如何判断孩子是否有遗传到家族的鱼鳞病

2024年9月19日 - 网易

·诊断确认:基因检测可以帮助确认鱼鳞病的诊断,特别是在症状不典型或与家族史不符的情况下。·遗传咨询:了解具体的基因突变类型有助于提供准确的遗传咨询,预测疾病的传递模式,并指导家庭规划。·个性化治疗:基因检测结果可以帮助制定个性化的治疗方案,例如选择合适的药物或治疗方法来缓解症状和改善皮肤状况。2.蛇皮...

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鱼鳞病的常见病理类型

2024年9月17日 - 寻医问药

6、豪猪状鱼鳞病又称高起性鱼鳞病,是一种罕见的特殊性鱼鳞病,全身高起性鳞屑为其主要特点,表面凹凸不平,角化棘刺可高达1厘米以上,状如豪猪,故此得名。以上就是鱼鳞病的几种病理类型,希望大家对这种病能有一个充分的了解,万一患上了这种病一定要及时的去医院进行治疗。

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FDA批准首个可重复给药基因疗法,每年63万美元,治疗“最痛苦疾病”

2023年5月20日 - 新浪

据悉,这是FDA批准的首款外用基因疗法、首款可重复给药的基因疗法,也是首款用于治疗营养不良大疱性表皮松解症(DEB)的基因疗法。由于该基因疗法是外敷给药,因此需要长期重复给药,不能像之前基于腺相关病毒(AAV)的基因疗法那样提供一次性治愈。KrystalBiotech公司表示,该疗法每瓶售价24250美元,患者平均每年使用26瓶,...

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基因治疗罕见病,孤儿药会打破天价难求的困境吗?

2022年9月5日 - 网易

毕竟,WHO将罕见病定义为患病率0.65%～1%的疾病,其治疗药物也因市场需求小而被形象地称为“孤儿药”,曾经很少获得大多数制药公司青睐,包括每年治疗费用高达40.95万美元、进入福布斯价格最昂贵药物榜单的治疗阵发性夜间血尿症药物Soliris等。针对罕见病药物的研发,西方一些国家已经颁布了一系列法案。早在1977年,澳大利亚...

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杨勇教授:鱼鳞病的诊疗、护理、进展及未来展望

2023年8月22日 - 医学界网

1.外用治疗外用药物是治疗所有类型鱼鳞病的基石,其目的是恢复表皮屏障功能,促进增厚皮肤脱皮,改善皮肤外观,缓解紧绷、瘙痒等症状。润肤剂甘油、尿素(<5%)、丙二醇(<20%)或右泛醇较清爽,使用频率取决于鱼鳞病的严重程度和患者的习惯,大多数人需要每天至少使用两次。

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鱼鳞病的诊疗、护理与展望,对话杨勇教授|国际罕见病日

2023年2月28日 - 腾讯新闻

1.外用治疗外用药物是治疗所有类型鱼鳞病的基石,其目的是恢复表皮屏障功能,促进增厚皮肤脱皮,改善皮肤外观,缓解紧绷、瘙痒等症状(www.e993.com)2024年11月28日。润肤剂甘油、尿素(<5%)、丙二醇(<20%)或右泛醇较清爽,使用频率取决于鱼鳞病的严重程度和患者的习惯,大多数人需要每天至少使用两次。

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基因疗法应对罕见病的进阶之路

2017年2月28日 - 雷锋网

2016年7月,美国食品药品管理局(FDA)授予两种基因疗法“突破性”疗法认证。由制药巨头辉瑞和生物科技公司SparkTherapeutics推出,针对罕见出血性疾病B型血友病。由专注基因疗法的AveXis公司研发,用以治疗一种严重的神经肌肉疾病。也在去年,英国制药公司葛兰素史克(GSK)的Strimvelis疗法已在欧洲获批上市,用于治疗免疫性...

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王俊:基因预测让你知道你真正的祖源在哪儿

2015年4月21日 - 新浪

这是一个血书,在华大收到不是第一份了,经常收到所谓的罕见病患者,鱼鳞病是非常罕见的一种疾病,非常痛苦,妈妈本身是鱼鳞病患者,很想生健康的孩子,但没有做后面合适的风险控制和基因检测,结果生下来一个女儿还是鱼鳞病。对这样的人,对这样的患者,对这样罕见病的患者,我们听起来很少,一万个里面有一个,或十万里面...

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