抑郁症(Depression)是由什么样的基因突变引起的?

佳学基因提示,抑郁症的发病有基因突变所致,也有易感基因和环境诱发导致发病,也有单纯后天环境因素导致的发病,如环境因素、心理因素等。因此,基因检测可以明确基因上是否携带致病性基因或者风险基因。如果怀疑自己患有抑郁症,应及时就医并接受专业的诊断辅助基因检测明确病因对症治疗。抑郁症(Depression)是由什么样的基因突...

科学家发现可导致罕见和未知疾病的基因

科学家发现,FLVCR1基因的罕见变异与多种严重疾病有关,包括发育缺陷、癫痫和对疼痛不敏感。该基因编码的FLVCR1蛋白参与胆碱和乙醇胺的转移,这对于细胞膜的形成和细胞(特别是神经系统)的正常功能是必需的。专家对患者的基因和临床数据进行了深入分析。作为BCMGREGoR计划的一部分,科学家们鉴定了来自不同家庭的30...

基因编辑新突破!Cell | AI算法解锁精神疾病遗传密码,精准定位“书...

研究人员通过分析来自全球4000多个个体的基因组,创建了一个复杂SV的目录,并发现这类变异通常出现在大脑相关基因中,而且与精神分裂症和躁郁症等精神疾病的基因表达方式有关。斯坦福大学的AlexanderUrban博士说:“这是一项突破性的进展,意味着我们在理解精神疾病遗传基础方面迈出了重要一步。”他比喻说,如果只寻找简单...

...佳音,上海儿童医学中心完成全球首例I型戈谢病青少年患者基因治疗

戈谢病(Gaucherdisease,GD)是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积,受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现,导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。戈谢病目前主要的治疗方法有酶替代...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情...

7月9日外媒科学网站摘要:5000多个增加患癌风险的基因变异被确定

2、科学家确定了5000多个会增加患癌风险的基因变异英国威康桑格研究所(WellcomeSangerInstitute)与伦敦癌症研究所和剑桥大学合作,评估了“肿瘤抑制基因”BAP1中所有可能的遗传变化对健康的影响(www.e993.com)2024年11月15日。他们发现,这些可能的变化中约有五分之一是致病的,显著增加了患眼部、肺内膜、脑部、皮肤和肾脏癌症的风险。该研究结果发表...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

2、基因检测的目的进行基因检测通常出于以下原因：诊断测试：对之前没有个人/家族结果的患者进行分子诊断确认测试：确认具有已知家族变异的受影响患者的分子诊断或确认之前通过研究参与获得的结果携带者检测：对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

大多数甲状腺癌是由单一基因变异(通常是BRAFV600E或RAS基因)引起,这些基因变异构成性地激活MAPK信号通路;BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性...

酒量怎么样,基因说了算算!一喝就脸红,酒量肯定差吗?

饮酒与心血管疾病——肌联蛋白基因(titin)02最近一项新的研究表明,出错的肌联蛋白基因(titin)会与酒精相互作用,从而使携带这种基因的人心衰速度加快,即使只饮用少量酒精也会如此。这种基因出错的情况发生率约为1%。该研究揭示了酒精性心肌病不仅仅是由酒精中毒引起的,遗传因素也决定着患病风险,其他家庭成员也可能...