孩子这种长得高,可不是好事,尤其还有手指细长等问题
肌肉骨骼、心血管和眼部病变是马凡综合征的三大系统表现,但该病几乎可累及全身各个系统,儿童亦可出现牙齿、呼吸道、皮肤、先天畸形、疝气和精神疾病,甚至可能合并唐氏综合征等其他儿童常见的综合征。马凡氏综合征可在新生儿期发病,通常临床表现更为严重,与常见马凡综合征相比预后不佳。95%的新生儿马凡氏综合征在1岁...
个子超高手指特长?专家:马凡综合征发生在较小年龄,早发现早治疗
马凡综合征常伴有晶状体悬韧带断裂或松弛,出现晶状体半脱位,应避免剧烈运动,防止外伤等导致晶状体全脱位或视网膜脱落风险。此外,马凡综合征眼部的并发症一般发生在年龄较小的时候,要早发现早治疗,及时佩戴眼镜矫正,防止弱视发生。因马凡综合征合并心血管疾病,骨骼异常,在行眼科手术时要关注高血压及心电图异常,避免致命...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累,心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见。如有家族性马凡氏综合征的...
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征 身高超过1米8 手脚细长
河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时,发现一13岁男孩身高超过180,手脚细长,医生将手放在他的胸口,能看到明显的心尖搏动,所有症状都符合“马凡综合征”的典型特征。据了解,“马凡综合征”为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层征危及生命,9小时紧急“拆弹”挽救...
马凡氏综合征属于遗传性疾病,这种疾病患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层本就是最凶险的急危重症之一,一旦确诊,就需要尽快手术,据专业文献报道,未经治疗的急性StanfordA型主动脉夹层,1~3天内死亡率每小时约为1%~2%,约50%以上患者1周内死亡,75%...
三根手指的木乃伊是外星人?
马凡氏综合征是一种先天的遗传性疾病,患有这种病的人四肢、手指、脚趾都很细长(www.e993.com)2024年10月23日。从外形上来看,3根手指的木乃伊与马凡氏综合征患者相似。但是这些证据还不足以证明这些木乃伊就是人类的木乃伊,别忘了,这些木乃伊还有一个显著的特征——每只手和脚只有3根手指和3个脚趾。即使是头型被塑长的木乃伊,手指、脚趾的...
四肢修长的父子同患罕见“天才病” “前后脚”入院又同一天出院
近日,西南医科大学附属医院心脏大血管外科迎来了两位特殊的患者,父子二人均为马凡氏综合征患者,该院心脏大血管外科专家团队为他们实施了Bentall(主动脉瓣置换+升主动脉置换+冠脉旁路移植)+主动脉全弓置换+术中象鼻支架植入术,术后,父子在同一天出院。同时患上马凡氏综合征的父子。西南医科大学附属医院供图...
要警惕马凡氏综合症经常有运动员因为心脏病停赛……
要警惕马凡氏综合症#张淋琳健康超话#经常有运动员因为心脏病停赛,比如游泳的孙杨,女排的惠若琪。大家都认为,运动员天天锻炼,心脏功能应该是最好的,怎么会也出问题,他们的心脏会出什么问题?首先是心肌炎,特别是年轻人,多是因为病毒性感冒引发的病毒性心肌炎,有的损伤很小,感染者在没有症状的情况下就自愈了,如...
国际罕见病日丨早诊断早治疗 马凡氏综合征并非不治之症
朱主任告诉记者,我国大概有30万左右马凡氏综合征的患者,如今通过基因检测配合临床诊断,马凡氏综合征的诊断并不复杂。首都医科大学附属北京安贞医院主任医师教授朱俊明:最典型的是患者很高,1米9、2米多,同时四肢细长,叫不对称的生长。这种病人骨骼系统都是大长腿,大长手,同时它的指头、脚趾都特别长,我们叫蜘蛛...
一家族7人确诊马凡氏综合征 警惕遗传“天才病”
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...