反映异质性耐药的情况及...

帕金森病(青年型、早发型)

4.基因检测是本病的常用手段,以明确诊断。以下内容来源于早发型帕金森病的诊断与治疗中国专家共识1.血清学检查血清铜、血清铜蓝蛋白等检查有助于与肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)鉴别诊断。2.电生理检查肌电图震颤检测有助于震颤频率、振幅、类型的分析与评估。