双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

一些特定的基因变异与双相情感障碍的发病风险相关,通过基因检测可以提前发现患者的遗传风险,采取相应的预防措施,减少疾病的发生和发展。4.辅助家族遗传咨询:基因检测可以为患者及其家人提供有关遗传风险的信息,帮助他们了解疾病的遗传机制和传播方式。这对于家庭成员的心理健康和生活规划具有重要意义。需要注意的是,基因...

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

以BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因,其他DNA损伤修复基因,如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)也被认为与前列腺癌风险升高相关。其他与遗传性前列腺癌可能相关的基因还包括HOXB13等基因。上述易感基因胚系突变不仅导致前列腺癌风险升高,还使前列...

9月Nature杂志重磅级亮点研究解读!

这一研究性突破揭示了长期以来被认为隐藏在DNA中的“空间语法”,或有望重塑科学家们对基因调节机制的理解以及阐明在机体发育或疾病发生过程中基因突变影响基因表达背后的分子机制。转录因子是控制基因组中基因开启或关闭的特殊蛋白,其在这些代码功能发挥中扮演着至关重要的角色,长期以来,科学家们认为转录因子是基因活性的...

不是基因突变!表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素

为了测试表观遗传变化是否是哺乳动物衰老的原因,该研究开发了系统来降解和重置细胞和小鼠的表观遗传信息。该研究的数据表明,哺乳动物的衰老相当于“软件”问题,是表观遗传信息损坏的结果,可以从现有的备份副本中恢复。“该研究历经13年,我们相信我们的研究是第一个表明表观遗传变化是哺乳动物衰老的主要驱动因素的研究...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播(www.e993.com)2024年11月16日。例如，通过检测父母或孩子，确认常染色体隐性遗传病患者的突变等位基因为反式；通过检测其他受影响和未受影响的家庭成员来确认常染色体显性遗传条件下不确定的无意义变异的致病性预测性检测：识别受影响患者的无症状家庭成员，他们本身也有患上这种疾病的风险3、...

大医晓病|张如旭:遗传性周围神经病有了经济而准确的诊断工具

经济观察网:遗传性周围神经病的发病表现和特点是什么?张如旭:首先,周围神经病就是神经病学中一个相对小众但重要的亚专业,许多患者会出现手麻脚麻、手脚无力、肌肉萎缩等症状。而遗传性周围神经病,是指由于基因突变等遗传物质改变导致周围神经病变的一类疾病。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

4、下一代测序(NGS):NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测大量的基因突变,包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息,但成本可能较高。至于是否需要进行进展检测,通常在初次确诊时就会进行ALK突变等分子标志物检测,来指导治疗选择。在治疗过程中,如果患者对治疗的反应不良或者病情复发,医生可能会...

基因疗法有望根治遗传性耳聋?《柳叶刀》发布一项重大医学成果

业内人士告诉第一财经,该研究属于全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究,其意义在于证明了AAV1-hOTOF在OTOF基因突变所致耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性,或将推进其他致聋基因药物的研发和临床应用。数据显示,全球先天性耳聋患者约有2600万,其中60%与遗传因素相关,常染色体隐性遗传性耳聋9(autosomalrecessive...

克隆性造血相关基因突变可增加冠心病风险—新闻—科学网

遗传因素已被认为在冠心病(CHD)的发展中起重要作用。近年来,冠心病遗传风险的探索已从生殖细胞遗传突变拓展到体细胞突变。克隆性造血相关体细胞基因突变是指在健康个体中观察到的由于造血干细胞中血液肿瘤相关基因突变导致的外周血细胞克隆扩增现象,由于其对健康的危害和程度不明,因此称这一现象为不确定潜能的克隆性造血...