喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...
SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变,其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断,可作为常规物理听力筛查的补充,特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,将有助于华大基因耳聋检测产品更好地
出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查
耳聋基因检测重点人群:1、父母本身有听力障碍,或者遗传病史当中有耳聋的存在可能性的,这类新生儿可以做基因筛查;2、已成年或者已经过了语言发育期的幼儿,如果有听力下降的表现,也可以做听力的基因筛查。五、耳聋基因筛查怎么做?您的宝宝出生后2-3天,医院会安排给宝宝采足跟血(用于新生儿遗传代谢病筛查。如需加做...
守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查
“我们有专门针对遗传代谢病检测的生化学检测方法,用血的液相质谱和尿液的气相色谱,可以检查血尿中的代谢毒物,从而查到不同疾病对应的指标。”邹卉介绍,此外,还可以做基因检测,因为这些病是常染色体隐性遗传病,有明确的基因突变位点,大部分甲基丙二酸血症的孩子都能够通过基因检测明确突变位点,从而明确诊断。甲基丙二...
17岁少女不幸罹患卵巢癌,竟因爸爸是基因突变携带者!
如果家族中有肿瘤病史,及时进行基因检测,可以在备孕期就筛选出不携带风险基因的胚胎。出生后,如果检测到突变,也可以通过早期干预,避免悲剧的发生。而且,随着医学的发展,即使不幸患上了肿瘤,我们也有了更多的治疗选择。基因检测可以帮助我们找到针对特定基因突变的靶向治疗药物,为患者打开一扇希望之门。最后诊断输卵管...
多项肿瘤筛查、PET-CT、基因检测,万元体检到底值不值?
他建议做的癌症筛查项目包括宫颈癌、结直肠癌及特定人群如高危群体所需的肺癌筛查。此外,还有前列腺癌、胃癌以及针对乙肝病毒携带者、慢性乙肝病毒感染者及已确诊肝硬化的患者的肝癌筛查。至于鼻咽癌筛查,南方地区更为必要,北方地区相对来说不是普遍必需的筛查项目。邓清华对高端体检中的某些筛查项目持保留态度,特别是PET...
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
对于已知携带SMA致病基因的夫妇,可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行胎儿的基因检测,以确定胎儿是否患有SMA(www.e993.com)2024年9月18日。如果检测结果显示胎儿受影响,夫妇可以基于这些信息做出是否继续妊娠的决定。三级预防:新生儿/儿童期筛查这是指在婴儿出生后不久进行SMA的基因检测,以便尽早诊断并开始治疗。早期诊断和治疗可以显著改善SMA...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》是国内首个针对生育人群携带者筛查的共识。它基于中国人群的临床实践,并结合实际情况,对疾病选择、筛查策略、检测流程及报告解读等核心问题达成共识。在这一共识的引领下,华大基因以其先进精准基因检测检测能力,为生育人群提供了全面、高效的携带者筛查服务。通过华大...
残忍的遗传规律:父母如果患上这5种癌,下一代可能会“复制”!
据统计有20%—25%的上皮性卵巢癌与遗传有关,而且有肠癌、乳腺癌、卵巢癌家族史的人群,卵巢癌的风险也会更高,都要提高警惕,做好筛查。3、结直肠癌怀疑或确诊患有林奇综合征的人群,被肠癌盯上的风险更高,最好进行遗传咨询和胚系突变检测,尤其是携带了MLH1和MSH2基因突变的林奇综合征的人群,建议20岁之后...
科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用
携带者筛查:夫妻双方在计划怀孕前可以进行基因检测,了解是否携带某些遗传病的基因,从而评估胎儿患病的风险。例如,地中海贫血是一种常见的遗传病,通过基因检测,可以发现夫妻双方是否都是携带者,从而提前做好准备。胚胎植入前基因诊断(PGD):在试管婴儿技术中,可以对胚胎进行基因检测,筛查出无遗传病风险的胚胎进行植入,降...
基因突变的秘密:它如何左右你的健康?
基因检测的种类新生儿筛查:就像是给宝宝做一次全面体检,可以早期发现一些遗传病。携带者检测:适合准备要孩子的夫妻,可以了解自己是否携带某些遗传病基因。产前诊断:可以在胎儿还在妈妈肚子里时,就检查是否有某些遗传病。疾病诊断:帮助医生确诊某些疑难杂症,找出病因。案例分享:李奶奶的晚年困扰...