...安斯泰来基因疗法卖了22亿美元;辉瑞长效血友病疗法获FDA批准|...

根据新闻稿,该疗法是首款只需每周一次皮下注射的血友病B疗法。Hympavzi的批准主要基于一项开放标签、多中心研究,该研究纳入了116名患有严重血友病A或严重血友病B的成人和儿童男性患者,这些患者体内均不含凝血因子抑制剂。在该研究的前六个月,患者按需接受替代因子治疗(33例患者)或预防性替代因子治疗(83例患者)。

1例获得性血友病A病例的实验室诊断及与临床及时沟通分析探讨

实验室在排除患者用药及标本质量问题外,根据APTT试验结果及APTT混合血浆纠正试验结果,结合APTT的CWA曲线分析,及时与临床主管医生联系,结合患者体征,初步判断存在FⅧ抑制物,指明排查方向,指导临床医生对患者进一步深入检查:筛检狼疮样抗凝物质、Ⅷ因子抑制物定量及活性测定、血友病筛查实验、血栓弹力图检测等(因特殊项目本实...

63项!天津市公示2024年全国重点实验室重大专项拟立项项目

经专家评审等程序,市科技局局长办公会审议通过了2024年重点实验室重大专项拟立项项目,现予以公示。任何单位和个人有实质性异议的,可在公布之日起5个工作日内向我局书面提出。提出异议的单位或个人必须表明真实身份,提供书面的异议理由,并附必要的证明材料。单位提出的,应当在书面材料上标明联系人、联系电话并加盖公章...

血友病与蚕豆病的区别

3.治疗方式血友病患者需要接受替代疗法如凝血因子替代剂进行管理;蚕豆病则需避免接触引起溶血的食物或物质,并可能需要输血或其他支持性治疗。4.实验室检查检测血友病可发现凝血功能障碍及特定凝血因子活性降低;而蚕豆病可通过红细胞G-6-PD活性测定来诊断,结果通常低于正常值。5.预后情况血友病患者的预后取决于...

83岁老汉血尿20天确诊血友病:活了一辈子才知道患了罕见病

血友病的诊断标准主要有以下几点:1、大多为男性患者,(女性纯合子极少见),有或无家族史,有家族史者符合x性联锁隐性遗传规律。2、关节、肌肉、深部组织肿痛史,创伤、手术后出血不止,严重者可以出现关节畸形。3、实验室检查APTT延长(轻型可轻度延长甚至正常),纠正试验提示可以纠正,凝血因子检测活性降低,血友病A...

王学锋教授:血友病、血栓病等血液系统疾病研究前沿

高分子量血管性血友病因子(VWF)多聚体是VWF发挥生理功能的主要形式(www.e993.com)2024年11月17日。已知VWF前肽(D1D2区)对于VWF多聚体组装及WP小体储存均至关重要,但其作用机制尚未完全阐明。日前,上海交通大学医学院附属瑞金医院实验诊断中心王学锋教授、病理生理学系周爱武教授团队揭示了VWF多聚体组装和WP小体储存的结构基础和VWF前肽在此过...

国际罕见病日——血液罕见病:及早诊断、标准治疗、合理管理

精准诊断:通过凝血功能检测、凝血因子含量测定、VWF因子检测、基因检测等手段,对于疑为血友病患者进行筛查、确诊并进行致病基因携带者的诊断。凝血因子的替代治疗:凝血因子替代治疗仍然是目前血友病最有效的急性出血的止血措施。科室联合急诊科、药剂科开辟血友病患儿治疗绿色通道,保证急性出血的血友病患儿能够及时输注凝血...

单独APTT延长发现罕见血友病1例

家族史:父、母、兄、弟、姐、妹健在,家族中无类似疾病及遗传病史。二、实验室检查实验室检查:血常规:血红蛋白125g/L,红细胞4.31×1012/L,白细胞计数6.0×109/L,血小板245×109/L等检测结果均正常;血清生化:谷丙转氨酶9.3u/L,肌酐46mmol/L等检测结果均正常。以下为患者凝血检测结果,以及APTT纠正试验结果...

一例难治性血栓性血小板减少性紫癜的诊治

TTP诊断包括2个方面内容:一是TTP急性发作的诊断,另一个是预测TTP的演变过程。TTP急性发作的诊断包括出现发热、头痛、意识障碍、皮肤黏膜出血、腹痛、腹泻、血尿、少尿等临床症状。常规实验室检查异常包括血小板低于20x109/L,Hb小于80g/L,网织红细胞计数增高,裂红细胞大于1%,血浆结合珠蛋白降低或消失,血清乳酸脱氢酶...

一分钟了解神奇的PCR技术

1.实验环境和设备准备PCR实验需要在严格的实验条件下进行,实验室的清洁度和无菌性是非常重要的,所有的实验设备都要经过高温灭菌或消毒处理。此外,实验室还要配备防尘设施和排气系统,确保实验室内的空气质量。2.试剂准备进行PCR实验需要使用的试剂包括DNA模板、引物、dNTPs和耐高温的DNA聚合酶等,所有这些试剂都应...