JAMA:识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变

携带这种突变的患者群体或许是受疾病最严重的一群人,研究者表示,在溃疡性结肠炎病例中,早期干预对于预防疾病进展和损伤肠道健康非常重要,我们希望这一研究发现能允许临床医生从一开始就密切监测这些患者,从而尽可能早地对患者进行积极的治疗;研究者Vestergaard解释道,预防疾病进展不仅能改善患者的治疗结局,而且还能降低社会...

回顾:一只黑猩猩基因突变,基因相似度与人类差1.2%,差点“变成人”

突变的黑猩猩这只基因异禀的黑猩猩叫做奥利弗，是上个世纪70年代在非洲刚果热带雨林里面被人抓到的。之后它被转卖到了马戏团，参与表演，学会了人类的抽烟。黑猩猩奥利弗奥利弗非常聪明，学习人类的技能学得很快，甚至还能直立行走，虽然姿势很怪异，也不能保持很长的时间。后来它被美国科学家发现，科学家认为其骨骼...

男性很容易忽视的一种癌,确诊大多是晚期

某些基因(如BRCA1和BRCA2)的遗传变化(突变)会增加患乳腺癌的风险。其中BRCA2基因突变更常见。此外,如果在高磁场、高温环境中工作,或者接触汽油和废气,男性患乳腺癌的风险也会增加[2]。特别提醒如果有乳腺癌家族史和(或)通过基因检测发现BRCA突变的男性,最好去医院就诊,在医生的指导下管理患病风险。对疾病来...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

尼提亚纳塔拉贾研究团队发现,老鼠和人类身上任何一种Dlg基因突变都会形成各种不同的认知障碍。此外,他们还发现,在漫长的进化史上,这些Dlg基因并没有发生太大的变化。尼提亚纳塔拉贾解释说,因为这些基因在动物大脑中起到关键性作用,因此进化过程中被最大程度地保留原样。她的数据显示,在简单的动物身上可以找到Dlg基因的...

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

研究发现了豌豆经典突变体afila的候选突变基因是PsPALM1a和PsPALM1b,进一步明晰了保守的分子调控模块AF-UNI(豌豆)/MPL1-CaLFY(鹰嘴豆)/PALM1-SGL1(蒺藜苜蓿)是如何介导不同复叶形态建成的,这为理解自然界复叶形态多样性的形成机制提供了新的启发,同时为豌豆半无叶性状的分子育种和遗传改良提供了理论指导和基因...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

公元1002年:科举为什么发生基因突变?2月28日,得到创始人罗振宇的最新文史类节目《文明之旅》正式上线,同步入驻澎湃号·湃客,将在每周三晚间8点发布节目完整文字稿。《文明之旅》节目将从公元1000年起步,每周讲述历史上的一年,持续20年;立足中国,关注人类文明的交互碰撞;回到历史现场,寻找有温度的答案;同时帮您读懂...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血。CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中...

肺腺癌一般做几种基因检测

1.EGFR:EGFR是目前研究得比较透彻的一种基因,其发生突变为非小细胞肺癌的主要驱动因素之一。EGFR基因突变的位置主要集中在18号外显子、19号外显子和20号外显子上,在中国人群中以19号外显子的突变较为常见,而18号外显子突变相对较少见。2.ALT:ALK是一种非小细胞肺癌的重要驱动因子,ALK阳性非小细胞肺癌约占...