双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

哪些基因突变会导致双相情感障碍(BipolarLlDisorder)双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1...

短指-智力低下综合征基因检测怎么做?

短指-智力低下是一种罕见的遗传疾病,其发生与多个基因突变相关。以下是一些已知的与该综合征相关的遗传因素或基因突变:1.HNRNPK基因突变:HNRNPK基因突变是Brachydactyly-mentalretardationsyndrome的主要遗传因素之一。这种突变会导致HNRNPK蛋白质的功能异常,进而影响神经发育和认知能力。2.SETBP1基因突变:SETBP1...

不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧……由于基因突变使其编码蛋白发生改变,导致固有免疫功能失调而引起全身性炎症,加之其遗传性特点,不少幼小生命降生后不久,就不得不忍受自身炎症性疾病的折磨。早在20世纪初,作为自身炎症性疾病的一种,家族性地中海热(FMF)就已见诸报端,直至1997年科学家发现其致...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

但是,动物的心理疾病表现形式可能是多样的。有些宠物鸟类会中邪一样疯狂地拔自己的羽毛,有些宠物狗会猛舔自己的尾巴或爪子,就像有的人会像强迫症一样一遍又一遍地洗手。有的动物甚至还会自残。看起来,动物心理疾病的触发因素,许多都与人类相同,如失去亲人或伴侣、失去自由、受到压力、创伤或虐待。因此,那些被关起来...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

最新Nature Medicine:罕见基因突变,导致智力低下

基因突变也会导致智力障碍(www.e993.com)2024年11月16日。此外,代谢障碍可能干扰机体的代谢功能,导致大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积,最终引发发育迟缓、认知缺陷等症状,如Rett综合征(一种X连锁显性遗传的罕见病,主要影响女性,由MECP2、CDKL5和FOXG1等基因的突变导致),这种综合征通常在儿童早期起病,表现为智力障碍、发育迟缓等症状。

研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变

新华社北京1月22日电德国研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说,他们发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡,导致自身免疫性疾病红斑狼疮。红斑狼疮是一种慢性疾病,患者的免疫系统会错误地攻击自身组织,可导致身体出现炎症,对受影响器官造成永久性损伤。德国马克斯·普朗克感染生物学研究所等机构的研究人...

进化史上最幸运的8项基因突变

因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...

终结11年“无声世界”!复旦团队领衔研究新突破,迎接耳聋基因治疗...

舒易来教授:对OTOF基因突变导致的耳聋治疗,本项目将继续招募更多患者,也将继续随访。同时,团队在筹划增加剂量及多中心研究,对各中心进行培训,以及对药物递送等环节进行优化,更具可推广性,造福更多患者。再次,如上所述,除了OTOF基因突变导致的耳聋,还有很多其他基因导致的遗传性耳聋以及后天性耳聋需要研发,因此团队将探...