孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

在疾病方面,以前研究更多关注缺铁性贫血、缺锌、孤独症和其他学习障碍等;近年越来越多关注到镰刀型细胞贫血症与异食癖的关系。此外,一些综合征可能更容易发生异食癖,如巴特综合征及吉尔曼特综合征患者可能嗜盐,Prader-Willi综合征患儿可能由于食欲旺盛而吃垃圾等。此外,有少数报道药物可导致异食癖,这些药物包括利培...

Tessera公布镰状细胞贫血症疗法数据,两次编辑效果可达44%

镰状细胞贫血症是编码血红蛋白β链的HBB基因特定点突变所致,这种突变导致β-肽链第6位的正常谷氨酸被缬氨酸取代,进而导致红细胞形态异常,呈现镰刀型。“我们能够将干细胞输送到骨髓中的原生环境中,无需化疗或有毒处理。一到两次输注治疗足以纠正患者突变的血红蛋白基因,具有潜在的治愈作用。”MichaelSeverin...

...病获得成功,正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血症患者

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,常见的主要有β-地中海贫血症和镰刀型贫血症。全世界约有7%的人口携带异常血红蛋白基因,每年大约有40万名婴儿出生时患有血红蛋白病。正序生物CS-101利用创新型碱基编辑技术针对β-地中海贫血症建立了一种更高效、安全的治疗策略。CS-101通过采集患者自体造血干细胞,利用上海...

中国首次基因编辑治愈外籍患者,18岁老挝地中海贫血症患者获新生

血红蛋白病是全世界最普遍的单基因遗传病,其中,β-地中海贫血症是一种流行于我国南方地区的遗传性血红蛋白病,在地中海沿岸国家、南亚和东南亚各国也较为多见。据统计,我国地中海贫血症突变基因携带者约有3000万人;另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症,在全球多个国家广泛存在,每年大约有30万名婴儿出生时患...

中国基因编辑新突破:首例外籍患者通过基因编辑治愈地中海贫血症

7月22日,正序生物宣布,一名来自老挝的输血依赖型β-地中海贫血症患者,在接受CS-101治疗后,已持续摆脱输血依赖超过两个月,其血红蛋白浓度稳定在120g/L以上,生活质量显著提升,回归正常生活。这不仅是对中国基因编辑技术的一次重大验证,也是全球基因治疗领域的一大进步。

全球首款治疗镰刀细胞贫血的基因编辑疗法英国获批,由Vertex和...

据了解,CASGEVY??是一种CRISPR基因编辑疗法,包含通过CRISPR-Cas9在BCL11A基因的红系特异性增强子区体外编辑的人造血干细胞和祖细胞(www.e993.com)2024年11月6日。该疗法在英国获批的适应症有两种,一种是治疗12岁及以上患有复发性血管闭塞性危象的镰刀状细胞贫血病患者,这些患者具有βS/βS,βS/β+或βS/β0基因型,适合...

口形红细胞增多是什么原因

镰状细胞性贫血是由于血红蛋白分子中一种珠蛋白链的氨基酸组成改变,使氧亲和力降低,镰状变性,红细胞变形能力减弱,在缺氧状态下容易变成镰刀状,从而影响血液流动和氧气供应。针对镰状细胞性贫血的治疗方法主要包括输血、去铁治疗以及应用羟基脲等,以改善贫血症状并预防并发症的发生。

获得诺贝尔奖的基因编辑技术首次获批,可治疗地中海贫血

胎儿血红蛋白是一种携带氧气的血红蛋白,婴儿出生时自然存在,随着婴儿的长大,血液中的血红蛋白转换为成人形式的血红蛋白。借助exa-cel治疗,有可能缓解输血依赖性β地中海贫血患者的输血需求,并减少镰刀型细胞贫血病患者的疼痛和使人衰弱的血管闭塞性危象。CRISPR/Cas9基因编辑疗法Exa-cel得以上市是基于Vertex此前公布的...

电大_国开24秋《医用基础化学#》形考作业3

2.镰刀型红细胞性贫血其β链有关的突变是()A.断裂B.插入C.缺失D.点突变E.以上都不对3.参与损伤DNA切除修复的酶有()A.核酸酶B.DNA聚合酶C.RNA指导的核酸酶D.DNA解链酶E.拓扑异构酶4.正常的血红蛋白和镰刀型贫血病的血红蛋白结构的区别是()...

15 项血常规指标最全解读

临床表现包括贫血、生长发育迟缓、骨骼畸形等,严重时可导致心力衰竭和多器官功能障碍。镰状细胞病(SickleCellDisease):镰状细胞病是由于HbS基因突变引起的,导致红细胞变形为镰刀状,从而引起组织缺氧和急性疼痛发作。病情进展可能导致多器官损伤,如肾脏、肺部和中枢神经系统的问题,甚至可能因再障危象而死亡。