解析卫生医疗《中华医学遗传学杂志》期刊杂志:论文发表投稿指南

临床细胞遗传学：专注于发表细胞遗传学在临床中的应用和研究论文。病例报告：分享发表具有教学意义的临床病例论文，提升读者对遗传性疾病的认识。关于卫生医疗《中华医学遗传学杂志》双核心期刊杂志刊物收录与荣誉CSCD中国科学引文数据库来源期刊（含扩展版）万方数据库维普网中国知网（CNKI）美国《化学文摘》（CA）...

两万字综述:基因技术在生育健康及罕见病中的应用|遗传病|基因疗法...

对于传统测序检测结构异常(SV)等局限,郑州大学附属第一医院在2024年6月也牵头在《中华医学遗传学杂志》上发布了《高深度全基因组测序应用于胎儿结构异常的测试开发和初步实施的专家共识》。根据郑州大学附属第一医院遗传与产前诊断中心,相对以往常规全基因组测序往往需要3-4周甚至更长的报告周期,快速全基因组检测(rWG...

Medicine Plus | 遗传学检测在先天性心脏病中的最新应用进展

该图显示各项遗传学检测能够覆盖的不同遗传学突变类型及分辨范围。随着遗传学检测在先心病中的逐步应用,对所检测到的遗传变异进行解读成为关键问题。根据美国医学遗传学与基因组学学会的分类框架,遗传变异可以分为良性、可能良性、意义未明、可能致病和致病。对于部分意义未明的遗传变异,结合新的分析方法,例如人工智能的...

妇产科遗传学电子期刊杂志发表论文投稿:《妇产与遗传》,季刊

快速便捷的发表通道：为广大妇产科学、医学遗传学等临床医师和科技工作者的研究成果提供了一个快速便捷的发表论文/文章通道，促进了学术交流和合作。《妇产与遗传》期刊杂志发表论文/文章要求作者信息：发表论文/文章需注明作者的真实姓名、单位、地址、邮编、职务、专业等信息，以及电子邮箱和电话联系方式，以便编辑...

发表在欧洲心脏病杂志,针对心血管病临床基因检测的立场差异讨论

CardiologyregardingtheutilizationoftheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomicspathogeniccriteriaforcardiomyopathy”的文章,针对此前欧洲心脏病学会(ESC)发表的关于心肌病遗传变异的解读及可干预性的立场声明中一些可能引起误会的美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)解读规则从临床实验室的角度进行...

83岁医学遗传学家、中南大学教授李麓芸逝世

澎湃新闻(thepaper)记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院方面获悉,医学遗传学家、该院遗传中心首任主任、顾问,产前诊断中心主任李麓芸教授因病医治无效,于2020年4月15日上午10时36分在湘雅医院逝世,享年83岁(www.e993.com)2024年11月26日。李麓芸教授据中信湘雅生殖与遗传专科医院方面介绍,李麓芸,女,中南大学教授、主任医师、医学遗传学博士...

美《大众科学》杂志评出七大最有前途技术

很少有疾病能不遵循孟德尔遗传法则,甚至外貌也可能是由单一基因来遗传的。然而让新复制的基因注入到细胞并不容易。美国俄勒冈卫生科技大学的分子和医学遗传学教授苏珊??哈夫里克说,这听起来简单,但正确拼写细胞的基因排序并非易事。科学家每次得克服基本的屏障,新屏障就会取而代之。

2024年4月Cell期刊精华

论文共同通讯作者、加州大学欧文分校生物信息学教授WeiLi说,“这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白,从而使加州大学欧文分校成为人类遗传学和医学遗传学领域的领军者。TR-gnomAD提高了我们的能力,使我们能够根据这些基因突变在不同祖先间的变化来确定某些疾病可能会如何影响不同的人...

科学家 | 陈桢院士:中国遗传学的开山宗师

陈桢在长达30多年主要执教遗传学课程的生涯中,曾先后培养出了徐仁(1910—1992,古植物学家,中国科学院院士),王志均(1910—2000,生理学家、中国科学院院士),吴征镒(1916—2013,植物分类学家、中国科学院院士),沈善炯(1917—2021,微生物遗传学家),沈同(1911—1992,生物化学家),李璞(1928—2014,医学遗传学家)等...

行业动态 | 亚盛医药EED抑制剂APG-5918获CDE临床试验许可,将开展...

[3]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,地中海贫血临床实践指南.中国医学遗传学杂志,2020.37.[4]中国医师协会肾脏内科医师分会肾性贫血指南工作组,中国肾性贫血诊治临床实践指南.中华医学杂志,2021.101.文章来源:亚盛医药美编排版:梁嘉庆...