重庆市第五人民医院健康科普103丨关注地中海贫血,筛查与诊治并重
重庆市第五人民医院检验科开展α-、β-地贫基因检测,检测α-珠蛋白基因3种缺失和3种突变,及β-珠蛋白基因15个突变位点。仅需2ml静脉血,可评估受检人患地贫的风险。地贫基因检测在医院门诊、住院、体检中心均可申请。每周一、周四(节假日除外)上午10点前送到检验科实验室的标本,下午4点出报告结果。市五院检...
干货!教你看懂地中海贫血报告单!
一般来讲,一份专业且全面的地贫基因报告,会包含有“检测方法”和“检测范围”两部分,对检测基因突变类型的范围进行描述,而在报告正文中的“结果”部分,会对采用的每种检测方法的结果进行分条陈述。我们只需要抓住几个关键词,包括“未检测到”、“检测到”、“基因型”和“为...地贫”即可。先来看一份正常结...
关注5.8世界地中海贫血日 科普直播送基因检测福利
本次直播活动共设有五轮抽奖环节贯穿全程,将向观众随机赠出20个地中海贫血基因诊断检测名额以及230个创意十足的文创礼品。观众朋友们可提前关注“精准科普”、“粤妇幼”、“医学遗传中心”、“广东科普”、“今日一线”、“南都健闻”等微信视频号,积极参与直播评论互动,抽取精彩好礼。机会难得,惊喜连连,务必锁定直...
世界地贫日丨 重视地中海贫血基因检测 让新生儿无“贫”之忧!
●若夫妇双方只有一方携带地贫基因,或者一方携带α地贫、另一方携带β地贫,则孕育的下一代不会患重型或中型地贫,仅可能遗传到父母的地贫基因,这种情况可以正常妊娠并做好孕期保健。●若夫妇双方确定为同类型的轻型地贫(即地贫基因携带者),则每次怀孕所孕育的胎儿有1/4几率是正常胎儿,1/2几率是同父母一样的轻型地...
...3.7三联体型、4.2三联体型位点!凯普α-地中海贫血基因分型检测...
α-地中海贫血基因分型检测试剂盒(PCR+导流杂交法)检测范围:本试剂盒用于定性检测人静脉全血样本基因组DNA中的α-地贫10种突变,包括5种缺失型突变(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、--FIL/、--THAI/)、3种点突变型(αCSα/、αQSα/、αWSα/)和2种三联体型突变(αααanti3.7、αααanti4.2)。
广东超9成重型地中海贫血患儿在产前得到干预,专家:筛查诊断是关键
“地贫筛查通常包括血常规、血红蛋白分析等检查,若结果提示可疑,则需进一步进行地贫基因检测,明确是否为地贫以及是哪一类型地贫(www.e993.com)2024年9月8日。”他指出,检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇在怀孕后应采集胎儿的遗传物质进行基因诊断,确认胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。“通过产前诊断或者...
【世界地贫日】地中海贫血知多少
3.区域及家系调查:祖籍为地贫高发地区,或家族具有明确贫血病史的患儿,应警惕地贫的存在;4.基因诊断:基因检测是诊断地贫的金标准,同时,家系基因验证对于优生优育具有重要意义。地中海贫血的分型及临床表现主要可分为α地贫与β地贫。α地贫分为:静止型、标准型、中间型(HbH病)和重型α地贫(胎儿水肿综合征...
地中海贫血不可忽视
其一,加强婚前检查是预防地中海贫血症的关键。对于计划结婚的夫妇,尤其是有地中海贫血症家族史的双方,其婚前遗传咨询和基因检测至关重要。这可以帮助他们了解自身携带地中海贫血症基因的风险程度,从而做出明智的决策,降低患病风险。其二,孕期保健也是预防地中海贫血症的重要环节。孕妇应定期进行产前检查,及时了解胎儿的发...
地中海贫血检测报告怎么看
这些检查有助于诊断地中海贫血的类型和严重程度。血红蛋白电泳用于检测异常血红蛋白,轻度贫血通常显示HbA2水平升高;肽链检测用于评估珠蛋白生成障碍;地贫基因检测可确定携带的地中海贫血基因类型。轻度贫血无需特殊治疗,定期监测血常规即可。对于需要治疗的患者,可以考虑输血、去铁治疗等方法来纠正贫血状态。
一例疑似α链变异合并α地中海贫血案例分析
地中海贫血筛查的常规方法是血红蛋白电泳和血常规检查。血常规检查发现MCV<82fl或MCH<27pg,考虑为地贫表型,血红蛋白电泳HBA2>3.5%,β地贫的可能性大;HBA2<2.5%,可能是α地贫。血红蛋白电泳可以发现异常血红蛋白,常见的有病理意义的包括HbH、HbBarts、HbE、HbF和HbMalay等,血红蛋白电泳结合血常规检查可以对地贫进...