内分泌遗传病基因检测在疾病治疗和预防中的作用

·基因突变:CYP21A2·描述:CYP21A2基因突变导致肾上腺皮质激素合成缺陷,引起性别发育异常和电解质紊乱。3.遗传性甲状腺功能减退症(InheritedHypothyroidism)·基因突变:TSHR、PAX8·描述:TSHR和PAX8基因突变影响甲状腺激素的合成和分泌,导致甲状腺功能减退。4.家族性高钙血症(FamilialHypercalcemia)·基因突变:CASR...

湖南省妇幼多学科联手完成姐妹花外阴假两性畸形矫正术

红网时刻新闻7月16日讯（通讯员吴敏程卫）近日，湖南省妇幼保健院妇四科收治了一对特殊的姐妹花，现年11岁和10岁的两姐妹，她们都患上了同一种疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH），由CYP21A2基因突变引起的21-羟化酶缺乏症，通俗地讲，这种疾病可能会导致性发育异常。这对姐妹花正是饱受外生殖器假两性畸形...

突破!德国学者成功创建人类先天性肾上腺皮质增生症的动物模型

成功构建了一个携带人类CYP21A2-R484Q突变的小鼠模型,能够有效地模拟人类CAH的病理过程,为研究CAH的病理机制和开发新的治疗策略提供了全新的工具和重要的实验平台。

肠道里的“蝴蝶”及其蝴蝶效应与压力有何关系?

WAS小鼠是通过基因突变技术,使小鼠的WAS基因发生突变,从而模拟人类WAS综合征。这些小鼠在行为和神经发育方面表现出与自闭症相关的特征,例如社交互动减少、沟通障碍、刻板行为和认知功能障碍等。WAS是一种强烈的心理压力因素,会破坏肠道上皮紧密连接的完整性。与其他压力模型相比,单独的WAS对行为产生的影响不大。然而,WAS...

新知| 认识一种新疾病:从不吸烟者肺癌(下)|肿瘤|致病|易感性|egfr...

在WGS研究中,232例患者中有8例携带CYP21A2致病种系变异(PGV),CYP21A2编码参与皮质醇和醛固酮合成的21-羟化酶,6例患者携带GLUD2致病种系变异(PGV),GLUD2编码线粒体谷氨酸脱氢酶2,5例患者携带AR基因中的PGV;在BRCA1、ATM和RAD51中各有2或3例患者发现PGVs。有趣的是,CYP21A2和AR都参与激素的产生和信号传导,...

基因突变引起21-羟化酶缺乏症,致死率较高,食欲不振是典型症状

导语:21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变从而导致遗传性疾病,也是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型(www.e993.com)2024年11月13日。21-羟化酶缺乏症主要是肾上腺皮质功能缺失、失盐和高雄性激素等临床特点。并且21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常,促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌的增加,引起肾上腺皮质增生以及雄激...

如何撰写一篇高质量的产前诊断单基因病相关病例报告

动态突变和复杂结构变异,如常见的脆性X综合征的致病基因FMR1CGG三核苷酸重复扩增、脊肌萎缩症致病基因SMN1第7外显子缺失、血友病A致病基因F8的22内含子倒位、先天性肾上腺皮质增生致病基因CYP21A2(临近位置存在假基因CYP2IAIP)30kb缺失类型及线粒体基因变异引起的线粒体病等,均需要选择其他方法验证或检出致病变异。

北京智因东方家系筛查让大中小三类基因变异“无处遁形”

智因东方的CNVseq策略可以检测100k以上的基因拷贝数缺失或重复,在准确性上与CMA芯片难分伯仲,但成本上具有巨大优势。·中型变异的检出:理论上任何单基因病都有中型变异的可能最常见的几种单基因病,如DMD(进行性肌营养不良)、SMA(脊肌萎缩症)、CYP21A2相关的肾上腺皮质增生症,等等,都有很高的比例是由外显子缺...

罕见遗传病首个人源化小鼠模型育出

在新研究中，德国卡尔·古斯塔夫·卡鲁斯大学医院的研究人员将小鼠体内的Cyp21a1基因替换为携带突变的人类基因CYP21A2。他们发现，20周大的转基因小鼠在表达人类突变基因时，肾上腺增大。此外，与人类疾病类似，该突变导致雄性和雌性小鼠的皮质酮水平低（小鼠体内的主要应激激素，相当于人类的皮质醇）和其他激素失衡。尽管...

CSRD 2023|刘丽教授:聚焦儿童罕见病精准诊疗,遗传学基因检测不可...

此外,临床上会出现假基因与真基因,例如21-羟化酶缺乏症这种由CYP21A2基因突变引起的疾病来说,存在的假基因与真基因的同源性高达95%。在其检测过程中,由于扩增测序的局限性,真假基因发生重组,给疾病诊断带来了一定的困难。目前,一代测序技术通常采用PCR扩增方法,将基因分段扩增测序。如果能发展出单基因三代测序...