科学家使用先导编辑对耐药基因变异进行饱和分析

研究人员介绍了PEER-seq,这是一种基于先导编辑的高通量方法,可评估单核苷酸变异(SNV)的功能效应。PEER-seq使用先导编辑引入预定的SNV和同义标记突变,并通过深度测序内源性靶向区域,识别引入的SNV。研究人员在表皮生长因子受体基因(EGFR)中生成并功能性评估了2476个SNV,涵盖了典型酪氨酸激酶结构域中99%的所有可能变异。

科学家发现可导致罕见和未知疾病的基因

该基因编码的FLVCR1蛋白参与胆碱和乙醇胺的转移,这对于细胞膜的形成和细胞(特别是神经系统)的正常功能是必需的。专家对患者的基因和临床数据进行了深入分析。作为BCMGREGoR计划的一部分,科学家们鉴定了来自不同家庭的30名具有FLVCR1基因罕见变异的人,并另外进行了实验室实验,以评估这些变异对细胞内重要物质...

...| 精准基因比对新突破:Genes2Genes框架助力单细胞轨迹分析

该方法允许在参考轨迹与查询轨迹之间同时捕捉基因表达的匹配和不匹配状态,克服了传统方法无法处理插入、删除(indels)等基因变异问题的缺点。通过这种方式,G2G能够识别出不同条件下的关键基因表达差异。例如,G2G可以在体外和体内T细胞发育(DevelopmentofTcells)之间比对,揭示了体外培养的T细胞与体内发育T细胞在关键基因(...

...MetaSVs:结合长、短reads用于宏基因组结构变异分析和可视化流程

去除宿主reads(step2),宏基因组组装和评估(step3),提取高质量的基因组bins和去复制(step4和5),物种分类和bins的基因模型(step6和7),SVs的检测和可视化(step8-10),KEGG(KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes)对SVs相关基因的富集分析(step11和12)。

Nature | 涵盖全球5大洲26个种群的人类基因表达变异分析的开放资源

进行交叉分析,他们将cis-eQTL(顺式表达数量性状基因座)和cis-sQTL(顺式剪接数量性状基因座)映射到每个基因转录起始位点的1??Mb范围内,将eGenes和sGenes分别定义为具有eQTL或sQTL的基因,eVariants和sVariants分别定义为eQTL或sQTL相关个体遗传变异,以高分辨率绘制eQTL和sQTL图谱用于探究遗传变异对基因表达的...

泛基因组分析揭示与黍驯化性状相关的基因组变异

中国农业科学院作物科学研究所刁现民、汤沙课题组合作利用泛基因组分析揭示了与黍(PanicummiliaceumL.)驯化性状相关的基因组变异(www.e993.com)2024年11月16日。该研究于2023年11月30日发表于国际一流学术期刊《自然—遗传学》杂志上。他们介绍了516个世界范围内不同种类谷子基因组的遗传变异、群体结构和多样性。种群分析表明,驯化谷子起源于中国...

约翰·霍普金斯大学Nature揭示全球多样化人群中基因表达变异来源

图4.顺式QTL在多种细胞和组织类型调控区域中的富集分析eQTLs、sQTLs和GWAS的共定位为了更好理解遗传变异与生物表型联系起来的分子机制，研究团队将eQTL和sQTL与全基因组关联分析（GWAS）数据进行交叉分析，并从中鉴定了54个与eQTL和sQTL信号共定位的GWAS信号。QTL和GWAS之间的有限共定位主要源于形成遗传变异的不...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

三、基因测序类型靶向基因组（NGS的一部分）和现在很少使用的桑格测序是分子分析的主要途径。由于拷贝数变异（CNV），细胞遗传学检测可能更适合综合症。基因类型具体内容可以参考往期文章：基因检测测序：全基因组(WGS)、全外显子组(WES)、新一代测序(NGS）、mRNA测序(RNA-Seq)1、桑格测序这种方法最早...

左撇子背后的基因密码:罕见基因变异与手性倾向的联系

通过遗传聚类(geneticclustering)以确定遗传上均质的群体,以及使用严格(strict)和宽泛(broad)变异集合进行基因-表型关联分析(gene-basedassociationanalysis)。"严格"变异集包括影响蛋白质功能可能性高的变异,如移码和停止突变(frameshiftandstopmutations),以及杂合错义变异。"宽泛"集合还包括预测对蛋白质功能影响较...

Cancer Cell:江一舟/邵志敏/胡欣团队全面解析乳腺癌基因组变异...

基因组变异互作主要是指基因组变异事件的共现(co-occurrence)和互斥(mutualexclusivity)。共现是指不同功能的基因组变异事件发生于同一肿瘤中,提示基因变异事件之间可能存在功能协同,仅靶向其中一个事件可能出现耐药,需同时靶向两个事件才能有效杀伤肿瘤。而互斥的基因组变异事件极少同时发生于同一肿瘤中,提示基因变异...