...高等研究院王明福教授等:烹饪油烟中醛类形成的影响因素以及...

由挥发性醛引起的氧化应激、细胞损伤、基因突变和组织损伤可能是诱导人类产生各种疾病的重要因素。例如:Mcgraw等研究发现,血管内皮功能障碍与接触丙烯醛和巴豆醛有关,还会导致交感神经紧张性增加从而增加患高血压的风险。乙醛脱氢酶(ALDH)是一种关键的、依赖还原型辅酶I的代谢酶,可将内源性和外源的醛类物质如乙醛、3...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一、遗传因素P53基因突变是什么引起的?一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包...

基因突变肾炎的种类

基因突变肾炎的种类核心提示:基因突变肾炎包括遗传性肾炎、Alport综合征和薄基膜肾病等,其中遗传性肾炎由COL4A5或COL4A6基因突变引起,Alport综合征由COL4A3或COL4A4基因突变导致,而薄基膜肾病则与COL4A5或COL4A6基因突变有关。基因突变肾炎包括遗传性肾炎、Alport综合征和薄基膜肾病等,其中遗传性肾炎由COL4A5或CO...

脑声常谈丨行为学实验影响因素:啮齿动物昼夜节律周期波动性

有许多因素可影响动物对光照的需求,在确定室内饲养动物照明水平时应当注意这些因素,其中包括光照度、光线波长、光照时间、动物的光照经历、动物的体表色泽、昼夜节律、动物的体温、激素水平、年龄、种类、性别和品系等。很可能光照、食物、水以及温度等因素都影响实验动物大小鼠的繁殖,但在这些变量中光照条件最难控制,也...

浅析罕见病致病位点相关专利申请策略

罕见病是指在人群中发病率极低的疾病,这些疾病往往是由遗传因素引起的,可能涉及单个基因的突变,或多个基因突变引起的复杂相互作用。罕见病具有异质性、晚发性等特点,临床发现、确诊难度大,导致仅凭借临床症状难以准确判定疾病并进行治疗。因此,从检测基因突变的角度对罕见病进行孕前筛查和疾病诊断是具有临床应用价值的。

刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...

开发全新治疗方法,解决不同种类的致病突变据介绍,人体出现的基因突变(比如错义突变和无义突变等),会导致基因功能丧失,从而引起遗传疾病(www.e993.com)2024年11月16日。而对于某个会催生遗传疾病的致病突变来说,它里面又包含着许多种类。比如:对于PAH基因来说,目前已知大约有1000个突变能导致苯丙酮尿症;对于CFTR基因来说,目前已知大约...

...解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

心脏病是另一类常见的复杂疾病,其风险因素包括多种基因变异和生活方式因素。研究人员利用来自不同个体的iPSCs生成心肌细胞,通过比较不同基因型对心肌细胞功能的影响,发现某些基因变异可能会增加心脏病的风险。此外,利用这些心肌细胞进行药物筛选,可以识别对特定基因型患者最有效的药物,提高个体化治疗的效果。

综述:细菌群落中抗菌药物耐药基因的水平转移

抗菌药物对水平基因转移（HGT）的影响转化如前所述，细菌必须处于一种称为适应性的生理状态，转化才能发生。这种状态可以是自然发生的或由外界因素诱导。研究发现，氟喹诺酮类抗生素能诱导肺炎链球菌进入适应性状态。在军团菌属的肺炎杆菌中，也观察到氟喹诺酮类抗菌药物能诱导适应性基因的表达。对幽门螺旋杆菌的...

动物模型与评估丨肌少症动物模型

基因突变法有研究发现HtrA2/Omi蛋白276位丝氨酸错义突变导致的运动神经元退变(motorneurondegeneration2,mnd2),mnd2纯合子小鼠的肌量、肌力和运动功能低于野生型和杂合子小鼠,进一步通过肌肉形态、肌纤维高通量、基因表达分析,证实mnd2小鼠表现出肌少症症状以及早衰性死亡,此类方法为肌少症模型构建提供新思路。

在国际上首次证明基因治疗在遗传性耳聋患者临床治疗中的安全性和...

主导完成这项研究的复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授表示，导致牛牛耳聋的“罪魁祸首”是OTOF基因（表达耳畸蛋白）突变，这是导致先天性耳聋常见的病因之一，患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。在我国婴幼儿听神经病人群中，因OTOF基因突变致聋的发病率高达41%。2022年6月这项研究获得伦理批准...