浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
年轻小伙体检发现“定时炸弹”33岁的王先生(化名)在体检时发现升主动脉瘤,经进一步CT检查,却被诊断患有“天才病”——马凡氏综合征。马凡氏综合症是一种先天遗传性结缔组织病,因许多患者都是各自领域中的“天才”,如世界女排明星海曼、男排运动员朱刚等,便又得名“天才病”。“马凡氏综合征患者的心血管...
小伙遭“蜘蛛人症”缠身 高额手术费难倒困难家庭
他身上已经开始出现“马凡氏综合征”患者的显著病症:四肢及手指细长,高颧关节松弛,现在他几乎吃不下什么食物,以稀粥为主食。看不见的心脏病和大血管病变是“马凡氏综合征”最大的致死原因。根据佛山市第五人民医院和广东省人民医院的诊断,黄伟海被发现有主动脉窦动脉瘤。主动脉夹层破裂引发的猝死是患者最大的死因...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
3.遗传咨询:基因检测可以帮助家庭了解马凡氏综合征的遗传模式和风险,为家庭成员提供遗传咨询和指导。这对于家庭规划和决策非常重要。4.预测疾病进展:基因检测可以确定马凡氏综合征患者的具体基因突变类型,从而预测疾病的进展和可能的并发症。这有助于医生和患者制定个性化的治疗计划和监测方案。5.家族成员筛查:...
一家7人确诊马凡氏综合征!有这个特征,务必警惕
大拇指小指绕住另一只手的手腕,看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住,说明正常。如果超过小指的一个指甲盖,说明你可能患有“马凡氏综合征”。“若出现阳性指征,我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查,最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”邵国丰说,此类患者若没有发病,较难被发现,一旦发现主动脉...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
医生介绍,马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长,拥有异于常人的运动体格,因此这一疾病也被称为“巨人杀手”。在我国发病率大概为1/10000~1/5000,大多数患者有家族史。晶状体脱位只是其中的一个表现,还可能有心脏的问题,比如说瓣膜上的问题,或者说有动脉上面的血管上面的问题,这个麻烦还有1/2机会会遗传给...
马凡氏综合征几岁能看出症状
针对马凡氏综合征的相关症状,建议进行眼科检查如裂隙灯检查以评估眼底状况,心血管检查如超声心动图以评估心脏瓣膜情况(www.e993.com)2024年9月17日。治疗措施可能包括遵医嘱使用降眼压药物如盐酸卡替洛尔滴眼液、马来酸噻吗洛尔滴眼液等控制眼压,或者通过手术矫正心脏瓣膜异常。患者应定期监测相关症状变化,保持良好的生活习惯,避免剧烈运动,以免加重病情...
怎么能排除不是马凡氏综合征
排除马凡氏综合征需要进行全面的身体检查,包括心脏超声、眼科检查和血液生化检查,以确定是否存在与该疾病相关的特征性生物标志物。马凡氏综合征的确诊需要排除其他可能导致相似症状的疾病,因为其临床表现与其他疾病有重叠。全面的身体检查有助于发现该疾病特有的体征和症状,而相关生物标志物的检测则可辅助诊断。
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
据介绍,马凡氏综合征属于遗传性疾病,这种疾病患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层本就是最凶险的急危重症之一,一旦确诊,就需要尽快手术。经过对病情的全面评估,钟前进立刻带领团队准备为马先生进行手术。在麻醉科、输血科、超声科等科室的通力协作下,...
凶险!A型主动脉夹层合并马凡氏综合征危及生命 山东省立第三医院6...
但是,约80%的马凡氏综合征患者伴有先天性心血管畸形,有一个很形象的比喻,这种疾病的患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层就是最凶险的急危重症之一,一旦确诊,就需要尽快手术,否则就像一颗体内的“定时炸弹”随时威胁生命。