利用DNA和RNA测序组合方法鉴定非小细胞肺癌靶向治疗的基因变异特征

RNA面板测序检测到的具有驱动基因(如TAF4-MET和SND1-MET)的基因融合可能提供了靶向药物方向(见图3B、C)。此外,面板范围之外的基因变体没有被测量,需要进一步使用全基因组测序或转录组测序进行评估。图3.通过DNA和RNA面板测序检测罕见基因融合04使用DNA和RNA测序检测METex14在NSCLC队列中,研究者发现通过DNA或RNA...

病原靶向测序(tNGS)——一种快速崛起的感染性疾病诊断方法

现在市场上常见的tNGS产品大同小异,主要区别在于富集目标病原体核酸所采用的的方法,常见的有两种:1.PCR扩增富集:采用两轮PCR法,第一步PCR是目标序列与基因特异性引物的结合,扩增目标序列;第二步是通过PCR引入带有Index序列的测序通用接头,并对目标序列进行富集,纯化后即可完成检测文库的构建,当然也可以将两步合并为...

...Cell | 何川团队开发单碱基分辨度的6mA修饰二代测序方法:DR-6...

随后,他们将其应用于基因组小、甲基化水平高、6mA图谱明确的大肠杆菌(E.coliK-12)DNA上,测定出约21500个高置信度的6mA位点,且大部分位点的修饰程度接近100%,与此前三代测序(SMRT)结果高度统一,而测序显示的6mA修饰富集的一致性序列(consensusmotif)正是已知的大肠杆菌K-12菌株的仅有两种6mA甲基转移酶的...

Nature | 基因组学新纪元:超快速测序技术加速个性化医疗

随着超快速测序技术的不断进步,全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)两种技术在临床诊断中的应用越来越广泛。WGS能够提供最全面的遗传信息,包括非编码区域的变异,这对于理解复杂疾病的遗传基础至关重要。相比之下,WES专注于编码区域的变异,成本较低,但可能遗漏对疾病同样重要的调控区域变异。未来,随着测序成本的...

瑞孚迪:改变千万新生命——全基因组测序在新生儿筛查中的应用

该研究比较了两种概念不同的新生儿基因测序方法在主动筛查儿科遗传病风险上的临床意义:一种侧重于检测已确定的、具备临床可行性的病症(以靶向检测特定疾病为重点的方法);另一种则是无偏倚地基于对DNA中所有已知致病区域的评估(全基因组方法)。这是一项全球大规模的、通过临床全基因组测序对看似健康的新生儿和儿童...

科学家研发低DNA输入量建库方法,全部流程在单个试管内进行,能最大...

通过基因组分析,他们发现两个新的转座子突变特性,首先就是简单和复杂的转座子插入更倾向于发生在non-BDNA序列富集的区域;其次,果蝇中的基因转换事件可以同时在DNA和RNA水平发生,并会让转座子变得同质化(www.e993.com)2024年11月14日。另据悉,通过利用Tn5转座酶和发卡结构的PacBio测序接头,LILAP能够组成一个二聚体转座复合...

灵敏度最高可达91%!这个团队发现孤独症诊断新方法—新闻—科学网

宏基因组,也称微生物环境基因组,是环境中全部微小生物遗传物质的总和。传统的微生物研究多采用纯培养的方式,预估的环境微生物多样性只有总量的0.1%-1%,并不具备代表性。而宏基因组测序技术直接从环境样品中提取总DNA,包括了更加丰富的微生物遗传信息,能深入探究微生物群体的功能活性等特质。

基于影像多组学数据库的无创可视化新方法,揭示乳腺癌肿瘤内异质性...

尽管肿瘤异质性一直受到关注和研究,但传统基于病理活检、基因组测序等方式进行肿瘤异质性评估的方法在临床应用中存在诸多障碍。近期,国际著名综合性学术期刊ScienceAdvances(IF:13.6)在线发表的一项研究建立了大型多中心影像多组学数据库,提取高通量特征将影像转化为数字矩阵,进而关联分子特征和临床预后因素,开发了实现ITH...

以古基因组学系统解读现代人遗传演化路径

人类基因组测序观察到现代人与黑猩猩的基因差异和“分家时间”,“人类基因组计划”揭开了现代人基因多样性,早期现代人和灭绝古人类基因组的发现为理解过去人类迁徙和演化提供新见解……近年来,遗传学研究为我们从生物学角度理解现代人的由来和独特性提供了新的视角。

...一种基于宏基因组序列空间生成无参考的蛋白质家族的计算方法

为阐明宏基因组样本的基因组成,通常采用两种主要方法,各有利弊。第一种方法是将测序读数精确地映射到一组已知的、有注释的参考基因组序列上,以提供已知生物、基因和潜在功能的快速概览。MG-RAST就是擅长这类分析的系统之一。在第二种方法中,将大量读数从头组装为contigs/scaffolds,可以为了解以前未被描述的生物体及其...