时空日报 | 主动脉瘤和夹层中平滑肌细胞表型改变的表观遗传诱导...
内容概要:通过scRNA-seq和转座酶可及染色质的单细胞测序分析,揭示了血管平滑肌细胞(smoothmusclecell,SMC)表型转化的动态表观遗传诱导机制。研究发现,血管应激诱导SMC从原始收缩表型转化为增殖、细胞外基质产生和炎症表型。干扰素调节因子3(interferonregulatoryfactor3,IRF3)是SMC从收缩表型向炎症表型转化的关键驱动...
...癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
例如,吸烟、饮食习惯和环境污染等都可能与遗传因素相互作用,影响癌症的发展。这种基因-环境互作对于理解癌症的复杂性至关重要。癌症遗传研究的挑战由于癌症的遗传复杂性,理解基因型与表型之间的关系成为癌症研究中的一大挑战。这要求我们不仅要关注单个基因变异,还要考虑多基因之间的相互作用以及基因与环境因素之间的互作...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗
2个LP变异由于不匹配的遗传模式、临床表型和缺乏用于验证的家族检测而被排除。1例患者(表3中的患者14)携带两个复合杂合变异,分别为P和VUS,根据ACMG规则,并在计算机分析、明显的表型关系和家庭分析的支持下得到了确诊。最后,63例患者的84个变异(包括27个P变异、56个LP变异和1个VUS变异)被认为是阳性结果(图1),...
Nature Genetics | 肝硬化遗传机制的新突破:跨群体遗传分析揭示...
研究发现,在欧洲人群中,SNP(单核苷酸多态性)基础的遗传度估计显示,遗传变异解释了肝硬化表型变异的5.1%(置信区间:3.5%-6.8%)。在东亚人群中,这一数字为2.7%(置信区间:-2.7%-8.1%)。这表明遗传因素在不同种族间对肝硬化的影响存在一定差异。主要遗传变异与肝酶水平特定的遗传变异如PNPLA3rs738409和TM6SF2...
《基因彩票》第五章:遗传变异一定会影响教育结果吗?
《基因彩票:运气、平等与补偿性公正》,作者是凯瑟琳·佩奇·哈登,行为基因学家、临床心理学教授,曾发表100多篇关于遗传对复杂人类行为影响的科学论文。《基因彩票:运气、平等与补偿性公正》提出一个有趣的概念:除却家庭与社会环境的“卵巢彩票”之外,一个人还要经历遗传因素随机匹配机制的“基因彩票”抽奖。作者认为承...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
生育计划可能会受到遗传结果的影响:生育费用提高与生育担忧会增加就业或保险:这种情况可能存在基因歧视的担忧病情的管理:不一定会随着遗传结果而改变,因为有的疾病目前可能没有任何特定的治疗策略可用模糊性:由于个体之间自然发生的遗传变异(称为多态性),有时很难判断先前与任何疾病无关的已识别基因突变是自然...
...组学数据库的无创可视化新方法,揭示乳腺癌肿瘤内异质性表型和...
肿瘤内异质性(ITH)是指在单个肿瘤中存在多个不同亚型,且不同亚型存在动态转化,包括遗传性ITH、组织学ITH和表型ITH。ITH促进了疾病进展和治疗耐药,确定其分子驱动因素并了解对转移和耐药的影响,可能对治疗策略形成有效指导。乳腺癌中ITH的鉴定依赖于病灶多区域组织活检和基因组测序[2,3],或根据单次活检的基因组测序...
超雄综合征——原来真的有天生“坏种”吗?
1、遗传学背景正常男性的染色体为47,XY,而XYY综合征男性较正常男性多1条Y染色体,为47,XYY。这是由于精子形成过程中,精原细胞在进行第2次减数分裂时,Y染色体未分离,而形成YY精子与正常卵子结合,或形成的正常合子在有丝分裂时发生错误,而形成XYY染色体核型的缘故。XYY综合征患者染色体核型主要为47...
动脉粥样硬化中的DNA甲基化和组蛋白修饰及其表观遗传治疗视角
最近表观遗传性状被定义为“不改变DNA序列而由染色体改变引起的稳定可遗传表型”。表观遗传学的影响既有积极作用,也有消极作用。一方面,表观遗传调控因子可通过诱导转录抑制的肿瘤相关抗原denovo表达、增加新抗原表达和主要组织相容性复合体(MHC)加工/呈递、激活肿瘤免疫原性细胞死亡等机制协同促进肿瘤免疫原性;另一方面...
Cell | 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础
表型关联研究(Phenome-WideAssociationStudies,PheWAS):PheWAS技术允许研究者人员探索特定遗传变异与多种疾病和性状之间的关联,有助于揭示遗传变异的多重效应(pleiotropy)和复杂的疾病机制。转录组关联研究(Transcriptome-WideAssociationStudies,TWAS):TWAS技术使研究者能够利用遗传信息预测基因表达水平,并将这些预测...