衰老癌症模型的挑战和机遇

在分子水平上,衰老组织表现出基因组变化,包括体细胞突变的积累,以及表观遗传学、转录和转录后重塑。在系统水平上,衰老通常伴随着认知功能障碍、肌肉和骨骼损失、激素和内分泌水平的功能变化、免疫功能障碍,以及慢性炎症。衰老在癌症中的复杂作用需要在模型系统的背景下仔细解剖。众所周知,衰老诱导的远端转移微环境的变...

Cell:为什么肝脏等器官衰老得更快?非编码DNA中隐藏的突变是关键

基因组中的DNA包含编码区(编码蛋白质的基因)和非编码区(参与调控或组织基因组)。它们都会不断受到外部和内部因素导致的损伤,而细胞有着DNA修复系统,以防止损伤的积累。当基因被转录时,位于编码区的DNA损伤会被检测到。而位于非编码区的DNA损伤则在细胞更新时被检测到(也就是每次通过DNA复制过程创建新基因组副本时...

基因突变一般几岁

而且基因突变的发生还受到多种因素的影响,如遗传背景、环境因素、生活方式等。因此,很难准确地预测或确定一个人在何时会发生基因突变。基因突变是指DNA分子(即人体的遗传物质)的结构发生改变,具体表现为基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。此种改变可以是自发的,也可以是由某些外部因素(如辐射、化学物质等...

TP-53 突变会影响 EGFR-TKI 的疗效吗?

另外一些研究结果发现,在晚期EGFR突变型NSCLC患者中,TP53外显子4或7突变是独立的预后因素,合并TP53外显子4或7突变的预后更差。虽然TP53突变亚型对预后的影响尚无统一定论,但TP53合并EGFR突变整体上会降低NSCLC患者服用EGFR-TKI的疗效。06EGFR/TP53共突变NSCLC可以选择...

孙子有多少基因来自爷爷?2000年前你祖先的基因,还在你身体里吗

除却环境这一有力驱动因素，我们的基因亦受到众多外部因素的细微作用，例如在日常生活里无法规避的紫外线、X射线等辐射。这些事物有时会于不经意间为我们的外貌赋予独特的标识，从更深层次来讲，它们甚至有可能促使基因内部产生微妙变动，从而导致变异。此外，在新生命降临之际，基因开启了“惊喜”模式。于复杂的...

脑声常谈丨行为学实验影响因素:啮齿动物昼夜节律周期波动性

对于小鼠来说,光照是影响昼夜节律变化的最重要环境因素,可以重置小鼠的昼夜节律,通过牵引作用实现小鼠昼夜节律与外界环境同步(www.e993.com)2024年11月16日。在现实生活中,跨时区飞行、季节性日照时间的改变,都是外界光照对机体昼夜节律牵引的现象。许多基因突变小鼠都表现出适应外界光照变化能力的改变。光线还可以直接对小鼠的活动起到抑制作用(masking...

...新发现!大量的帕金森疾病病例或可归因于一些可预防的风险因素!

尽管基因在个体暴露于帕金森病例中发挥着重要作用,但大约5%的病例都是由可遗传的基因突变所引起,而其它的95%的帕金森疾病病例被认为是由多种外部因素所引起的,而这些外部因素会导致那些对损伤效应在遗传性上易感的个体更容易患病。研究者认为,帕金森疾病的发病率因人群而异,这或许取决于风险因素的普遍程度。

不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗...

数据显示，像洋洋这样的先天性耳聋患者全球高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素有关（即基因缺陷），严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。除人工耳蜗外，然而目前临床尚无任何治疗药物。该院耳鼻咽喉头颈外科主任肖红俊教授解释，OTOF基因突变是引起婴幼儿听神经病的重要病因，突变频率高达41%。“...

武汉协和医院为15岁先天性耳聋患儿进行基因治疗

“根据第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力残疾现残率为2.11%，大约2780万，居各类残疾之首（33%），其中60%以上的耳聋是由遗传因素引起的。”肖红俊教授介绍，目前，除人工耳蜗外，临床上尚无有效治疗药物。2023年9月，武汉协和医院耳鼻喉科开始招募符合条件的先天性耳聋患儿，为其进行基因治疗临床试验。经过...

遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗

癫痫的病因多种多样,包括遗传、结构、代谢、免疫和感染因素。某些癫痫综合征多由遗传因素导致。可能由单个致病性基因变异引起,如发育性和/或癫痫性脑病(DEE),也可能由更复杂的寡基因或多基因易感性引起,如遗传性全面性癫痫(GGE)。在过去二十年中,下一代测序(NGS)技术导致癫痫患者新型基因发现显著增加。全外显子组测...