长得漂亮,居然也是一种罕见病?
图1左:KS患者的面部,右:歌舞伎[1]研究人员还发现,这些患儿除了面容特殊,身体还出现了多器官系统异常,包括骨骼畸形、皮纹异常、智力缺陷等等。由于患者外貌与歌舞伎演员的装扮相似,这种综合征被命名为“Kabukisyndrome(KS,歌舞伎综合征)”。美丽面容的背后,是随之而来的痛苦KS是一种罕见的基因疾病,目前研究发...
大眼睛、长睫毛、红脸蛋,事实证明,长得太好看,可能是一种病!
鉴于患者们的外貌与日本歌舞伎演员的妆容高度相似,这种复杂的综合征被命名为“Kabukisyndrome(KS,即歌舞伎综合征)”。被诅咒的美丽或许有人会觉得,歌舞伎化妆综合征患者的面容特征,简直就像是自然形成的完美妆容——眼线自然,眼睑下垂恰到好处,眉毛疏落有致且无需修饰,再配上弯弯的眉毛、大大的眼睛、长长的睫毛...
隐藏得极深的“孤儿病”,看妈妈们这样说……
听说湘雅医生经验丰富,就带孩子来了湘雅三医院儿科,医生盯着孩子的面容看了好久,说:你这孩子应该是“歌舞伎综合征”,这面容太特殊了!最后做了基因诊断,确诊就是这个发病率只有万分之一的“歌舞伎综合征”。什么是罕见病?罕见病是指那些发病率极低的疾病,由于其罕见的特性,因此又被成为“孤儿病”。《2023中国...
黄荷凤院士团队牵头研发新一代无创产前检测技术,有望实现孕期一次...
结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。基于上述研究成果获得此次“十四五”国家重点专项资助,将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升...
全身皮肤黑得吓人?全球首例成功阻断,摆脱下一代“黑色魔咒”!一次...
肾上腺脑白质营养不良、肥厚型/扩张型心肌病、长QT综合征、歌舞伎(Kabuki)综合征、遗传性乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌、家族性肠息肉病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈症、自闭症、心肌病、成骨不全症、面肩肱型肌营养不良、家族性肿瘤易感基因、智力发育迟缓、苯丙酮尿症、马凡综合征、脆性X综合征、囊性...
打破“黑色魔咒”!全球首例成功阻断KIT相关色素沉着病和胃肠间质...
长QT综合征、歌舞伎(Kabuki)综合征、遗传性乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌、家族性肠息肉病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈症、自闭症、心肌病、成骨不全症、面肩肱型肌营养不良、家族性肿瘤易感基因、智力发育迟缓、苯丙酮尿症、马凡综合征、脆性X综合征、囊性纤维化、X连锁鱼鳞病等多种单基因病的传递和...
这个在我们身边隐藏得极深的“孤儿病”,你了解多少?
听说湘雅医生经验丰富,就带孩子来了湘雅三医院儿科,医生盯着孩子的面容看了好久,说:你这孩子应该是“歌舞伎综合征”,这面容太特殊了!最后做了基因诊断,确诊就是这个发病率只有万分之一的“歌舞伎综合征”。以上就是湘雅三医院罕见病及遗传咨询门诊接诊的几个罕见病病例。
孩子太漂亮也可能是罕见病,歌舞伎综合征
歌舞伎综合征患者在容貌上呈特征性的下眼睑外翻,以及浓妆的容貌。患者的智力低下,身体发育不良,骨骼发育存在障碍,先天性的内脏畸形,皮肤纹理也会出现异常,有些还甚至丧失听力。KS临床表现多样,几乎可以累及全身所有的器官和系统,该病在新生儿、婴儿期临床表现往往不典型,容易漏诊或误诊。
揪心!小娃娃患上“歌舞伎综合征”
据介绍,“歌舞伎综合征”临床表现多样,几乎可以累及患儿全身所有的器官和系统,早期诊断出来,有利于提高患儿的生存质量。比如妍妍,个头矮小,在排除禁忌症之后,2018年12月起,陈瑞敏便开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理治疗,妍妍身高长了9厘米。上月复诊,8岁的妍妍身高又长了8.5厘米,而且在家长的努力康复训练下,妍...
长得漂亮也可能是种病福州一女童患上“歌舞伎综合征”
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