这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

例如,一项对撒丁岛居民的研究发现,编码电压门控钾离子通道的基因KCNQ1上的一个基因突变,使得他们的平均身高减少了1.8厘米。而另一项研究发现,在格陵兰岛的因纽特人中,和脂肪代谢相关的基因FADS3存在一个基因变体,使他们的平均身高减少了1.9厘米。参加这些研究的科学家认为,为了适应特定的环境和饮食,这些地区的人群保留...

编辑人类基因是绝不能触碰的禁忌?只要合理使用,它就能治病救人 |...

比如说有些疾病是因为基因缺陷导致的,我们没有办法直接在人的身上做非常复杂的实验、进行药物筛选研究,但我们可以用小鼠甚至用其他非人灵长类作为模型模拟这个疾病,那我们就需要把人类的基因突变在动物身上进行复现。▲不长角的公牛这是美国科学家做的另外一个工作。因为在养牛的时候公牛喜欢打架,会导致非常多的伤害...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

其它的偏好性和限制可能来自于RNA-seq数据分析的计算方法,比如怎么处理在基因组上有多个匹配位置的序列。一个新的称为合成长读长测序(syntheticlongreads)可以进行全长mRNA测序和解决一部分存在的问题。在short-readRNA-seq建库前利用唯一分子标识符(UMI)标记cDNA分子,从而解决短读长问题做到测序全长mRNA。基于...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

研究人员使用Shank3突变犬模型,通过触觉刺激实验和脑电波分析,探讨Shank3基因对体感觉处理的影响。结果显示,与野生型犬相比,Shank3突变犬对触觉刺激的敏感度明显下降,且在静息态下的脑电波功率在所有频率范围内均出现降低。这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否...

不懂就问 | TP53基因突变了应该怎么办?保障治疗效果这些问题需关注!

此外,伴TP53基因突变的急性B淋巴细胞白血病患者移植后,为了预防复发,在身体条件耐受的情况下,也可以使用「奥拉帕利+维奈托克+地西他滨」及免疫治疗等联合,进行预防治疗。3我还需要关注哪些?对于急性髓系白血病(AML)而言,临床已经把TP53基因突变纳入了危险分层因素之中,伴有功能丢失TP53基因变异的AML被定为高危险性...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状(www.e993.com)2024年11月15日。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

进化史上最幸运的8项基因突变

1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变,使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素,现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮...

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

近日,中国科学院西双版纳热带植物园植物功能基因研究组以Mutationsof??PsPALM1aandPsPALM1bassociatedwiththeafilaPhenotypeinPea为题在PhysiologiaPlantarum上发表研究成果,初步解析了经典的卷须突变叶型调控基因座。研究人员对afila突变体进行表型统计分析发现,该突变体复叶的基部侧小叶全部被转化为卷须分枝,而...

研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变

新华社北京1月22日电德国研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说,他们发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡,导致自身免疫性疾病红斑狼疮。红斑狼疮是一种慢性疾病,患者的免疫系统会错误地攻击自身组织,可导致身体出现炎症,对受影响器官造成永久性损伤。德国马克斯·普朗克感染生物学研究所等机构的研究人...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌的发生发展与吸烟、环境污染等因素有关,早期一般没有明显症状,随病情进展可出现咳嗽、咳痰等不适。对于病理检查确诊的肺腺癌患者,在手术切除前需...