这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

基因是影响身高的主要因素,但这样的影响出自多个基因复杂的共同作用,单个基因对身高的影响往往十分有限。在一项发表于《自然》的论文中,研究人员从最矮的人群之一——秘鲁人体内,找到了一个对身高影响深远的基因变体。携带一个基因变体时,身高平均会下降2.2厘米;一对等位基因均突变时,对身高的影响更会叠加至4.4厘米。...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

4.BDNF基因突变:BDNF基因编码脑源性神经营养因子,该因子在神经元发育和功能中起重要作用。BDNF基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。需要注意的是,这些基因突变并不是直接导致双相情感障碍的原因,而是增加了患者患病的风险。双相情感障碍的发病机制采用基因解码可不断揭示清楚,需要进一步的研究来揭示其复杂的遗传基...

短指-智力低下综合征基因检测怎么做?

以下是一些已知的与该综合征相关的遗传因素或基因突变:1.HNRNPK基因突变:HNRNPK基因突变是Brachydactyly-mentalretardationsyndrome的主要遗传因素之一。这种突变会导致HNRNPK蛋白质的功能异常,进而影响神经发育和认知能力。2.SETBP1基因突变:SETBP1基因突变也与Brachydactyly-mentalretardationsyndrome相关。SETBP1基...

原发性心脏病的病因有哪些

1.遗传因素某些心脏疾病可能由基因突变引起,这些基因可导致蛋白质功能异常或缺失,影响心脏结构和功能。对于家族性扩张型心肌病,可以考虑使用利血平、肼屈嗪等药物进行治疗。2.感染性心内膜炎感染性心内膜炎是由细菌或其他微生物引起的瓣膜感染性疾病,在炎症因子刺激下,会导致瓣膜损害,出现心脏病变的情况。患者可在...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一、遗传因素P53基因突变是什么引起的?一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包...

上海姑娘患红斑狼疮在瑞士安乐死,这种“不死癌症”晒太阳也会得?

目前对于红斑狼疮到底是如何发生的,科学界至今仍无统一看法(www.e993.com)2024年11月15日。遗传易感性是一个重要的决定性因素。其他的诱因包括病毒感染、服用某些药物、接触某些化学物质、雌激素的异常及基因突变等。晒太阳也可能会诱发这种疾病。3.据梅奥诊所称,没有完全相同的狼疮病例。狼疮的体征和症状将取决于哪些身体系统受到疾病影响。

吃素并非人人都适合!PLoS Genet丨科研团队揭示了遗传因素在决定...

将遗传因素纳入考量,研究者观察到,当存在称为次要等位基因的特殊遗传变异时,参与者可能出现迥异的健康结局。例如,与钙代谢相关的MMAA基因突变。尽管多数素食者体内钙离子水平下降,可能带来副作用,但携带特定次要等位基因的个体,其钙离子水平反而会升高,这对骨骼和牙齿健康有利,但过度的钙水平也可能诱发肾结石和心血管...

【关注】健康济语丨除了年龄,还有哪些因素是白内障发病的“元凶”?

那么,具体还有哪些因素会造成白内障呢?白内障的其他“元凶”①紫外线多项流行病学研究表明,沙滩工作、空勤人员、高原地区人群等更容易患白内障。这些人员所处的环境使他们接触到了更多的紫外线照射,例如沙滩工作暴露在阳光下的时间更长,而高海拔地区的紫外线辐射强度更高。我国青藏高原的平均紫外线辐射强度远高于平原...

...肠道菌这次坏事了!《自然》发现它们能加工促癌分子,远程诱发癌症

《自然》发现它们能加工促癌分子,远程诱发癌症来源:学术经纬癌症的发生与众多因素有关,从分子层面可能来自各种基因突变或者基因损伤,当原癌基因突变促进细胞增殖,或者抑癌基因受损,失去调控细胞周期的能力时,就会形成癌症发生的基础。除此之外,外界条件的影响也不容小觑,尤其是某些环境污染物在进入人体后,可能直接或...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

总体而言,BRAF、RAS、RET或其他基因变异的克隆性和互斥性支持以下观点:单一变异是大多数PTC-FTCs的关键起始事件。约5-10%的PTC-FTCs缺乏明确的基因驱动因素,可能由局部或臂水平的拷贝数变异(获得和丢失)或关键基因程序的表观遗传学失调引发。然而,构成性MAPK通路在甲状腺癌发生发展中的优势是明显的,并且在PTC-FTCs向...