BabySeq项目:在多样化婴儿群体中进行基因组测序的临床试验 | Cell...

第二阶段的BabySeq项目仍然采用随机对照试验的设计,参与的婴儿随机分为两组:一组接受基因组测序,另一组仅接受详细的家族病史评估。所有参与者的父母都将接受专业的遗传咨询,并获得关于家族病史的报告。接受基因组测序的婴儿会通过测序分析超过4300个与儿童期和可操作成人期疾病相关的基因,这些基因与孟德尔遗传病的风险以...

从无数基因碎片中,寻找国人的“生命密码”

其次，首次成功构建的第一个完整单倍体人类基因组不仅源于欧洲人种，还是为单倍体22+X，缺乏Y染色体，为了更全面地反映中国人的基因，还应该构建完整的属于中国人的单倍体参考基因组（22+XY），以及完整的源于父母的二倍体参考基因组，以了解中国人种与高加索人种之间在基因组水平上究竟有哪些不同。中国科学院北京基...

迄今最古老人类基因组测序完成

第一个丹尼索瓦人基因组来自一个8万年到6万年前的女孩——丹尼索瓦3的小指骨。丹尼索瓦人和尼安德特人的基因组都来自同一个寒冷且化石丰富的地区——位于俄罗斯西伯利亚阿尔泰山脉的丹尼索瓦洞穴。研究人员主要通过DNA了解丹尼索瓦人。除丹尼索瓦3的基因组外,研究人员还从另外7个个体零碎的牙齿、脚趾骨化石中,获得...

科学网— 迄今最古老人类基因组测序完成

第一个丹尼索瓦人基因组来自一个8万年到6万年前的女孩——丹尼索瓦3的小指骨。丹尼索瓦人和尼安德特人的基因组都来自同一个寒冷且化石丰富的地区——位于俄罗斯西伯利亚阿尔泰山脉的丹尼索瓦洞穴。研究人员主要通过DNA了解丹尼索瓦人。除丹尼索瓦3的基因组外,研究人员还从另外7个个体零碎的牙齿、脚趾骨化石中,获得...

瞭望|美国盗取人种基因的八大手段

比如，位于美国硅谷的DNA测序公司“23与我”曾为客户提供基因侧写服务，还通过授予某全球性药业巨头基因数据许可使用权而获利3亿美元——以最直截了当的方式把基因数据变成了金钱。国内的公司也可能出于利益考虑而有意或无意地将基因信息传播出境。2016年，相关部门在检查中国一家药企时发现，他们试图将5000多份中国人...

在一起 成就治愈 | 胡成平教授解读:基因图谱揭示中国ALK+NSCLC...

2020年河北大学附属医院、石家庄市第一医院团队共同在《ScientificReports》上发表的另一项针对NSCLC整体人群的基因图谱分析中,测序方法升级为NGS(450基因Panel),共纳入335例患者(286例为肺腺癌),分析的371例样本多数为原发瘤灶(297例)(www.e993.com)2024年11月6日。测序结果显示,中国NSCLC人群突变率最高的两大基因是EGFR(55%)和TP53(62%),此...

上海交大赵立平研究团队合作破解肠道菌群结构密码,人体菌群...

该模型能够准确判断超级数据集里的不同疾病的患者与对照的样本,不受地域、人种和疾病类型等因素的影响。此外,团队还利用该模型搭建了一套概率打分系统,用来评估菌群失调的程度,为定量监测肠道健康状况提供了新方法。对此,赵立平指出,核心菌群“跷跷板”模型为不同实验室的临床试验数据的整合提供了理论框架和技术平台,...

Cell | 赵立平/彭永德/张晨虹/施羽合作破解肠道菌群结构密码

首先,研究团队开发了一套全新的,高分辨率的菌群测序大数据分析技术,无需依赖现有数据库,对之前没有办法分析的未知细菌,也可以通过追踪其基因组序列来研究它们的生态行为及其对人体健康的影响。其次,研究团队创新性地借鉴了宏观生态学中“功能群”的概念,认为不同种类的细菌不是单独发挥作用,而是以群体协作的方式“抱团...

FMD | 前沿研究:对精准医学将产生深远影响的人类泛基因组

导读上海交通大学医学院附属瑞金医院于颖彦和上海中医药大学附属曙光医院陈红专在FrontiersofMedicine发表评论文章《对精准医学将产生深远影响的人类泛基因组》(Humanpangenome:far-reachingimplicationsinprecisionmedicine)。1977年,剑桥大学的桑格与同事们开发出一种可以检测DNA序列的方法(暨第一代测序方法),...

建立中国人自己的基因组!“唐尧”取得历史性突破

诸多案例丰富了他的医学实践，但也给他带来了诊疗困惑。不少疾病综合征在不同种族人群中的临床表现存在不小的差异。“目前所有的肿瘤、遗传病等测序诊断报告，均根据美国主导的GRCh37/38为人类参考基因组序列来判定正常或变异。”高占成说，GRCh37/38是来自多个人类个体基因组序列嵌合而成的一套基因组，主要来源是...