破译“关键密码”中的隐藏线索,迪安诊断全外显子组测序已升级
增加非编码区致病性变异检测在人体的“生命密码册”中,不仅有编写蛋白质的“正文”区域——编码区,还有占比超过90%的非编码区,它们就像书籍的目录、注释一样不可或缺,比如启动子、增强子、终止子等都隐藏在这部分。随着科学研究深入以及全基因组测序技术的发展,基因组非编码区变异在遗传病诊断中的重要作用被证实。
中国农业大学博士研究生以共同第一作者身份发表PNAS
该模型以近端转录调控区DNA序列(5kb启动子和5kb终止子)为输入,预测基因的中位数表达量以及该序列来自哪个物种。为了无偏倚地评估模型的预测准确度,以基因家族为单位划分训练集和测试集,确保模型只在它从未见过的基因家族上进行测试。研究者构建了两种模型结构:CNN+stacking和transformer,并训练随机森林模型对上述两种深...
PNAS | 中国农业大学汪海团队实现转录调控序列的人工智能设计
该模型以近端转录调控区DNA序列(5kb启动子和5kb终止子)为输入,预测基因的中位数表达量以及该序列来自哪个物种。为了无偏倚地评估模型的预测准确度,以基因家族为单位划分训练集和测试集,确保模型只在它从未见过的基因家族上进行测试。研究者构建了两种模型结构:CNN+stacking和transformer,并训练随机森林模型对上述两种深...
【衡道丨RET】精准聚焦——非小细胞肺癌融合基因的诊断
非小细胞肺癌(NSCLC)是最常见的肺癌亚型,约占肺癌的85%,目前NSCLC的驱动基因较为明确,其驱动基因的变异形式主要包括基因突变、拷贝数变异、基因融合等[1]。融合基因由染色体结构重排引起,造成两个或多个不同基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成新...
先玉335不含转基因成分
关于启动子的问题:每个基因都是由能够编码蛋白质的编码区和具有调控作用的非编码区(启动子和终止子等)组成,只要有基因存在就会有启动子。35S启动子来源于花椰菜花叶病毒,常用于转基因载体构建。如果在不感染花椰菜花叶病毒的植物中检测到35S启动子,在排除检测过程污染的前提下,可以怀疑该植物是转基因植物。但要确定是...
张欣欣:血清HBsAg定量检测在慢性乙型肝炎临床诊疗中的应用及其意义
此外,在感染前C区突变或基本核心启动子区突变株的患者,也容易误诊为非活动携带状态,因此在临床诊治中需要对HBeAg阴性患者进行密切随访才能准确鉴别(www.e993.com)2024年7月25日。从HBsAg的来源及其与机体免疫状态的关系来分析,联合HBsAg的定量检测有助于准确区分两种疾病的进展阶段,从而尽早确诊活动状态患者,进行密切随访和尽早抗病毒干预有很好的...
陈润生院士:中国生物信息学启蒙、传承的三十年「大江大河」
如今,业内知道的是人类基因组中编码蛋白质的基因序列,只占人类基因组的3%左右。但在上世纪九十年代初,虽然不能精确知道编码序列所占的比例,“但只占一小部分的概念是非常清楚的。”彼时,国内外学术界很多人将约97%的“非编码蛋白质的序列“称为“junk”DNA,但陈润生有了大胆的想法:这么大比重的“junk...
Science:生命密码!冷冻电镜助力揭示从头构建基因组的设计原则
这些部件是启动子、编码区和终止子。我们想测试这些部件是否真地是‘即插即用’,在任何情况下都以同样的方式运作,或者它们的位置是否会影响其功能。我们想更好地了解基因的线性分布如何影响其功能,并确定可用于构建基因组的一般设计原则。”这篇论文显示背景---特别是转录背景(transcriptionalcontext)---改变了基因...
Nature子刊:张勇团队揭示多态性重复基因的基因组演化机制
在6类嵌合基因中,5’-嵌合基因因其携带启动子区域重复,往往更容易被转录(图3A下)。值得注意的是,基因内部重复导致外显子洗牌而改变母基因的编码区,即该基因往往进化出新可变剪切形式(图3B):一种是只包含一个重复单元的与祖先基因相同的短转录本,一种是包含两个重复单元的长转录本。基于测序读长深度和qPCR的...
沙门氏菌生物菌膜形成的分子调控研究进展
csgD是控制生物菌膜形成的核心转录因子,能够诱导产生卷曲菌毛和纤维素以及调控c-di-GMP所需的csgBAC操纵子的表达。csgD的表达在转录后层面至少受到5个Hfq依赖型sRNA的调控,分别为OmrA、OmrB、GcvB、McaS和RprA,均能与csgDmRNA的5’非编码区(长约150nt)发生碱基互补配对,通过封闭核糖体结合位点、干扰翻译起...