...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
本期理论课为“染色体微阵列”单元,来自广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关C...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
两种技术都为现代遗传学研究提供了独特的工具,尽管它们在原理和应用上有所不同,但都是评估基因组结构变化不可或缺的方法。FISH以其高精度和灵活性在定位染色体的特定区域上显得无可替代,而CGH则在全基因组分析方面展现了强大的能力。FISHCGH敏感性通过使用荧光探针对特定的基因或染色体区域进行定位,因此在检测具...
试管染色体检查主要是查什么的
染色体定量分析可提供染色体总数及每种类型的比例信息。需收集血液或其他组织样本,并经过特殊处理使其处于分裂状态再进行计数。4.染色体微阵列分析染色体微阵列分析是一种高通量的技术手段,能够快速、准确地检测染色体拷贝数变异。通过提取受检者的DNA,利用特定的方法对其进行扩增,制作成探针,最后进行杂交反应。5.基因...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
对该患者及其胎儿进行染色体微阵列分析,实验结果显示全基因组范围以及15号染色体均未携带拷贝数异常。这些发现不仅证实了该NOR异位在这一家族中是通过孟德尔遗传方式进行传递的,同时也排除了这一变异是患者原发不孕的直接原因。染色体微阵列芯片检测结果,也进一步证实先证者及其胎儿在第15号染色体NOR异位以及全基因...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的基因组CNV,可检测染色体不平...
产前报告怎么看?带你认识两位神秘“侦探”,解读宝宝的遗传密码
染色体微阵列分析(ChromosomalMicroarrayAnalysis,CMA),这位大师就像是一位拿着放大镜的侦探,不仅能看到染色体的大片段结构变异,还能发现更小的拷贝数变异(CopyNumberVariations,CNVs),比如某个小段DNA重复了或者缺失了。如果我们继续用书架上的书来比喻,CMA不仅能看到书的册数增加或减少,它甚至能告诉我们书的某...
再创新高!生命科学领域最新赛道,必将突破历史科研难题!
CancerCell|基于多模态深度学习的泛癌组织学-基因组学整合分析ScienceAdvances|利用深度学习发现癌症中的新基因突变Nature|肿瘤微环境的多组学机器学习预测乳腺癌治疗反应Nature|肺癌和转移瘤中的基因组-转录组进化NatureMachineIntelligence|单细胞数据分析的深度学习方法...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
Nature Communications|OGM为基因编辑保驾护航,让脱靶无所遁行
然而目前的变异风险评估通常仅针靶位点和经预测的潜在脱靶位点(sgRNA序列相近区域);对于更大范围的结构变异检测仍受到检测手段的制约,例如核型分析无法检测到<5Mb的染色体结构改变,染色体微阵列(CMA)虽然提供了~10Kb的亚显微分辨率,但无法检测平衡性的结构重排;NGS的检测优势在于单碱基水平的核酸序列变异,以及小片段的...