双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?哪些基因突变会导致双相情感障碍(BipolarLlDisorder)双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑和肾...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

不过科学家发现,咱身体里的某个基因,在很大程度上能决定咱的性命,这也就解释了为啥世界上这么多人,寿命长短不一样。2023年,新英格兰医学杂志公布了一个研究结果,科学家在一些人的身上找出了短命基因。从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每...

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系遗传性少毛症(HYPT)是一组以毛发局限性或弥漫性稀疏或缺如为特征的单基因遗传性疾病。患者多在出生时或出生后不久出现临床表型,可单独发病,也可作为其他遗传性疾病或综合征的临床表现之一。其中,仅累及毛发的HYPT(非综合征型)根据致病基因的不同可分为14个型,包括遗传性单...

进化史上最幸运的8项基因突变

有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变(www.e993.com)2024年11月16日。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:...

智力障碍相关非编码基因突变发现

新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变,可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。这些结果为许多之前不明原因的临床诊断神经发育疾病提出了一种潜在的遗传学病因。

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...

华大基因这款筛查产品的实际情况和客服介绍并不一样。作为一款风险筛查产品,为什么华大基因没有将这个点位列入相应疾病的检测点位列表,留下了这么大的隐患?是检测技术上还有障碍吗?并不是。复旦大学附属儿科医院的检测说明,现有的技术检测出该变异完全没有难度。

本以为张柏芝神颜是基因突变,看到他爷爷照片,这不是同一个人?

她就是最典型的隔代遗传，全照着爷爷的优点去长了！爷爷不仅五官立体，脸还是小而尖的类型，三庭五眼也非常标准，张柏芝乍一看不就是爷爷的翻版吗？当有网友把老照片还原后，这五官的比例就更像了。特别是张柏芝曾女扮男装的造型，抬眸的那一瞬间，立马秒懂了她“神颜”的由来。原来她不是基因突变啊！被“...

关于印发2024年娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目工作...

一、工作目标????????????通过政府提供基本公共服务的方式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查,提高全市新生儿遗传性耳聋基因筛查覆盖面,建立和完善新生儿耳聋缺陷的防治体系和运行机制,做到应查尽查、能查必查,减少耳聋出生缺陷;对于遗传性耳聋患儿,及早确诊并进行干预,降低和避免耳聋的发生,提高全民人口素质。2024...