10年阻断1200余种遗传病传递,乔杰团队:打开胚胎发育失败的...

“在阻断疾病之后,胚胎着床是发育过程中的里程碑事件,也是人类早期流产的重要原因之一。但着床发生在受精卵形成后一周左右,获得生理状态下的人类胚胎是非常困难的,其分子动态始终难以破解。”乔杰介绍,近年来,团队与汤富酬课题组再次合作,利用单细胞转录组学、DNA甲基化组学和体外模拟胚胎着床方法,在全球范围内首次重构了...

反复妊娠丢失最常见的原因竟是TA?

RPL遗传因素之——染色体异常??夫妻双方染色体的数量异常(染色体非整倍体);以及结构异常(包括平衡易位、非平衡易位、倒位等),均可能增加自然流产风险;??胚胎染色体非整倍体(染色体单体与三体)是偶发自然流产和RPL最常见原因,偶发性流产发生率为49.7%,RPL为40.4%;??辅助生殖治疗后的流产的细胞遗传异常与...

习惯性流产是什么遗传病

核心提示:习惯性流产是指连续发生两次或以上的自然流产,可能与染色体异常、免疫系统紊乱等遗传因素有关。习惯性流产是指连续发生两次或以上的自然流产,可能与染色体异常、免疫系统紊乱等遗传因素有关。习惯性流产可能由多种原因引起,其中染色体异常是导致反复自然流产的重要原因之一。由于携带致病变异的父母将这些异常基因...

什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普

自然流产的原因主要包括染色体异常、母体内分泌失调、生殖道感染、母体生殖道异常、不健康生活方式等[5]，其中孕早期流产的胚胎组织中，染色体异常的发生率为50％—60％[6]，可见流产组织的核型分析对明确流产原因有着重要作用。因此，流产物CMA检测虽然不能够查明所有可能导致流产的原因，但是能查出胚胎是否存在染色体异...

科普|破解反复自然流产的谜团:从痛苦到希望的转变

(1)染色体分析:通过抽取夫妻双方的血液样本,检测是否存在染色体等遗传物质的异常。这种检查可以帮助确定是否存在遗传因素引发的流产。(2)子宫检查:医生会通过超声波、宫腔镜或子宫造影等手段,检查子宫内是否存在影响胚胎着床和发育的结构性问题。(3)激素水平检测:通过血液检测,检查体内的激素水平是否正常,尤其是黄体酮...

做好遗传相关的孕前检查 出生缺陷可防可控

我国是出生缺陷高发国家,全国每年新增出生缺陷约90万例,相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生(www.e993.com)2024年11月17日。出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。大约40%的出生缺陷来自遗传因素,婚前和孕前的保健及必要的遗传咨询非常重要。

出生缺陷可防可控之遗传相关的孕前检查

出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。大约40%的出生缺陷来自遗传因素,因此婚前和孕前的保健及必要的遗传咨询非常重要。根据遗传物质的改变形式,遗传病可以分为染色体病、单基因病和多基因病。目前可防可控的遗传相关的出生缺陷主要有染色体病和单基因...

今日辟谣(2024年10月28日)

①无哺乳史或哺乳时间<4个月;②无活产史(含从未生育、流产、死胎)或初次活产年龄≥30岁;③仅使用“雌激素”的激素替代治疗不少于半年;④流产(含自然流产和人工流产)≥2次。从这些描述我们就可以看到,乳腺癌的病因除遗传因素外,月经初潮年龄、绝经年龄、是否生育和哺乳、是否接受雌激素替代疗法、年轻时胸部暴露于...

发生胎停育怎么处理?会不会影响下次怀孕?

考虑到胚胎染色体异常是导致胎停育的常见原因之一,因此,终止妊娠后如有条件,建议对胚胎组织进行染色体检查。必要时还需要结合夫妻双方染色体检查结果,排查相关遗传因素。胎停后根据个体情况,女方还需进行超声检查、基础性激素检查、生殖免疫等检查,男方则需进行精液常规、精子DNA碎片等检查,以便于明确胎停育的原因,采取合适...

首次流产该查哪些?反复流产又该查哪些?

(2)如果有明确家族史、基础疾病如自身免疫疾病等或高龄生育者,可根据患者意愿和个体特征选择相应的流产病因检查项目。也就是说,第一次胎停需要排除家族史、基础疾病、高龄、宫腔异常这些情况,其他项目并不强制,以自愿为原则。如果患者特别焦虑和恐慌,不能经受再次自然流产的打击,且经济上较宽裕,可考虑全面检查。