专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

(1)抑制尿素循环酶活性的疾病:常见的起尿素循环酶抑制的IEM为有机酸血症,包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、3--3-甲基戊二酸尿症,均为常染色体隐性遗传性疾病这些疾病的代谢物异常堆积抑制N-乙酷谷氨酸合成酶和氨基酷磷酸合成酶1,导致高氨血症。(2)导致尿素循环代谢底物缺乏的疾病:D赖氨酸尿性...

警惕!这项指标在慢慢偷走孩子的健康|肾脏|肾病|高血压|心血管疾病...

1.遗传性疾病:次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症、常染色体显性遗传小管间质性肾病、尿酸盐转运蛋白基因突变;2.继发性因素:急性疾病,包括胃肠炎、容量不足、代谢性酸中毒、药物影响、肾脏疾病、溶血性贫血、青紫型先天性心脏病、肿瘤、糖原累积症、唐氏综合征;3.药物副作用:噻嗪类利尿剂、抗惊厥药及免疫抑制...

肌酐低无机磷高是怎么回事

建议患者及时就医,明确诊断。肌酐低无机磷高可能是由维生素D缺乏、甲状腺功能亢进症、慢性肾衰竭、遗传性低磷酸酶血症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.维生素D缺乏维生素D有助于身体吸收和利用钙和磷。当体内缺乏维生素D时,会导致这些矿物质代谢紊乱,进而影响肾脏的功能。

神经指南:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识

OTCD的诊断主要依据临床症状、血氨及其他一般生化检测、血氨基酸检测、尿有机酸检测、基因检测等结果。对于疑似患者,如不明原因间歇性或进行性脑病伴高血氨,应及早行血氨基酸分析和尿有机酸分析。若血液瓜氨酸降低或正常,尿乳清酸增高或伴尿嘧啶增高,可结合基因检测明确诊断。对于串联质谱法筛查血氨基酸提示瓜氨酸水平...

假性甲状旁腺功能减退症|血症|肾脏|血磷|肾上腺|低血钙|全国高...

从检验的角度来看,低血钙通常出现在肾功能不全、甲状旁腺激素水平下降等情况,该患者没有上述异常表现,但反复低钙血症,且合并高磷血症,无高血压等表现,追踪其他检测结果提示甲状旁腺激素水平升高,但甲状旁腺显像未见甲状旁腺功能亢进,PTH未发挥升血钙降血磷的作用,提示存在甲状旁腺激素抵抗,假性甲状旁腺功能减退症可能...

4岁以下儿童乳牙脱落可能是“低碱性磷酸酶血症”,及时咨询医生

如果比平时更早掉牙,有可能隐藏着其他疾病(www.e993.com)2024年11月17日。被称为低碱性磷酸酶血症(Hypophosphatasia,HPP)的遗传性疾病有可能成为乳牙早期脱落的原因。但是,也有很多普通牙科医生对这些信息并不了解,因此患者很有可能被忽略。通过早期发现,经过儿科医生的诊断,有可能与适当的护理相连。大阪大学研究生院齿学研究科小儿牙科学讲座,仲野...

特别关注|核苷(酸)类似物经治的慢性乙型肝炎患者低病毒血症的研究...

对这些高病毒载量患者或许应该延长治疗后再观察时间再作LLV的诊断。(3)HBV耐药突变:包括ETV治疗后耐药,拉米夫定(LAM)、替比夫定(LdT)、阿德福韦酯(ADV)经治的ETV耐药[8];TDF耐药也偶有报道,如B基因型及D基因型中rtA181V和rtN236T双突变位点的TDF耐药等[9]。由于临床指南对耐药引起的HBVDNA低水平复制有明确...

诊疗必备:内分泌罕见病之“低血磷性佝偻病”

低血磷性佝偻病的诊断诊断依据主要包括以下几点:1.病史采集应注意是否有骨痛、乏力、骨骼畸形、活动受限、病理性骨折、身高变矮等症状,询问日晒时间、奶制品摄入、钙剂补充等情况,询问是否服用抗乙肝病毒药物(阿德福韦酯、替诺福韦)、氨基糖苷类药物等。

讷河市医疗保障局关于申报城镇职工基本医疗保险门诊特殊慢性病有...

(三)无眼外肌麻痹、小脑体征、直立性低血压、锥体系损害和肌萎缩等。五、脱髓鞘病(一)肢体感觉异常、球后视神经炎、步态异常、肢体无力等症状,有两次以上发作。(二)神经电生理检查有中枢神经系统病变。(三)脑脊液检查阳性表现。(四)核磁共振检查支持诊断,并确定有两个分离病灶。

新生儿足跟采血都能查出什么病?操作要点有哪些?

CAH的确诊还得依靠其他指标,如血浆皮质醇,睾酮、24小时17-酮类固醇等,根据临床症状综合评价。04.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病本疾病是一种红细胞酶缺乏的疾病,患者在某些诱因(药物或食用蚕豆)下发病,故又称蚕豆病,发病时临床表现为急性溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症。