NGS揭示:ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义
既往治疗方式方面,内分泌治疗(ET)最常见(452例,74%);靶向治疗选择方面,CDK4/6抑制剂(CDK4/6i)最常用(322例,52.8%),其次是mTOR抑制剂(105例,17.2%)和PI3K抑制剂(38例,6.2%)。患者临床病理特征见表1。表1患者临床病理特征检测结果显示,PIK3CA、TP53和ESR1是最常见的突变基因。在检测到的SNVs中,PIK3CA...
未来的早期癌症检测方法:合成生物标志物
例如,细胞游离DNA(cfDNA)是从全身非癌细胞中释放出来的,这使得恶性细胞与正常细胞的体细胞突变比例或变异等位基因频率(VAF)在低肿瘤负荷下越来越难以检测。通过治疗追踪非小细胞肺癌进展研究的分析预测,1、10或100cm3的原发肿瘤负荷将导致平均血浆VAF分别为0.006%、0.1%或1.3%。对于典型的4毫升血浆,据估计,每管平...
2023年ESMO | 预测卵巢癌患者预后的术前评估方法盘点
在所有肿瘤样本中成功开发并验证了dPCR检测方法,每例患者的生物标记物(SV和SNV)中位数为5个。每例患者都能建立起自己独特的基因组SV特征,这种特征在每位患者的多个肿瘤定位中基本保持不变。32/33例(97%)患者在基线时检测到ctDNA,其变异等位基因频率(VAF)(备:VAF定义为变异等位基因与野生型等位基因的数量之比)...
Nature Medicine:循环肿瘤DNA预测癌症相关静脉血栓风险:液体活检...
使用了两种不同的ctDNA测序方法:MSK-ACCESS和ctDxLung,它们都是基于混合捕获的下一代测序技术(Next-GenerationSequencing,NGS)。在统计分析中,研究团队使用了Fine-Gray回归模型(Fine-GrayRegressionModel)和Aalen-Johansen估计法,以评估ctDNA和cfDNA与VTE风险的关联。机器学习模型则采用了随机生存森林模型(Rando...
北京畜牧兽医研究所牛遗传育种团队成功开发肉牛基因组选择育种...
eQTL-mapping,ATAC-seq等方法筛选的候选功能变异中,挑选出该芯片的目标单核苷酸多态性位点,经过参考基因组版本转换、位点评估和样本测试,最终保留112180个基因检测位点,相邻SNP标记平均间距为22.15Kb,测试样本中最小等位基因频率均值为0.32,重复样本基因型一致率为99.21%,与Illumina肉牛高密度芯片之间的一致率平均为98.17%...
Nature Medicine | 循环肿瘤DNA预测癌症相关静脉血栓风险:液体...
VAF分位数分层分析:图b进一步展示了根据ctDNA的变异等位基因频率(VariantAlleleFraction,VAF)的不同分位数进行的分层分析(www.e993.com)2024年10月5日。研究表明,随着VAF的升高,患者发生VTE的风险也随之增加,这表明ctDNA与VTE的风险呈现剂量依赖关系。不同癌症类型中的VTE风险:图c显示了对于不同癌症类型,检测到ctDNA的患者发生VTE的风险比...
冲刺高考 ▏天水市2024年高考考前各学科备考提醒
2、命题方向。定量计算题的取材主要涉及蛋白质、DNA、光合作用与呼吸作用、细胞分裂、遗传育种、基因频率、种群数量、食物链与能量流动等方面的内容。3、解答该类试题应注意以下几点:(1)明确知识体系,找准所依据的生物学原理。(2)谨慎思考,找出解题所需的数据,分析题目的所给信息的关系。
cfDNA甲基化诊断和监测肿瘤的研究进展与展望
9年后,同一组研究人员通过qMSP方法在39例PDAC患者、95例匹配的年龄对照和8例慢性胰腺炎患者组成的独立队列中验证了这组有前景的生物标志物。在87.2%和65.1%的PDAC病例中检测到ADAMTS1和BNC1甲基化,而在非癌症患者中分别检测到4.2%和6.3%。两基因组合(ADAMTS1和/或BNC1)改善了个体结果,在患者和对照中分别达到97.4...
王传超:2023年中国人群古DNA和古蛋白研究代表性成果及进展评述
青藏高原南部的雅鲁藏布江流域与喜马拉雅山地区域古人群,有着高度的遗传相似性;2700年以来,青藏高原内部不同地区和时期的古人群,遗传成分变化很大,这些变化和青藏高原上曾经存在过的王朝的兴起和衰落存在高度关联性;自2700年以来,西藏西部的阿里地区存在丝绸之路沿线人群的基因渗透;高原特有的EPAS1基因频率自古至今有明显的...
广泛性焦虑症如何通过基因检测明确发病原因?
例如,有人提出5-HTTLPR和BDNFVal66Met基因型在其对特质性焦虑(PennStateWorryQuestionnaire[PSWQ])的影响方面存在相互作用,5-HTTLPR短等位基因预测在BDNFVal66Met等位基因携带者中以剂量反应方式增加焦虑。中间表型的遗传学为了进一步了解遗传因素对潜在的病理生理标志的贡献,研究人员研究了与GAD相关的中间表...