@金华人,这14项政府免费项目,你享受了吗?
据了解,出生缺陷又名先天异常,是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,包括先天畸形(胎儿形态上大体或细微结构的异常)、智力障碍、遗传代谢性疾病。出生缺陷中有些异常是肉眼可见的,而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。为了减少出生缺陷发生,世界卫生组织提出了三级预防策略。其中...
【脑科学日报】第2200期 | 20240912 星期四
癫痫是一种慢性的神经系统疾病,其发病机制涉及多种因素触发大脑神经元过度异常放电,从而引起反复、发作性、短暂性的中枢神经系统功能障碍。在有机酸代谢紊乱的患者中,癫痫发作的表现形式多样,包括强直性发作、肌阵挛性发作以及全身强直-阵挛性发作等。文章综述了与有机酸代谢紊乱相关的癫痫的发病机制、临床特征、诊断和...
新生儿惊跳反射太频繁是什么原因
4.遗传代谢障碍遗传代谢障碍是一组由先天性遗传缺陷引起的疾病,其中包括多种酶的缺乏或活性降低,导致物质代谢过程中的中间产物积累,从而引发惊跳反射。基因诊断和靶向治疗是针对这类疾病的常规方法,如应用肉碱类药物治疗有机酸血症。5.脑白质发育迟缓脑白质发育迟缓指脑白质髓鞘化延迟或不完全,会影响信息传递和...
您宝宝的第一次健康体检——串联质谱筛查
拥有一个健康活泼聪明的宝宝是每个家庭的希望,但自然界存在着各种因素可造成基因突变、染色体改变、人体代谢所需的酶异常或缺陷或器官异常,以致新生儿发生先天性代谢缺陷性疾病,造成体格和智力发育的障碍。遗传代谢病串联质谱筛查只需要宝宝一滴足底血,就可以同时检查出20-30多种遗传代谢性疾病,为您的宝宝在人生的起始阶...
新生儿尿多大便少是什么原因
4.遗传代谢性疾病遗传代谢性疾病是一组由先天性遗传缺陷所引起的氨基酸、脂肪酸、有机酸、糖类等物质代谢障碍的总称。这些物质在体内积累或缺乏,导致电解质紊乱,进而引发一系列临床表现,包括生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等。当存在遗传代谢性疾病时,可能会影响到身体的新陈代谢,进而导致尿液中代谢废物含量增加,...
喝普洱茶出汗的原因解析:了解其引发因素
所以,普洱茶喝后出汗的原因可能与茶叶中的两个咖啡碱刺激、茶多酚抗氧化和单酸收敛作用有关(www.e993.com)2024年9月15日。饮用普洱茶会让身体处于更活跃的状态,加快代谢和血液循环,这可能会导致身体产生热量,进而引起汗液的分泌。然而,需要注意的是,每个人的身体反应可能不同,出汗量也可能因个体差异而有所不同。
中国病例登上Chest:8岁女童的少见弥漫性肺疾病,专家带你揭秘元凶
MMA)是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰CoA变位酶(methylmalonyl-CoAmutase,MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)缺陷,造成甲基丙二酸、丙酸等有机酸在体内蓄积,从而导致神经、肝脏、肾脏等全身多系统损害,以弥漫性肺病(DLD)为首发且无神经系统受累的晚发型病例极为罕见,非常容易导致误诊或漏诊。
...病原双|抗生素|益生|肠道|核心|标签|孢子|菌株|生物|细菌|代谢...
芽孢杆菌属大多没有致病潜力,并且很少与人类或其他动物的疾病相关;但是也有几个例外,炭疽杆菌是炭疽病的病原体;蜡状芽孢杆菌,通常会引起食源性中毒,也会引起局部和全身感染,是人类和牲畜的病原体,特别影响免疫抑制个体、新生儿和术后患者。此外,偶尔也从食物相关疾病病例中分离出地衣芽孢杆菌、枯草芽孢杆菌和短小芽孢...
铁缺乏症和缺铁性贫血诊治和预防多学科专家共识|缺铁性贫血|铁...
1.引起ID/IDA的常见病因:(1)术前影响因素:①创伤本身造成的大量失血量;②老年患者常合并有多种原因所致的营养不良;③很多患者常合并有慢性出血性疾病,如慢性胃肠道出血、肿瘤等;④需要外科手术的感染性疾病,如骨髓炎、肝脓肿、关节感染等常常为慢性疾病,对患者消耗极大;⑤类风湿关节炎、强直性脊柱炎等自身免疫性...
【儿童生长发育及代谢疾病专栏】新生儿筛查是防控出生缺陷的防火墙
2.有机酸代谢病:氨基酸、脂肪酸、糖酵解代谢过程中的一些酶缺陷导致中间产物有机酸不能降解,在体内堆积,引发有机酸代谢病[8,9,10]。我国最常见的有机酸代谢病为甲基丙二酸血症,其次为丙酸血症。临床表现轻重不一,发病年龄差异较大,部分重症患儿在新生儿期出现代谢性酸中毒、癫痫、脑积水、多脏器损害,甚...