...Psych:特殊基因突变或许是理解人类神经精神性疾病的关键缺失环节
主要研究观点包括:1)一些TAAR1变异会明显影响受体的功能,破坏重要的大脑信号通路;2)TAAR1突变、认知功能和机体代谢障碍之间或许存在一些关联,这暗示着复杂的身心相互作用;3)TAAR1遗传突变会影响患者对当前TAAR1靶向性疗法的反应。
罕见病挑战(11):家族性白塞病样自身炎症综合征的诊断与治疗
虽然大多数患者是10岁内出现症状体征,但是的确有一定比率是早期成年(<35岁)发病[1-2];家族聚集性提示了单基因病变,也是诊断A20单倍不足的重要线索[1-2]。不同地区的患者可能临床上有一定差异(见《罕见病挑战(10):家族性白塞病样自身炎症综合征的临床表现》);同时,TNFAIP3基因突变的不同区域也可能对...
如何判断多囊肾患者的基因变异?
3.基因测序:使用现代基因测序技术对PKD相关基因(PKD1、PKD2、PKHD1)进行分析。常用的技术包括Sanger测序和高通量测序。通过这些技术,可以检测到基因中的各种突变,包括点突变、插入或缺失。4.突变分析:通过比对测序结果与已知的PKD基因突变数据库,分析是否存在与PKD相关的突变。如果检测到这些突变,可以确认PKD的可能性,...
Cell Metab | 喜讯!四川大学华西医院李涛等团队发现乙酸能改善...
组学方法:短链脂肪酸靶向代谢组检测,高通量靶向代谢组学分析,16SrRNA基因测序分析,血液蛋白质组学分析等;其他方法:ELISA,抗生素治疗,Westernblotting,qRT-PCR等;研究结果1.SF损害葡萄糖代谢和认知功能为了研究SF(Sleepfragmentation,碎片化睡眠,以睡眠结构紊乱为特征)对认知和代谢的影响,研究人员在成年雄性C5...
非洲猪瘟病毒双基因缺失鉴别诊断方法:三重实时荧光定量PCR
一种用于ASFV双基因缺失鉴别诊断的三重实时荧光定量PCR方法。深圳海关公布了一种用于非洲猪瘟病毒MGF_360-14L和CD2v双基因缺失鉴别诊断的三重实时荧光定量PCR方法,具体信息如下。一、该方法的简介非洲猪瘟是由非洲猪瘟病毒(ASFV)引起的家猪和野猪的一种传染病。在本研究中,作者建立了一种三重实时定量PCR方法来检...
肿瘤免疫治疗需要基因检测吗?
利用手术、穿刺、内镜活检等方式获取的组织样本如新鲜组织、蜡块、切片,以及液体样本如外周血和胸、腹腔积液等,都可用于基因检测(www.e993.com)2024年10月4日。一般需要肿瘤组织样本(新鲜的或石蜡包埋的),最好对血液样本同时检测,进而提高检测的精准度,还可以区分胚系突变和体细胞变异。
SMA基因检测 | SMN1第8外显子临床检测意义
《脊髓型肌萎缩症遗传学诊断专家共识》在基因诊断部分明确表述,基于荧光定量PCR及多重连接探针扩增MLPA等方法学检测需检测“SMN1基因第7和第8外显子进行拷贝数相对定量检测,来判断是否发生缺失变异[7]。05硕世生物SMN1基因检测试剂盒硕世生物SMN1基因外显子缺失检测试剂盒,采用ARMS+Taqman探针多重荧光定量PCR技术,...
研究:光学基因组图谱技术能有效帮助诊断罕见病DMD
MLPA可快速且准确地检出基因的大片段缺失或重复变异,故成为DMD患儿的首选检测手段,但该技术无法检出非缺失与重复的突变。外显子靶向捕获二代测序和全外显子测序是DMD患儿常用的诊断手段。但二代测序属于短读测序,在识别结构突变时存在固有的局限性。此外,目前临床上常用的方法还有核型分析、荧光原位杂交法等。但...
人类遗传性CCR2基因缺失是进行性多囊肺病的基础
儿童弥漫性肺疾病具有异质性,通常病因和发病机制不明确,目前还没有疾病特异性的诊断或治疗方法,根据临床、影像学和病理学表现进行分类,即发育、肺生长和肺泡化、表面活性物质稳态(即PAP)和免疫功能障碍。具有免疫功能障碍的疾病构成了一个特殊的群体,即先天性免疫缺陷(IEI),并与显著的发病率和死亡率相关。
遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗
这种方法的概念最早由Jain在2000年代初提出,将精准治疗(或个体化治疗,PM)定义为:“基于药物遗传学和药物基因组学信息,确定最适合个体的特定疗法”。这一概念很快被成功应用于不同的癫痫,例如在SCN2A-DEE中使用钠通道阻滞剂,或在葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征中使用生酮饮食。最近,Byrne等人提出了一种基于六级的PM框架...