病痛挑战基金会发起人王奕鸥:我们只是想让罕见病人当一回普通人
我们给成骨不全症的患者起了一个好听的名字,叫「瓷娃娃」,并开始为这个群体工作。起初,我们用200块钱买了一个小灵通,公布电话号码,告诉病友们可以给这个热线打电话。我经常接听到各种求助电话,大家会问骨折了怎么办?应该去哪个医院看哪个医生?也有一些病友渴望了解其他病友是怎么生活的,他们有恋爱吗?有结婚吗?
“瓷娃娃”王奕鸥:让老年罕见病患者被看见
王奕鸥是瓷娃娃罕见病关爱中心(以下简称“瓷娃娃中心”)的创始人,也是一名成骨不全症患者,这是一种主要累及骨骼系统的罕见疾病,也叫“瓷娃娃”。这种疾病的主要临床表现为骨质脆弱,患者会出现反复骨折、骨头畸形生长、身材矮小和关节过度松弛等症状。王奕鸥的那双蓝眼睛实际上也是疾病的表现——瓷娃娃患者的巩膜通常呈...
代表建议北京设罕见病专项补贴 为渐冻人瓷娃娃们撑起“保护伞”
以渐冻症为例,这个病的学名为运动神经元病,其最知名的患者当属著名物理学家霍金。在我国,渐冻症一般在50岁左右的中年时段发病,其症状呈进行性发展状态,肌肉萎缩从四肢蔓延至全身,最后身体无法动弹,连吞咽都困难,病人往往会因为呼吸衰竭而死亡。普通人如果患上渐冻症,本人无法工作,失去经济来源,还需要家人专门照顾...
“烟雾病”在日本患病率高 原因尚不明
罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,已知的7000种罕见病,包括“渐冻人症”、血友病、白血病、瓷娃娃等,80%属于基因缺陷疾病,但能通过药物有效治疗的疾病不到5%,罕见病患者平均需要5-8年时间才能被诊断出来。2月29日是国际罕见病日,罕见病发展中心联合国内权威基因检测机构共同启动“因为爱”罕见基因检测计划,为临...
首批国家版罕见病目录已下发,包含“渐冻症”等121种疾病
5月22日,据瓷娃娃罕见病关爱中心运作的“中国罕见病”微信公众号披露,5月11日,国家卫健委联合科技部、工信部、国家药监局和国家中药管理局发布了《关于公布第一批罕见病目录的通知》,该目录包含了121种疾病。澎湃新闻注意到,第一批目录涉及肌萎缩侧索硬化(俗称“渐冻人”症)、白化病、先天性肌无力综合征、法布雷...
第四届瓷娃娃罕见病全国病友大会在济南召开
“瓷娃娃”是对成骨不全症患者的称呼,这一病症俗称脆骨病,目前在我国有十万名患者(www.e993.com)2024年9月9日。今天,来自全国各地的600多名患者及家属与民政部、中国残联等单位和爱心企业、公益组织的代表一起,探讨了罕见病群体的求医、教育、就业等紧迫问题。据山东广播电视台新闻中心《山东新闻联播》报道,瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥...
8年前,高89cm、重22kg的瓷娃娃冒死生产,女儿不幸遗传基因病
命运多舛的瓷娃娃1980年冬天,湖北黄石市一个普通家庭里传来婴儿的啼哭声。胡陆,这个小小的生命带着与众不同的脆弱来到了人间。她的父母是表兄妹,近亲结婚的后果在这个新生儿身上显露无遗。她被确诊为先天性成骨不全症,俗称“瓷娃娃”,稍有碰撞便可能骨折。
摇摇晃晃的人间“瓷娃娃”,两位万分之一罕见病10岁患儿,勇敢登上...
在上海,有这样一对形影不离的母女:女儿芽芽是先天性成骨不全症患儿,妈妈皮皮则是听力障碍人士。平日里,女儿为妈妈当“翻译”,妈妈则长期为这样的罕见病创作科普漫画。在“2·29”国际罕见病日之际,走进上海教育电视台大厅,就来到了皮皮漫画师的公益画展。令人遗憾的是,作为罕见的“瓷娃娃”,女儿近期再次骨折...
被罕见病选中后,坐轮椅的“瓷娃娃”用双手编织美好明天
“罕见瓷娃娃”是“女超人”,她带领病友学编织创业今日女报/凤网记者周雅婷实习生向雪“编织编织世界的梦,编织成就个人的春……”这首关于编织的儿歌,梁正英觉得每一句都像在说自己。今年30岁的梁正英是一名成骨不全的罕见病患者,学习、恋爱、组建家庭,这些看似平凡的生活,曾经是梁正英遥不可及的梦...
柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何...