病例解析 | MAX基因突变致儿童嗜铬细胞瘤伴囊性变1例并文献复习

完善肾上腺计算机断层扫描(CT)平扫及增强扫描示(图1):左侧肾上腺肿瘤,呈类圆形囊实性密度影,最大直径约3cm,中心CT值约18.9HU,环形壁CT值约52.1HU。结合上述症状及检查,考虑左侧肾上腺嗜铬细胞瘤可能性大,完善基因检测,后转入外科行手术治疗。术前使用“盐酸酚苄明片10mg口服,2次/d、酒石酸美托洛尔片6.25...

华大基因基因测序技术又一突破:基于测序数据的碱基突变检测专利

修饰引物的特殊设计使其能够在模板DNA上特定位点进行特异性结合,并通过实时荧光定量PCR记录扩增曲线,从而准确检测Ct值差异,区分突变型与野生型模板。这一创新不仅解决了传统PCR检测中的难题,还使得低频突变的检测变得更为高效和可靠。应用前景:拓宽基因测序的应用领域华大基因在基因测序技术领域的这些突破性进展,不仅丰...

超多重 qPCR 新突破,阅尔基因创新技术在 Nucleic Acids Research...

起始量在5～1800拷贝之间时,63-plexpanel检测各个靶标DNA的相邻扩增曲线之间的Ct延迟(ΔCt)中位值分别为2.30和3.65,并且始终不低于0.9,证明CCMA良好的扩增稳定性。理论上,BDA探针可以实现小于3且可复现的ΔCt,从而允许设置更多编码组合,比如两通道体系将Ct延迟数(T)从2增加到3时可以将编码组合从4种提高...

冯旰珠、孟现民教授:新冠突变株抗病毒治疗如何优化?抗病毒药物...

新型冠状病毒感染重症病例诊疗方案(试行第四版)同样提到对于Ct值<30的患者,病毒载量大,为改善预后,5天之后仍可用抗病毒药。探索适合我国国情的COVID-19治疗方案3CL蛋白酶抑制剂是目前临床常用的一类小分子抗病毒药物。但由于一些3CL蛋白酶抑制剂需要联合利托那韦以提高其血药浓度,而利托那韦容易与多种常见药物发...

新质生产力!桐树基因首个全位点奥希替尼伴随诊断试剂盒获批上市

其中19号外显子缺失(19-Del)、L858R突变、T790M突变用于奥希替尼的伴随诊断。该试剂盒覆盖了EGFR基因突变的多个关键位点,包括19Del、L858R和T790M,是目前国内唯一一款为奥希替尼的伴随诊断提供了全面位点覆盖的精准解决方案。这一创新成果的推出,不仅彰显了桐树基因在基因检测领域的强大实力,也标志着我国在肺癌精准治疗...

肺部多发结节的诊断和治疗|肺部|结节|诊断|治疗|多发|病灶|肺叶|...

也有研究指出,由于不同病灶基因突变和免疫微环境异质性的存在,免疫新辅助治疗应用于MPLC可能不是最佳选择(www.e993.com)2024年11月13日。目前无明确证据表明MPLC患者接受免疫治疗有显著获益。五肺部多发结节的随访Fleischner学会指南(2017)推荐选取6mm(100mm3)作为缩短随访间期的主要截断值。对于多发实性结节,<6mm(100mm3)者,若分为...

韩宝惠教授等:肺部多发结节的诊断、临床评估和干预措施

符合以下特征的GGN病灶往往需要重点关注,对应病理浸润程度可能为MIA或浸润性腺癌:(1)最大径≥8mm,边界清晰、粗糙,且包含其他高危因素;(2)CTR>25%,局部CT值高于-450HU,病灶内部密度不均;(3)病灶内有血管穿过,或出现空泡征、胸膜凹陷征等;(4)以囊腔样结构为主,出现囊壁毛糙、不规则增厚;(5)随访过程中...

新技术!突变基因检测之ARMS PCR!

选择性高:可检测多种基因突变;特异性强:采用ARMS引物和探针进行检测,有效提高检;灵敏度高:突变型引物可检测低至10ng/μLDNA中0.05%的突变;判读方便:结果直观,客观判读结果,不需人工计算△CT值;操作便捷:适用于多种PCR仪器,90分钟内完成上机检测。

新冠病毒德尔塔变异来势凶猛 中国计量院开发突变株基因组RNA标准...

2.新冠病毒德尔塔突变株基因组RNA标准物质使用方法2.1作为外标该标准物质可以作为测量标准用于病毒核酸的量值溯源。具体使用方法:对该标准物质进行5倍梯度稀释,稀释4-5个梯度后,与待测样本同时进行荧光定量PCR扩增,记录5个梯度对应的荧光定量PCR扩增的ct值。以标准物质梯度稀释后的量值的对数为横坐标,以荧光PCR扩增...

李兰娟团队:发现新冠病毒19个致病性新突变

他们总共鉴定出33个突变(包括在混合群体中观察到的10个突变),根据与GISAID在2020年3月24日提供的1111个基因组序列的比较,其中19个是新的突变。具体来说,在ZJU-1中发现了G11083T和G26144T,这两种突变都被认为是一个大群体病毒的始祖突变。ZJU-2和ZJU-8中发现了C8782T和T28144C突变,这两种突变被认为是另外...