北京华诺奥美基因生物科技申请用于富巨细胞骨肿瘤基因突变检测的...
属于检测领域,试剂盒包括进行检测的正反向引物和探针,待检测的基因突变位点覆盖如下位点:H3F3A基因的c.100G>T、c.100_101delinsTT、c.100_101delinsCT、c.100_101delinsAT、c.100G>C、c.101G>T、c.80A>T突变位点和H3F3B基因的c.107A>T突变位点。
遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...
患者NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)位点遗传自受检者母亲(杂合变异),NPC1基因c.3557G>A(p.Arg1186His)位点遗传自受检者父亲(杂合变异),均为错义突变,两变异呈复合杂合(反式)排列。遗传自受检者母亲NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)位点为本次检出新的突变位点,患者胞妹NPC1基因c.3557G...
...的引物和探针组合及其应用专利,实现 SLC22A5 基因致病突变位点...
金融界2024年8月8日消息,天眼查知识产权信息显示,广东凯普生物科技股份有限公司取得一项名为“一种用于同时检测SLC22A5基因16种致病突变的引物和探针组合及其应用“,授权公告号CN117965713B,申请日期为2023年11月。专利摘要显示,本发明公开了一种用于同时检测SLC22A5基因16种致病突变的...
KRAS基因的G12D没有靶向药?泛KRAS突变位点的抗癌好药AST2169脂质...
KRAS基因比较常见的突变位点在12、13、61和146位密码子,其中密码子12是最常见的突变位点,在12位密码子里面G12D是最为常见的突变形式,其次才是G12V、G12C等等。一、KRAS基因G12CD突变不容忽视根据数据统计,KRAS基因的G12D占到存在KRAS基因突变的20%到50%,其中包括50%的壶腹部癌、48%的阑尾腺癌、44%的胆...
吉大三院发现RhD血型新序列
在Rh血型系统中,Del是一类非常弱的D抗原,只能通过血清学吸收放散试验才能检测出来。此次初步鉴定患者为Del血型,经进一步基因鉴定发现为新的基因突变位点,此基因突变点为全球首例。该例新基因序列的发现,为Rh血型系统的研究架设了新的支点。
9万+样本:奥希替尼耐药NSCLC的基因突变谱和后续治疗结局
进一步了解在EGFR突变的NSCLC中观察到的第二位点突变谱,包括脱靶耐药机制,以及与潜在驱动突变和T790M突变的相应关系,可以为该领域的临床管理和治疗开发提供信息(www.e993.com)2024年9月25日。本研究描述了真实世界(RW)临床基因组学数据库(CGDB)中奥希替尼治疗后出现获得性ssEGFRm和靶内和脱靶耐药的EGFR突变NSCLC的基因图谱,并描述了真实...
肺炎支原体肺炎,阿奇霉素为何治疗无效了?还能用什么?
大环内酯类药物在Mp的结合位点在23SrRNA结构域,23SrRNA结构域II区和V区基因位点突变会降低抗菌药物和核糖体之间的亲和力而引起耐药,基因突变导致的药物结合靶点改变是Mp对大环内酯类高水平耐药的最重要原因[5][6]。已发现的变异位点包括2063、2064、2067和2617,其中结构域2063、2064...
国自然撰写:经典分子机制研究(一)|位点|质粒|扩增|dna|rna|聚合酶...
2.2.2.3突变转录因子A结合位点显著下调基因B转录活性为进一步验证转录因子A通过结合基因B启动子上-108到-42之间的转录因子A结合位点而激活基因B的转录表达,我们构建了转录因子A结合位点突变的基因B启动子荧光报告载体,同时转入pRL-TK载体作为内对照。转染48小时后进行荧光素酶报告基...
追问|隐秘的致病突变
根据复旦大学附属儿科医院分子医学中心的检测报告,孩子的UNC13D基因的c.118-308>T位点上存在纯合变异,即赵女士和温先生都携带c.118-308>T位点突变的UNC13D基因,均为隐性,遗传给孩子后致病。华大基因的知情同意书和检测报告附录部分有一个二维码,扫码关注华大基因的微信公众号后,公众号会自动推送“安孕可”...
Nature | 揭示转录因子位置依赖性:解密基因调控的空间密码
TF类别的分类:图e总结了TF结合位点的功能类别,分为纯激活因子(如PU.1),纯抑制因子(如ZEB2)和双功能因子(如Sp1)。这些分类表明TFs在调控转录起始中的功能依赖于其结合位点相对于TSS的位置。全基因组分析:图f展示了全基因组范围内的TF结合位点突变影响,揭示了463种已知人类TF结合位点中有300种以上的结合位点在至...