出现三种驱动基因突变的恶性肿瘤,PIK3CA、MET和KRAS都不好惹,该...

一、同步多原发性肺癌的发生,三种基因突变这是一名吸烟史超过40年的70岁老人,3年前出现胸部不适、咳嗦、咳白痰、无明显诱因的呼吸困难、畏寒、发热、胸痛等症状。2个月之前症状加重,高分辨率CT显示肺左上叶毛玻璃影,右下叶背段有实性结节伴随高密度影。双肺可见多发斑点状、结节状高密度影及钙化。PET-CT扫...

近十种癌症与“基因突变”有关!家里有患癌的成员一定要重视

此外,还有许多其他的因素,比如生活环境、日常习惯、病毒感染等等都有可能导致癌症的发生。从基因突变层面来看,它也有两种类型,一种是体细胞突变,一种是胚细胞突变。体细胞的突变可以理解为后天刺激发生使得基因发生突变,但如果父母有胚系的基因突变,那么有50%的风险就会遗传到他的子女。例如,BRCA1/BRCA2基因突变,...

曾经有点“倒霉”的基因治疗公司如今已走向Next Level

法布里病是一种单基因遗传病，由编码α-半乳糖苷酶A（AGA）酶的GLA基因突变引起，导致人体内无法产生足够的活性AGA酶，引起鞘脂在关键器官中，包括心脏、肾脏和血管的毒性累积，例如底物三糖基神经酰胺（lyso-Gb3）。法布里病中的心肌病是导致患者死亡的主要原因，占死亡人数的75%。法布里病现有治疗方法是酶替代疗法...

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

鉴于精神分裂症被普遍认为具有遗传因素,该项目的目标在于识别导致该病的基因,从而开辟治疗新方法的道路。虽然最初有研究者认为,类似于孟德尔遗传病,精神分裂症可能由某个单独的缺陷基因引起,但目前已知超过5000种的单基因疾病大多数影响的人数极少。其中亨廷顿病、囊性纤维化以及镰状细胞贫血是几种众所周知的单基因疾病,...

注意了,血液基因检测鉴定出了几个新的ALK靶向药耐药位点,三代药也...

如上面的图示,尤其是红色方框标识的基因突变类型,L1196P、C1237Y,以及一个双突变L1196M+G12D02R,对于这三种突变目前的ALK靶向药似乎是无能为力,因为IC50数值太高了,就说明人体所能服用的药物浓度不可能达到,所以如果基因检测发现存在这些耐药基因突变,就需要及时调整靶向治疗策略,尽量用化疗联合抗血管生成靶向药贝...

...揭示核酸杂交热力学开发针对肿瘤组织热点突变的高通量检测新方法

研究者构建了一种长抑制探针置换扩增技术(LongBlockerDisplacementAmplification,LBDA)实现了针对组织样本中肿瘤热点突变的高灵敏、高通量检测(www.e993.com)2024年11月16日。该技术基于核酸杂交热力学能的精准调控,利用正向引物和抑制探针之间的链置换反应,并探究了影响杂交热力学能的因素包括温度、盐浓度等,实现对突变位点放大检测区间较常规抑制探...

在一起 成就治愈 | 胡成平教授解读:基因图谱揭示中国ALK+NSCLC...

胡成平教授总结道,上述两项研究反映了中国NSCLC患者整体人群中的ALK等敏感基因突变情况,以及与携带ALK突变有关的一些患者基线特征,对精准检测、使用ALK-TKI靶向治疗都有一定的指导价值。探究不同ALK-TKI疗效差异:人种因素的影响与考量在肺癌的全球图景中,亚洲与西方患者表现出明显的流行病学差异,这些差异也延伸到了...

科普|解密CisAB血型:基因之谜探索血型的奥秘

基因突变可以由各种因素引起,包括但不限于:1.遗传因素:如果父母中的一方或两方都携带CisAB型基因,这可能增加子代拥有CisAB型血型的概率。2.环境因素:暴露于一些特殊的环境条件或化学物质可能增加基因突变的风险。3.辐射:某些形式的辐射也被认为可能导致基因突变。

HER2突变肺癌治疗的破局之路!深度剖析HER2变异对肺癌的影响及治疗...

要充分理解这一突破的深远意义,我们需回溯HER2在肺癌中的角色。在肺癌中,HER2变异主要有突变、扩增和过表达三种形式,其中HER2突变已被证明是肺癌的关键驱动因素,也是T-DXd等药物研发的关键靶点。HER2突变与肺癌2004年,英国桑格研究所的研究人员在Nature上发表了一篇文章。他们在对120例原发肺癌组织的HER2展开测序之后...

综述:细菌群落中抗菌药物耐药基因的水平转移

这种状态可以是自然发生的或由外界因素诱导。研究发现，氟喹诺酮类抗生素能诱导肺炎链球菌进入适应性状态。在军团菌属的肺炎杆菌中，也观察到氟喹诺酮类抗菌药物能诱导适应性基因的表达。对幽门螺旋杆菌的研究表明，当细菌暴露于环丙沙星的最低抑制浓度（MIC）时，转化频率增加了4-5倍。对肺炎链球菌的详细分析显示，...