NSR本周上线:量子几何、概率计算、基因组变异、电催化、基因频率...
RESEARCHARTICLEExpandingtheRussianallelefrequencyreferenceviacross-laboratorydataintegration:insightsfrom7452exomesamples通过多实验室数据整合拓展俄罗斯人群等位基因频率数据通讯作者:YuryABarbitoff,AlexanderVPredeus(俄罗斯生物信息研究所)人群等位基因频率对于准确解读医学遗传学中的变异至关重要...
未来的早期癌症检测方法:合成生物标志物
一种方法是通过选择流体动力学半径大于肾小球滤过屏障(~5nm)的载体,利用肾脏的大小过滤,以防止表面结合肽被清除到尿液中。另一个关键策略是加强被动递送到肿瘤部位。例如使用聚乙二醇(PEG)聚合物加氧化铁纳米颗粒(IONPs)具有更高的被动扩散速率,可以增加对肿瘤的输送。另一种方法是利用肿瘤穿透配体使传感器功能化,...
使用腹水中的游离DNA来识别晚期卵巢癌患者队列中的变异和肿瘤进展
相较于FFPE样本和腹水细胞中提取的DNA,cfDNA在肿瘤纯度、变异检测以及参考序列比对方面表现出相似的性能,同时展现出更高的覆盖率。在cfDNA样本中,所有(100%)样本均检测到了与卵巢癌相关的体细胞驱动突变,且这些突变的突变分数高达0.9MAF(等位基因频率)。在腹水cfDNA分析中,识别出了3例已经证实的BRCA1/BRCA2体细胞...
《癌细胞》:中国医学科学院肿瘤医院王洁/王志杰团队提出,基于ct...
分析首先显示,基线时ctDNA为阴性定义为最大体细胞等位基因频率(MSAF<0.5%)的患者整体预后较好,但同时与化疗对照组相比,让PD-1抑制剂加入治疗并不能显著提升客观缓解率(ORR)和中位无进展生存期(mPFS)/总生存期(mOS);免疫+化疗方案对比化疗的优势,主要是在基线时ctDNA为阳性的患者中显现的。按患者基线时ct...
PHOTONICS RES.: 基于碳化硅的纳米级全光测温方法
近日,哈尔滨工业大学(深圳)宋清海、周宇教授团队,提出一种基于碳化硅中量子缺陷的新型纳米级全光测温方法,该方法通过测量反斯托克斯和斯托克斯发射的强度比,实现了实时高灵敏度(1.06%K-1)的温度传感。凭借SiC固有的CMOS工艺兼容性,这种测温技术有望直接集成到半导体芯片中,实现更广泛的工业应用。该研究成果以“All...
...揭示核酸杂交热力学开发针对肿瘤组织热点突变的高通量检测新方法
但由于肿瘤异质性高,对于低变异等位基因频率(VAF)的样品,需要检测灵敏度高的方法来避免假阴性结果(www.e993.com)2024年10月5日。另一方面,人类基因组中存在3.1%的突变热点和0.2%的热点簇,如KRAS(外显子2~4)和TP53(外显子5~8)、EGFR和BRAF基因。这些热点和热点簇与癌症的发生、进展和患者生存有关。例如,BRAF基因突变热点簇的患者生存率较...
2023年ESMO | 预测卵巢癌患者预后的术前评估方法盘点
在所有肿瘤样本中成功开发并验证了dPCR检测方法,每例患者的生物标记物(SV和SNV)中位数为5个。每例患者都能建立起自己独特的基因组SV特征,这种特征在每位患者的多个肿瘤定位中基本保持不变。32/33例(97%)患者在基线时检测到ctDNA,其变异等位基因频率(VAF)(备:VAF定义为变异等位基因与野生型等位基因的数量之比)...
聚焦PIK3CA基因突变:共探乳腺癌内分泌耐药性与临床诊疗新视角
DNA提取和测序分析覆盖370个基因,并通过定制Python管道进行数据处理。研究共纳入62例患者的原发和复发肿瘤样本。临床病理因素分析依据国际指南,评估肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)、Ki67评分、孕激素受体(PR)和HER2状态等,并使用Kaplan-Meier分析方法评估OS和BCSS等数据。
精度达90%的从头肽测序,一种深度学习驱动的串联质谱分析方法
该团队还展示了一种罕见错义变异的证据,其最大等位基因频率小于1%。因此,独立于基因组数据识别罕见变异的能力为光谱包含个人身份信息的想法提供了证据。随着从头肽测序的不断改进,研究人员越来越接近能够通过质谱法重新识别个体。因此,研究人员认为原始质谱蛋白质组数据必须通过数据访问门户共享,并采用与NGS测序数据类...
冲刺高考 ▏天水市2024年高考考前各学科备考提醒
2、命题方向。定量计算题的取材主要涉及蛋白质、DNA、光合作用与呼吸作用、细胞分裂、遗传育种、基因频率、种群数量、食物链与能量流动等方面的内容。3、解答该类试题应注意以下几点:(1)明确知识体系,找准所依据的生物学原理。(2)谨慎思考,找出解题所需的数据,分析题目的所给信息的关系。