...学者Cell发文:早餐缺失竟会诱导上皮脂质过度吸收,增加代谢疾病...

通过分析GIF的代谢产物,他们发现,肠内侧优先富集与脂质相关的代谢产物,而浆膜侧诱导了更多与碳水化合物和有机酸相关的代谢产物积累。值得注意的是,对物种来源的分析表明,GIF代谢产物中有相当一部分是由微生物群产生的,这提示,微生物群衍生的代谢产物对小肠细胞外空间环境有重大的贡献。图:不同营养供给侧代谢产物积累...

异戊酸尿症是什么病

核心提示:异戊酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于异戊酸脱氢酶缺乏导致异戊酸及其衍生物在体内的积累和不完全代谢。异戊酸尿症是由于异戊酸脱氢酶基因突变引起的,该酶负责将异戊酸转化为丙酮。这种酶的缺失使得异戊酸不能被异戊酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于异戊酸脱氢酶缺乏导致异戊酸及其衍生物在体内的积累和...

烟酒熬夜肥胖,心血管病“三件套”的由来,都跟这件事相关!

长期高血糖可导致心肌组织内糖基化终产物聚集、胶原形成和间质纤维化,进而引起心肌僵硬度增加和心室顺应性降低,这些变化正是糖尿病心肌病的早期表现。能量代谢异常影响心脏正常功能心脏是高度依赖氧气进行代谢的器官,其正常功能需要通过葡萄糖、脂肪酸等物质产生腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)来提供能量。当能量代谢紊乱时,...

柠檬宝宝知识课堂丨患儿急性期出院后家长应该注意什么?

MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。此外还有一种特殊情况,就是维生素B12缺乏引起的继发性的甲基丙二酸血症。因为维生素...

血清淀粉酶升高就是胰腺炎?六大案例带你走出误区

肠梗阻可能导致肠道内容物的滞留和发酵,产生大量气体和有机酸,这些物质可能刺激胰腺分泌增加,从而导致血清淀粉酶升高。此外,肠梗阻还可能引起肠道缺血和炎症反应,这些病理改变也可能间接影响胰腺功能,导致淀粉酶释放增加[3]。案例四药物不良反应患者男,20岁,因“发现意识障碍4小时”由急诊入院。患者家属诉:于4小时...

“维爱氨心”—卡谷氨酸分散片(安维得)首张处方落地,点亮患儿生命...

先天遗传性高氨血症是由尿素循环或尿素循环以外的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的代谢障碍综合征[1-3](图1)(www.e993.com)2024年10月31日。N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)和丙酸血症(PA)、甲基丙二酸血症(MMA)、异戊酸血症(IVA)等有机酸血症都是罕见的遗传性代谢疾病,均会引起血氨水平...

200个肥料基础知识,学会了你就是专家!

(1)有机肥料含有大量的有机质,具有明显的改土培肥作用;化学肥料只能提供作物无机养分,长期施用会对土壤造成不良影响,使土壤“越种越馋”。(2)有机肥料含有多种养分,所含养分全面平衡;而化肥所含养分种类单一,长期施用容易造成土壤和食品中的养分不平衡。

一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢性疾病。这些突变导致新生儿体内代谢过程中的某些酶、受体或载体等物质缺乏,进而导致代谢功能异常。当体内代谢紊乱时,会导致底物和异常代谢产物的蓄积,这些产物堆积在体内会对各个器官和系统产生不良影响。据统计每年出生缺陷儿高达80-120万人,约占全年出生人口总数的4%-6%,其...

专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病

2胆汁酸代谢异常2.1Citrin蛋白缺陷症(CD)CD是编码Citrin蛋白的基因ALC25A13突变导致的常染色体隐性遗传病。Citrin蛋白是肝型线粒体内膜上的一种天冬氨酸/谷氨酸载体,可将线粒体内的天冬氨酸转运至胞质,将胞质内的谷氨酸和质子转移进线粒体,这一过程涉及尿素循环、三羧酸循环、糖异生及蛋白合成等多项生化...

儿医小课堂 268 | 一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢性疾病。这些突变导致新生儿体内代谢过程中的某些酶、受体或载体等物质缺乏,进而导致代谢功能异常。当体内代谢紊乱时,会导致底物和异常代谢产物的蓄积,这些产物堆积在体内会对各个器官和系统产生不良影响。遗传代谢病多数于婴幼儿期发病,并表现为进行性加重,逐渐出现发育落后、...