孩子这种长得高,可不是好事,尤其还有手指细长等问题
肌肉骨骼、心血管和眼部病变是马凡综合征的三大系统表现,但该病几乎可累及全身各个系统,儿童亦可出现牙齿、呼吸道、皮肤、先天畸形、疝气和精神疾病,甚至可能合并唐氏综合征等其他儿童常见的综合征。马凡氏综合征可在新生儿期发病,通常临床表现更为严重,与常见马凡综合征相比预后不佳。95%的新生儿马凡氏综合征在1岁...
个子超高手指特长?专家:马凡综合征发生在较小年龄,早发现早治疗
马凡综合征常伴有晶状体悬韧带断裂或松弛,出现晶状体半脱位,应避免剧烈运动,防止外伤等导致晶状体全脱位或视网膜脱落风险。此外,马凡综合征眼部的并发症一般发生在年龄较小的时候,要早发现早治疗,及时佩戴眼镜矫正,防止弱视发生。因马凡综合征合并心血管疾病,骨骼异常,在行眼科手术时要关注高血压及心电图异常,避免致命...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
除了高血压、动脉粥样硬化,马凡氏综合征也是主动脉夹层的高危因素之一。马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层征危及生命,9小时紧急“拆弹”挽救...
除了高血压、动脉粥样硬化,马凡氏综合征也是主动脉夹层的高危因素之一。马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。
好像有东西在脊柱上下乱窜,我跟老公说:我快死了,快点送我去医院!
二是以马凡综合征为首的遗传性结缔组织病,患者基因突变导致弹力纤维发育不良,进而导致主动脉壁脆弱容易撕裂形成夹层。这类患者往往身高较高,四肢及手指、脚趾细长,同时可能伴有胸廓畸形、脊柱侧弯、高度近视、晶状体脱位、扁平足等特征。图源:腾讯医典结缔组织病患者大多数有家族史,近亲属有中青年期间接受心血管手术...
四肢修长的父子同患罕见“天才病” “前后脚”入院又同一天出院
巧的是,就在邹华入院后第四天,他的儿子邹俊(化名)住进了同一间病房,元凶仍然是马凡氏综合征(www.e993.com)2024年10月23日。26岁的邹俊身高1.96米,体重却仅有132斤,高挺的鼻梁上戴着厚厚的黑框眼镜,手指比普通人长一大截,双手下垂过膝。“我的症状是胸闷、牙痛、肚子痛,再结合父亲的症状,医生很快就查出了病因。”...
一家族7人确诊马凡氏综合征 警惕遗传“天才病”
几年前,他终于从随访医生邵国丰口中得知他和爸爸都得了一种病,叫马凡氏综合征。这是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,发病率仅为1/3000-1/5000。马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱...
凶险!A型主动脉夹层合并马凡氏综合征危及生命 山东省立第三医院6...
但是,约80%的马凡氏综合征患者伴有先天性心血管畸形,有一个很形象的比喻,这种疾病的患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层就是最凶险的急危重症之一,一旦确诊,就需要尽快手术,否则就像一颗体内的“定时炸弹”随时威胁生命。快速详尽的各项检查最终...
一个动作自测“马凡氏综合征”靠谱吗?
本报讯(记者陈莼)近日,浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米,且四肢修长,伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”,一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”?这个病凶险吗?网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗?带着疑问,记者采访了厦大附属第一医院儿童心血管专科副主任...
马凡氏综合征是啥病 马凡氏综合征症状有哪些
马凡氏综合征的主要症状包括:1.骨骼异常:患者通常具有细长的身材、细长的手指和脚趾、脊柱侧凸、漏斗胸、鸡胸等。这些骨骼异常可能会导致患者行动不便、关节疼痛等问题。2.心血管系统异常:约70%的马凡氏综合征患者存在心血管系统异常,如主动脉瘤、瓣膜疾病、心包炎等。这些疾病可能导致心脏功能不全、心律失常、中...