肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中具有重要意义,尤其是对于靶向疗法的治疗有相对较好的预后,...

终结11年“无声世界”!复旦团队领衔研究新突破,迎接耳聋基因治疗...

83%(5/6例)的常染色体隐性遗传性耳聋9(DFNB9)患儿在接受同一基因疗法(AAV1-hOTOF)治疗后听力获得明显改善,并被选为封面导读,获得《柳叶刀》杂志同期点评,被国际同行称为“耳聋治疗的范式转变”、“标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启”。

小分子肺癌是什么意思

核心提示:小分子肺癌是指肺癌细胞具有特定的基因突变,这些突变可以被某些小分子抑制剂精准地抑制,从而达到治疗目的。小分子肺癌是指肺癌细胞具有特定的基因突变,这些突变可以被某些小分子抑制剂精准地抑制,从而达到治疗目的。小分子肺癌是由于EGFR、ALK等特定基因突变导致的肺癌亚型。这些突变使得癌细胞过度生长,但可以通...

今天,所有的生物学都是计算生物学

遗传异质性(geneticheterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因组突变所引起的现象。与之相对的是基因多效性，是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。遗传异质性(geneticheterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异质性。基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的，如先天性聋哑有常...

乳腺癌患者,如何选择基因检测?

2022中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南推荐多基因表达谱检测(21基因复发风险评估、70基因检测)、ER、PR、HER2、Ki-67分子特征检测、推荐PD-L1表达检测,同时推荐对遗传性乳腺高危患者进行遗传学咨询(www.e993.com)2024年11月15日。另外,指南中有提到铂类及PARP抑制剂在有BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者中获益。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV...

甲状腺癌临床基因检测

核心提示:甲状腺癌是起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤,根据组织学类型可分为乳头状腺癌、滤泡状腺癌、髓样癌和未分化型癌。甲状腺癌临床基因检测主要包括BRAFV600E突变状态评估、RET原癌基因突变状态评估。甲状腺癌是起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤,根据组织学类型可分为乳头状腺癌、滤泡状腺癌、髓样癌和未分...

开眼界,EGFR基因T790M的肠癌用肺癌靶向药奥希替尼治疗,真管用!

尽管人表皮生长因子受体EGFR在肺癌的突变很常见,但是在肠癌里发生突变的概率很低,大概只有3%。不过在我看到3%的这个数字时候也是感觉很高了,因为在我们理解的肠癌患者里不可能存在EGFR基因突变,那是肺癌才有的基因突变。但是今天我们癌度通过一个治疗案例给到大家一些理念,肠癌患者可能存在EGFR基因的T790M突变,而且使用靶...

...RCC|染色体|ALK|肾癌|检测|精准|基因|肿瘤|突变|-健康界

作为一个原癌基因,MET基因突变导致c-Met蛋白组成型激活。通常在遗传性乳头状肾癌(HPRCC)中观察到胚系MET突变。MET上调定义为MET和/或HGF扩增、7号染色体拷贝数增加(MET和HGF基因位点)和/或MET激酶结构域突变。MET上调见于高达80%的papRCC,而MET基因变异在散发性papRCC中相当罕见(<10%;表1)。MET抑制剂在一部分...