国际罕见病日 神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤与质子治疗的优势 河北...
罕见病其实并不罕见,就在你我身边。只是看起来相对数量少,数量并不少。对于儿童罕见病,其危害性更是巨大,尽管患者看起来不多,但我国人口基数足够大,数目并不少。每一个涉及其中的家庭,都是一场百分之百的灾难。拿儿童肿瘤来说,儿童罕见病里就包括神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤。其中,神经纤维瘤病是一种常染色...
聚焦神经纤维瘤病诊疗挑战,专家:完善罕见病多层次保障体系
儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体,我国每年新出生的罕见病患儿超过20万,有近三分之一患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡,然而儿童罕见病患者在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳表示,其实我们在儿保的筛查中加入罕见病这一项,有可能会...
你见过牛奶咖啡斑吗?——罕见病之神经纤维瘤病
不是传染病!不是传染病!它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合,所以常常首诊于皮肤科,尤其是那些发现有牛奶咖啡斑和多发纤维瘤的患者。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病,它可分为,I、Ⅱ型和施万细胞瘤病,其中,以I型(NF1)最为常见,全球新生儿发...
治疗I型神经纤维瘤病罕见病药物科赛优?被纳入国家医保目录
据悉,司美替尼于2023年4月28日在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性,降低其家庭治疗经济负担。北京协和医院院长张抒扬表示,中国每年新增罕见病患儿超20万人,很高...
因罕而聚丨聚焦神经纤维瘤病,共绘罕见病诊疗蓝图
2023年9月18日,神经纤维瘤病被纳入《第二批罕见病目录》,引发广泛关注。在神经纤维瘤病中,Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是最常见的亚型。刘丕楠教授指出,NF1患者随年龄增长可出现各种相应症状,包括皮肤病变、骨科病变、眼科病变与神经系统病变等。作为一种以神经纤维瘤为主要表现、可累积多系统的多发性肿瘤疾病,其诊断和...
硫酸氢司美替尼胶囊用于治疗I型神经纤维瘤病的罕见病药物被纳入...
司美替尼于2023年4月28日在中国获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者(www.e993.com)2024年9月18日。此次司美替尼被纳入《医保目录》将极大提高NF1患儿对于这一创新药物的可及性,降低其家庭治疗经济负担,从而为患儿的成长和生活带来积极的改变。
明天是国际罕见病日:希望不罕至,十大罕见病治疗有新进展
遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(hATTR)是一种罕见的遗传性疾病,淀粉样蛋白原纤维在心脏、周围神经和眼睛等组织和器官中的沉积可导致相应器官功能障碍。2023年10月,由国内自主研发的,针对hATTR基因治疗药物——ART001注射液相关试验于苏州市独墅湖医院完成了7例受试者给药,为疾病治愈带来新的希望。
【儿研所儿医说】罕见病:神经纤维瘤病1型
丛状纤维瘤以手术切除为主,建议病程早期切除,以限制其对患者功能和外形的影响,术前进行全身MRI识别丛状纤维瘤,并评估肿瘤局部侵袭范围及全身肿瘤负担。MEK抑制剂于2020年4月获得美国FDA批准,用于治疗2~18岁、症状性、不可手术的NF1相关丛状纤维瘤患者,约70%表现出肿瘤持续性缩小达20%或以上。
一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音
罕见病患者福音近日,美国FDA宣布批准了Ogsiveo片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者。近日,美国FDA宣布批准了SpringWorks(Nasdaq:SWTX)公司的Ogsiveo(nirogacestat,PF-03084014)片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者,Ogsiveo是首个被批准用于治疗硬纤维瘤患者的药物。
中华医学会第一届全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤...
诊疗规范指出神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,此类族病表型差异性大,以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主,引起多发的、渐进性的损害,给治疗带来了巨大困难,需要多学科协作诊治。然而,时隔2年“NF1多学科诊疗指南”再次重磅发布,由中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学...